嚴重的患兒在出生72小時內無胎糞排出，或僅有少量胎糞排出，并伴有腹脹、嘔吐等不完全腸梗阻癥狀。多數患兒的腸梗阻癥狀并不明顯，以頑固性便秘為主要癥狀。數日至數周后才會排便一次，以后便秘越來越嚴重，腹部明顯膨脹，肚皮又薄又緊，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患兒常哭鬧不安，拒食、嘔吐。灌腸或服用瀉藥后，有較多的氣體和糞便排出，腹脹隨即減輕，但過后便秘又回復如初。部分患兒還伴有腸炎，便秘過后又會腹瀉。

如果寶寶有以上癥狀，必須到進行直腸檢查、直腸內壓測定、腹部X線檢查及灌腸，以確診。

先天性巨結腸實際上是一種寶寶的先天性疾病，這種疾病從總體上來看還可以算是比較常見的，而患有先天性巨結腸的寶寶必然會發生便秘，而且由于是先天疾病所導致的便秘，因此很難通過一些簡單的護理方法得到緩解。如果你的寶寶有上述癥狀，那么最好及時就醫檢查，這樣可以爭取最佳的治療時間，要知道先天性巨結腸雖然暫時不會對寶寶的健康產生太大的影響，但是如果拖延不治的話，也是會引發很多消化系統疾病的，因此我們必須要重視才行。