9·12預(yù)防出生缺陷日，清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院開展了預(yù)防出生缺陷健康教育、義診活動(dòng)，進(jìn)一步宣傳普及出生缺陷防控知識(shí)，動(dòng)員全社會(huì)共同參與，啟航健康生命。

　　筆者從義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)獲悉，2017年，清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院已篩查并終止妊娠的唐氏綜合征胎兒有20個(gè)，比去年同時(shí)段增長(zhǎng)10%；胎兒先天性心臟病及其他結(jié)構(gòu)異常的已發(fā)現(xiàn)342例，同比增長(zhǎng)37%。“這與二孩政策實(shí)施后，40歲以上的高齡孕婦大量涌現(xiàn)有密切關(guān)系。”清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院主任醫(yī)師、產(chǎn)前診斷中心主任譚衛(wèi)荷表示，高齡孕婦要特別注重產(chǎn)前篩查與診斷，預(yù)防新生兒出生缺陷。

　　9月12日上午，清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院門診樓大廳，來(lái)咨詢的準(zhǔn)媽媽們絡(luò)繹不絕。9時(shí)半至10時(shí)，記者觀察的半小時(shí)內(nèi)，高齡孕婦占了近半。而截至10時(shí)，已經(jīng)有4位來(lái)參加義診的準(zhǔn)媽媽登記出生缺陷。

　　40歲的徐女士（化名）最關(guān)心的是自己能否順產(chǎn)。第一胎是剖宮產(chǎn)，已經(jīng)過(guò)去多年了，她想知道會(huì)否對(duì)第二胎造成影響。譚衛(wèi)荷耐心向她解釋，選擇剖宮產(chǎn)還是順產(chǎn)，要經(jīng)過(guò)綜合評(píng)估。

　　譚衛(wèi)荷介紹，采用哪種生產(chǎn)方式，要結(jié)合多種情況綜合評(píng)估：胎兒大小，巨大胎兒不適合試產(chǎn)；骨盆情況，骨盆狹窄不適合試產(chǎn)；前次剖宮產(chǎn)疤痕厚度，如果超聲顯示很薄，試產(chǎn)過(guò)程容易發(fā)生子宮破裂，同時(shí)還要看第一次手術(shù)時(shí)子宮切口有沒有撕裂、術(shù)后有無(wú)發(fā)燒，子宮切口愈合情況等。而作為高齡產(chǎn)婦，徐女士還要考慮自己有無(wú)高血壓、糖尿病等情況。

　　胎兒結(jié)構(gòu)異常也是高齡產(chǎn)婦可能遇到的問(wèn)題。譚衛(wèi)荷介紹，二孩放開以來(lái)，今年市人民醫(yī)院接診的胎兒先天性心臟病、結(jié)構(gòu)異常明顯增多。記者在現(xiàn)場(chǎng)也遇見了一例準(zhǔn)媽媽發(fā)現(xiàn)胎兒腎異位的情況。

　　一對(duì)年輕夫婦咨詢的問(wèn)題則相對(duì)比較普遍，懷孕前后夫妻吃了感冒藥，是否需要終止妊娠？譚衛(wèi)荷分析說(shuō)，由于孕婦服藥時(shí)間是在停經(jīng)前，此間胚胎對(duì)藥物高度，極易受到藥物的損害。這段是以細(xì)胞的為主，分化程度不高，胚胎受損后可能造成的后果只有兩種：一是胚胎受損嚴(yán)重，造成胚胎死亡而發(fā)生早期流產(chǎn)；二是受損不嚴(yán)重，胚胎可完全修復(fù)所受的損害并繼續(xù)發(fā)育而不發(fā)生后遺問(wèn)題，這即是“全或無(wú)效應(yīng)”。

　　同時(shí)，她又提醒兩人，后續(xù)懷孕期間的其他因素，也會(huì)對(duì)孩子產(chǎn)生影響，因此孕期要超聲檢查和加強(qiáng)監(jiān)護(hù)。

　　譚衛(wèi)荷介紹，通過(guò)產(chǎn)前篩查與診斷能夠預(yù)防缺陷兒出生，如，神經(jīng)管缺陷（北方較多）和地中海貧血等。目前清遠(yuǎn)市地中海貧血發(fā)病率大約16%。“父母雙方都是同型地貧基因攜帶者，孩子發(fā)生重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)是25%，因此雙方都要進(jìn)行婚檢！”她提醒。

　　而隨著兩孩全面放開，大量40歲以上的高齡孕婦涌出，新生兒出生缺陷也面臨更嚴(yán)峻的形勢(shì)：僅2017年，市人民醫(yī)院已經(jīng)終止妊娠了20個(gè)確診的唐氏綜合征胎兒，比去年同時(shí)段增長(zhǎng)10%；胎兒先天性心臟病及其他結(jié)構(gòu)異常的已發(fā)現(xiàn)342例，同比增長(zhǎng)37%。

　　與高齡孕婦增多相應(yīng)的，是產(chǎn)前診斷方式的改變。“穿刺的少了，異常的多了。”譚衛(wèi)荷總結(jié)了今年的趨勢(shì)。

　　她介紹，無(wú)創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確性高，沒有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)在更多準(zhǔn)媽媽選擇無(wú)創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的再進(jìn)行羊水穿刺確診。

　　據(jù)悉，市人民醫(yī)院已開展4年無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，以前是外送，今年7月，“清遠(yuǎn)市人民醫(yī)院診斷中心”正式掛牌，市人民醫(yī)院已經(jīng)自主開展該項(xiàng)技術(shù)檢測(cè)，為準(zhǔn)媽媽們提供更便捷的服務(wù)。

　　無(wú)創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前檢測(cè)，是目前準(zhǔn)確率最高、風(fēng)險(xiǎn)最小的產(chǎn)前篩查技術(shù)。通過(guò)高通量測(cè)序平臺(tái)，為孕婦驗(yàn)血，就可以對(duì)胎兒DNA進(jìn)行深度測(cè)序，適用于孕12—26周的單胎孕婦。篩查內(nèi)容主要包括：胎兒患21號(hào)染色體三體綜合征（唐氏綜合征）、18號(hào)染色體三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13號(hào)染色體三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。

　　適用人群主要包括產(chǎn)前篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)但不同意介入性產(chǎn)前診斷的孕婦；不適宜行介入性產(chǎn)前診斷者，如病毒攜帶者、感染、先兆流產(chǎn)等情況的孕婦。

　　唐氏綜合征（又稱先天愚型），是一種以智力低下為主要表現(xiàn)的染色體病。患兒除智力低下外，還常合并有多發(fā)臟器畸形，如先天性心臟病、先天性十二指腸梗阻、白血病等。患兒常早年夭折，即便僥幸存活，也會(huì)因重度智力低下，無(wú)療，不能成為社會(huì)正常勞動(dòng)者。

　　通過(guò)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒唐氏綜合征。所有孕婦接受產(chǎn)前篩查（母體血清生化篩查和超聲篩查），產(chǎn)前篩查時(shí)間：孕11—13+6周或孕14—20+6周。篩查出來(lái)的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷時(shí)間為：孕11—13周，經(jīng)腹絨毛穿刺活檢；孕18—24周，羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞培養(yǎng)；孕24周以上，胎兒臍靜脈穿刺。

　　提倡適齡生育。孕婦高齡是唐氏綜合征發(fā)生的主要因素，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦年齡增大而升高，30歲以前一般為1/1000，35歲以后發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯升高，如35歲為1/350，40歲為1/100，45歲為1/25。

　　篩查高風(fēng)險(xiǎn)者和35歲以上的高齡孕婦、曾生育過(guò)唐氏綜合征患兒者、夫妻一方為染色體異常攜帶者必須接受產(chǎn)前診斷。

　　先天性心臟病是胎兒期心臟、大血管發(fā)育異常所致先天畸形。常見先天性心臟病有室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄和法洛四聯(lián)癥等。

　　先天性心臟病是最常見的先天畸形，也是我國(guó)兒童死亡的第一位病因。先天性心臟病的發(fā)病率高達(dá)8 ，全國(guó)每年新增16萬(wàn)例。先天性心臟病患兒未經(jīng)治療，約1/3在出生后1個(gè)月內(nèi)因嚴(yán)重畸形而死亡，約2/3在1歲以內(nèi)死亡。據(jù)測(cè)算，每例先天性心臟病造成的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為10萬(wàn)元以上，每年全國(guó)新發(fā)病例造成的經(jīng)濟(jì)損失高達(dá)150億。

　　孕早期，接受超聲篩查、超聲診斷，可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形。產(chǎn)前篩查時(shí)間：孕11—13周。產(chǎn)前診斷時(shí)間：孕18—24周。發(fā)現(xiàn)嬰幼兒有喂養(yǎng)困難、頻發(fā)呼吸道感染、生長(zhǎng)發(fā)育落后、發(fā)紺等癥狀，盡早到兒童心臟專科檢查，結(jié)合超聲心動(dòng)圖等檢查，可以確診。

　　在專科醫(yī)生指導(dǎo)下，及時(shí)治療，尤其是對(duì)一些嚴(yán)重的先天性心臟病可以盡早在新生兒期就開展有效的治療，絕大部分先天性心臟病可以治愈、恢復(fù)健康。一般常見的先天性心臟病2—5歲是施行手術(shù)的適宜年齡。

　　孕婦在第2—8孕周（先天性心臟病的高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)期），應(yīng)避免接觸致畸因素，包括病毒感染，泌尿系統(tǒng)感染，酗酒，吸毒，性病，接觸放射線，服用抗癌、抗癲癇等藥物等。

　　孕婦增補(bǔ)葉酸（孕前3個(gè)月—孕后3個(gè)月內(nèi)，每日0.4毫克），可以預(yù)防神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等發(fā)生。

　　實(shí)施產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，早期確診嚴(yán)重的出生缺陷，可及時(shí)終止妊娠，避免嚴(yán)重遺傳病患兒出生。