重度血友病患者會發(fā)生自發(fā)的、無法控制的出血，從而導(dǎo)致疼痛、活動受限、關(guān)節(jié)損害，甚至殘疾和死亡。大約30%的患者沒有家族血友病史，而是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。

雖然血友病沒有根治的辦法，但通過增加患者凝血因子的活性水平，可以有效消除患者的癥狀。國際上針對甲型血友病的治療，主要采用從血漿中提取和采用基因重組技術(shù)制備的凝血Ⅷ因子。由于重組人凝血Ⅷ因子的血源性病毒傳播風(fēng)險要遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于血源性凝血Ⅷ因子，第三代注射用重組人凝血Ⅷ因子的安全性已經(jīng)被國際上普遍認(rèn)可。

血友病是一種罕見病，發(fā)病人數(shù)少，公眾關(guān)注度低，因此誤診和漏診的幾率非常大。對于出血患者特別是年輕男性，應(yīng)考慮此病，及時到醫(yī)院就診。血友病患者或攜帶者想擁有一個健康的孩子，產(chǎn)前咨詢和孕期檢測是非常必要的。婦女妊娠期可采用絨毛膜活檢、羊水穿刺或在胎兒鏡下取臍靜脈血等方法，測定胎兒Ⅷ因子活性或檢測致病基，因以達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。

血友病是一種遺傳疾病，同時也是一種危害極大的遺傳疾病，因為血友病會導(dǎo)致無法控制的出血，如果在發(fā)病之時不能夠及時控制，就會給生命帶來威脅。血友病雖然比較罕見，但是具有明顯的遺傳特征，所以對于血友病患者和有血友病家族史的孕婦來說，產(chǎn)前檢查就顯得尤為重要了�；蛘呖梢哉f這是一種必要行為。通過羊水穿刺等檢查手段，我們可以實現(xiàn)產(chǎn)前診斷的目的，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在發(fā)育問題，是否受到遺傳影響，以便之后采取措施。