目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經管畸形、18-三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。而進行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。

　　遺傳病并非不治之癥

　　對于遺傳病，人們直認為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實上，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經破譯其“遺傳密碼”，采取科學方法進行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈的目的。

　　在源頭避免悲劇的發生

　　遺傳病并非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年期甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征。如能在癥狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。因此，孩子出生后，父母發現異常，特別出現智力發育障礙，應及時就醫。

　　飲食治療遺傳病

　　某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥可出現患兒智力低下或成為白癡。但是如果早期診斷準確，在患兒出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。

　　藥物治療遺傳病

　　藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監測，即可保證患兒的正常生長發育。

　　手術治療遺傳病

　　手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。

　　基因療法治療遺傳病

　　基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

　　很多遺傳病并沒有家庭史，家里也未出現遺傳病人，但并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。因此，在孕前把好遺傳病的檢查關治療關，對于生育一個聰明健康的寶寶，將遺傳缺陷防范于未燃是極為重要的。