率先全國實施遺傳性罕見病綜合防控項目、率先全國實施0-6歲兒童孤獨癥篩查干預(yù)項目、率先全省實施孕產(chǎn)婦心理健康服務(wù)項目……2018年4月開始，長沙率先全國開展健康民生項目，通過項目實施孕產(chǎn)婦尿碘，5年來，不斷拓展民生項目服務(wù)內(nèi)涵，出臺了一系列率先全國的民生舉措，為婦女兒童提供全目標(biāo)人群、全生命周期的婦幼民生服務(wù)，取得了明顯實效

　　率先全國實施遺傳性罕見病綜合防控項目、率先全國實施0-6歲兒童孤獨癥篩查干預(yù)項目、率先全省實施孕產(chǎn)婦心理健康服務(wù)項目……2018年4月開始，長沙率先全國開展健康民生項目，通過項目實施孕產(chǎn)婦尿碘，5年來，不斷拓展民生項目服務(wù)內(nèi)涵，出臺了一系列率先全國的民生舉措，為婦女兒童提供全目標(biāo)人群、全生命周期的婦幼民生服務(wù)，取得了明顯實效。

　　不久前，1歲8個月的彤彤來到長沙縣婦幼保健院進行康復(fù)訓(xùn)練。今年9月份孕產(chǎn)婦尿碘，彤彤經(jīng)過“0-6歲兒童孤獨癥篩查干預(yù)健康民生項目”篩查后，被診斷為孤獨癥，隨后被送到專業(yè)機構(gòu)進行康復(fù)。“感謝政府幫助我們及時發(fā)現(xiàn)及早治療，每年2萬元的康復(fù)補助更是減輕我們的家庭負擔(dān)。”彤彤媽媽感激道。

　　今年8月25日，長沙市全國率先啟動0-6歲兒童孤獨癥篩查干預(yù)健康民生項目，為全市0-6歲兒童提供“健康教育、篩查、診斷和治療康復(fù)”為一體的“互聯(lián)網(wǎng)+全流程免費服務(wù)”，助力長沙兒童友好城市建設(shè)。

　　長沙市0-6歲兒童孤獨癥患兒約4000至6000人。由于孤獨癥治療以干預(yù)康復(fù)訓(xùn)練為主，0-6歲尤其是0-3歲是嬰幼兒大腦發(fā)育關(guān)鍵時期，越早干預(yù)效果越好。

　　針對現(xiàn)狀，長沙將0至6歲兒童孤獨癥篩查干預(yù)服務(wù)納入長沙市健康民生項目，依托婦幼健康服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，建立健全孤獨癥兒童綜合防治體系，在家屬知情同意及保護隱私的前提下，為全市轄區(qū)常住0-6歲兒童提供兒童孤獨癥免費初篩；為初篩陽性的目標(biāo)人群提供免費復(fù)篩、轉(zhuǎn)診治療和診斷；符合條件的孤獨癥兒童，按照《長沙市殘疾兒童康復(fù)救助實施辦法》等有關(guān)規(guī)定給予每年不超過2萬元的干預(yù)康復(fù)補助孕產(chǎn)婦尿碘。

　　數(shù)據(jù)多跑路，群眾少跑腿。長沙市在九區(qū)縣市均設(shè)有篩查、診斷、干預(yù)定點機構(gòu)，0-6歲兒童家長或監(jiān)護人在手機上關(guān)注“長沙市健康民生項目”公眾號或打開“長沙市健康民生項目”小程序，即可參與項目，實現(xiàn)了“健教、初篩孕產(chǎn)婦尿碘、轉(zhuǎn)診、復(fù)篩、診斷、指導(dǎo)、結(jié)果查詢、咨詢告知育兒知識大全、項目管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計、分析評估”等線上線下的“全網(wǎng)絡(luò)聯(lián)動、全機構(gòu)參與、全過程服務(wù)、全環(huán)節(jié)保障”的閉環(huán)服務(wù)。

　　家住開福區(qū)的張女士剛生完二胎，近期常被失眠困擾，胃口也不好。經(jīng)社區(qū)家庭醫(yī)生指導(dǎo)，她在“長沙市健康民生項目”微信公眾號上進行孕產(chǎn)期心理健康評估，被確診患有產(chǎn)后抑郁癥，隨后被及時送往醫(yī)院進行干預(yù)治療，目前病情已得到控制。

　　此前，長沙已構(gòu)建覆蓋孕產(chǎn)婦的保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，為孕產(chǎn)婦的生理健康提供了堅實保障。相比之下，孕產(chǎn)婦的心理健康服務(wù)體系和服務(wù)網(wǎng)絡(luò)尚未建立。為了保護孕產(chǎn)婦心理健康，5月25日長沙市率先全省啟動實施孕產(chǎn)婦心理健康服務(wù)項目，將心理健康服務(wù)融入到全市孕產(chǎn)婦保健服務(wù)體系，建立健全孕產(chǎn)婦心理健康服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，為孕產(chǎn)婦提供更好的心理保健服務(wù)支持。

　　在專業(yè)人士指導(dǎo)下，孕產(chǎn)婦關(guān)注“長沙市健康生項目”微信公眾號，進行孕產(chǎn)期心理健康評估，根據(jù)評估不同情況推送相關(guān)指導(dǎo)建議，幫助孕產(chǎn)婦早期識別和了解心理狀況及心理問題，進行分類指導(dǎo)；對確診或疑似抑郁癥的孕產(chǎn)婦、既往診斷為抑郁癥的孕產(chǎn)婦，進行高危隨訪管理和綜合手段及時干預(yù)，專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)提供更方便、精準(zhǔn)、系統(tǒng)的轉(zhuǎn)介和診療服務(wù)，積極防范不良事件的發(fā)生，提升醫(yī)療保健機構(gòu)服務(wù)能力。

　　項目運行4個多月來，共收集心理健康問卷31904份，多例有精神心理疾病的孕產(chǎn)婦通過轉(zhuǎn)診獲得了良好的分娩結(jié)局。

　　月亮的孩子（白化病）育兒知識大全、瓷娃娃（成骨不全癥）、玻璃人（血友病）、蝴蝶寶貝（大皰性表皮松懈癥）……這些童話般名字的背后隱藏著罕見病家庭的痛。

　　預(yù)防罕見病，長沙率先行動。2021年11月，長沙率先全國實施遺傳性罕見病綜合防控項目，有效遏制罕見病發(fā)生。

　　具體而言，長沙通過對全市所有未孕或早孕的育齡家庭遺傳學(xué)家系普查普篩為基礎(chǔ)，建立“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測-風(fēng)險評估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防治體系，為所有符合條件的目標(biāo)人群免費提供家系調(diào)查和遺傳咨詢；經(jīng)遺傳咨詢確認(rèn)為遺傳性罕見病風(fēng)險人群，提供免費遺傳學(xué)檢測；遺傳學(xué)檢測陽性對象孕產(chǎn)婦尿碘，提供產(chǎn)前診斷或（和）植入前胚胎遺傳學(xué)檢測部分費用補助。

　　項目實施以來，全市共10萬余對夫婦參與遺傳性罕見病家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)可疑陽性14000多個家庭，其中遺傳學(xué)檢測陽性近千人，根據(jù)不同需求，給予了相應(yīng)的生殖指導(dǎo)和干預(yù)，及時避免了悲劇的發(fā)生。

　　近年來，長沙針對類似預(yù)防遺傳性罕見病，圍繞女性孕前、孕期和新生兒期的預(yù)防，將先進醫(yī)學(xué)技術(shù)與服務(wù)民生結(jié)合，前移疾病預(yù)防關(guān)口，織密預(yù)防出生缺陷網(wǎng)。

　　率先全省整合推進婚檢及孕前檢查項目，把好優(yōu)生優(yōu)育第一道關(guān)口。2022年，針對全省居民婚姻登記“全省通辦”新政策，只要在長沙擬辦理結(jié)婚登記的準(zhǔn)新婚夫婦均可享受免費婚前醫(yī)學(xué)檢查，實現(xiàn)“婚登、婚檢、孕前檢查、葉酸發(fā)放”一站式服務(wù)。

　　率先全國開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和新生兒疾病篩查項目，把好優(yōu)生優(yōu)育第二道、第三道關(guān)口。2018年4月開始，對全市所有符合條件的孕產(chǎn)婦和新生兒,免費提供孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（以下簡稱NIPT）和產(chǎn)前診斷補助、新生兒遺傳性耳聾基因檢測、新生兒多種遺傳代謝病篩查等服務(wù)；對NIPT檢測結(jié)果異常、NIPT檢測結(jié)果低風(fēng)險后續(xù)超聲檢查異常、NIPT檢測失敗的三類孕婦，及時進行產(chǎn)前診斷并提供補助孕產(chǎn)婦尿碘孕晚期知識大全。2018年4月-2023年6月，市縣兩級財政共投入近6億元，惠及群眾220余萬人次；通過產(chǎn)前診斷，至少避免了1000例嚴(yán)重缺陷兒出生，確診先天性甲低（CH）等多種遺傳代謝性疾病2100例；發(fā)現(xiàn)先天性重度或極重度感音神經(jīng)性耳聾（GJB2）9000多例，陽性患兒都得到規(guī)范的咨詢指導(dǎo)和轉(zhuǎn)診。

　　率先全省構(gòu)建出生缺陷防控大數(shù)據(jù)平臺，實現(xiàn)出生缺陷防控項目精準(zhǔn)服務(wù)。全市所有出生缺陷防控數(shù)據(jù)統(tǒng)一建設(shè)在平臺上，服務(wù)對象關(guān)注微信公眾號，線上任意選擇全市范圍內(nèi)有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)享受免費檢查檢測服務(wù)。

　　通過項目實施，全市出生缺陷發(fā)生率從2015年的356.12/萬降至2022年的145.86/萬。

　　長沙高度重視“兩癌”篩查，從2018年開始，長沙率先全省實施適齡婦女“兩癌”免費檢查項目；2022年開始，長沙創(chuàng)新全省將HPV16和HPV18型陽性的重點人群由每3年一次免費檢查改為每年1次免費檢查，提高了高危人群篩查診斷率。

　　今年長沙實施加速消除宮頸癌行動，進一步完善全市宮頸癌防治服務(wù)體系，努力遏制宮頸癌發(fā)病率、死亡率上升趨勢，減輕宮頸癌社會疾病負擔(dān)。

　　截至今年6月，全市共完成適齡婦女“兩癌”免費檢查95萬人，檢出宮頸癌癌前病變5000多例，宮頸癌400多例，宮頸病變治療隨訪率達99.68%；發(fā)現(xiàn)乳腺癌近800人，乳腺病變治療隨訪率達100%。

　　HPV疫苗是宮頸癌防控的一級預(yù)防措施。世界衛(wèi)生組織推薦9至14歲女孩作為HPV疫苗的首要接種人群，越早接種效果越好。今年，長沙在開福區(qū)、天心區(qū)、望城區(qū)、湖南湘江新區(qū)開展初一在校適齡女生免費接種HPV疫苗試點工作。據(jù)悉，這項工作力爭明年實現(xiàn)全市轄區(qū)內(nèi)全覆蓋孕晚期知識大全。

　　“長沙市通過婦幼民生項目的實施，促進了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)在民生服務(wù)領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用。目前，圍繞婦女兒童全生命周期健康服務(wù)鏈已基本建成，全市婦幼健康服務(wù)、檢查和診斷水平日益提高，群眾的獲得感、滿意感顯著提升育兒知識大全。”長沙市衛(wèi)健委主任劉激揚介紹，接下來，長沙將全力滿足人民群眾對全生命周期健康服務(wù)的需求，高質(zhì)量、高要求、高標(biāo)準(zhǔn)實施好民生項目工作，為婦女兒童提供全生命周期、保障全方位的優(yōu)質(zhì)服務(wù)。