代謝異常往往有家族史，一般認為其中大多數由基因突變所引起。由基因突變引起生物大分子結構的變化，所形成的酶或相關蛋白質異常，結果導致代謝出現了問題，誘發了疾病。

導致兒童智力障礙的代謝異常除了苯丙酮尿癥之外，還有半乳糖血癥。這種病是因為身體缺少一種酶，因而半乳糖不能變成身體所需要的葡萄糖，并且大量累積于血液及身體組織中。如果兒童血液中的半乳糖過多，最后會導致腦損傷而變成智力障礙者。

近親結婚指直系親屬和三代以內的旁系親屬彼此通婚。如果父母親都攜帶同一種疾病的基因，就容易對后代產生不良的遺傳影響。

近親結婚會使父母親攜帶同一種疾病基因的概率大幅度提高，其所生的子女患遺傳性疾病的可能性增大，所以說近親結婚不符合優生優育。科學研究表明，近親結婚所生的先天畸形兒的概率是一般群體的4~5倍，其中包括很多智力障礙兒。

影響因素二、環境污染

包括水源污染，重金屬汞、鉛等。空氣污染包括汽車尾氣、缺氧、吸煙等。放射污染包括X射線、微波等。噪音污染、水質缺碘等等，都會導致胎兒智力發育障礙。

美國一項新研究顯示，母親懷孕期間吸入受污染空氣與日后孩子童年時期智商測試得分高低有關，這進一步證明污染嚴重的空氣可能損害大腦發育。

美國哥倫比亞兒童環境衛生中心主任弗雷德麗卡·佩雷拉等研究人員對249名兒童進行了調查，這些兒童的母親在孩子出生前居住地區的空氣受到不同程度污染，主要是汽車尾氣污染。

在5歲時，這些兒童接受了智商測試。研究人員發現，在妊娠期吸入受污染最嚴重空氣的母親所生的孩子在智商測試中的得分要比吸入污染較輕空氣的母親所生的孩子的得分低4分至5分。

佩雷拉說，這一差距足以影響孩子日后在學校的表現。研究人員還考慮了后天生活環境中的被動吸煙、家庭學習環境等影響智商測試得分的因素，但仍然發現母親妊娠期接觸污染的情況與孩子后天的智商高低有很大的關聯。

在此前的研究中，佩雷拉認為妊娠期接觸的空氣污染可導致新生兒的頭較小、體重較輕，或出現可增加基因變異的風險。

影響因素三、營養狀況

大腦發育與功能的建立都與營養密切相關。尤其葉酸、蛋白質的補充不足或缺乏，直接影響腦細胞的形成。若準媽媽孕早期的營養不良，會使胎兒腦細胞及神經系統發育障礙;孕晚期的營養不良，則會使胎兒腦細胞數量增長不足，腦皮質溝回發育障礙，從而影響胎兒的智力。

多數準媽媽在懷孕1個月開始會出現惡心、嘔吐、食欲減退、偏食等早孕反應，這樣就會影響營養的攝入，進而影響胎兒智力發育。