產(chǎn)前篩查內(nèi)容和重要意義ppt課件_醫(yī)學_高等教育_教育專區(qū)。此ppt下載后可自行編輯 產(chǎn)前篩查內(nèi)容和重要意義 出生缺陷預防 一級預防 二級預防 預防 效果 預防發(fā)生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷 避免，減輕“疾病負擔” ? 產(chǎn)

　　此ppt下載后可自行編輯 產(chǎn)前篩查內(nèi)容和重要意義 出生缺陷預防 一級預防 二級預防 預防 效果 預防發(fā)生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷 避免，減輕“疾病負擔” ? 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預防出生缺陷的二級預防措施，是 提高我國出生人口素質不可缺少的技術手段。 產(chǎn)前篩查與診斷依法管理 ?1995年《母嬰保健法》產(chǎn)前診斷是母嬰保健技 術服務之一。 ?2002年衛(wèi)生部頒布《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》，從 2003年5月1日起實施。 ? 產(chǎn)前診斷技術是指對胎兒進行先天性缺陷和遺 傳性疾病的診斷，包括相應的產(chǎn)前篩查。 ? 產(chǎn)前篩查技術是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷 的檢測方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病 的篩查。 篩查指征 ?危害嚴重 ?發(fā)病率較高， 人群分布明確 ?對于普通人群直接行診斷試驗代價過高 ?篩查陽性有進一步明確診斷方法 ?篩查方法較簡易 ?篩查費用明顯低于治療費用 產(chǎn)前篩查和診斷的內(nèi)容 ? 產(chǎn)前篩查： ? 胎兒B超檢查（20-24周發(fā)現(xiàn)嚴重體表和內(nèi)臟結構 畸形） ? 孕婦血清生化檢查（二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián) - 神經(jīng)管 畸形、腹壁裂畸形、染色體異常） ? 其他 產(chǎn)前篩查和診斷的內(nèi)容 ?產(chǎn)前診斷： ?遺傳咨詢 ?超聲診斷 ?介入性產(chǎn)前診斷（絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜 脈穿刺、胎兒鏡） ?細胞遺傳學 ?遺傳學 產(chǎn)前篩查和診斷的內(nèi)容 血生化篩查 （唐氏綜合征篩查） 產(chǎn)前篩查的發(fā)展歷程 以年齡為指標的篩查 中孕期血清學篩查 早孕期超聲及血清學篩查 早中孕期的聯(lián)合篩查 聯(lián)合了胎兒游離DNA的篩查 唐氏綜合征的篩查時間 ? 唐氏綜合征的篩查時間是孕15-20周。篩查結果顯 示為高危孕婦，僅代表其可能懷有唐氏綜合征的 胎兒而不是確診。 唐氏綜合征 （21-三體） 平均發(fā)生率 母親年齡 1：800-1000 發(fā)生風險 母親年齡 發(fā)生風險 21 31 33 35 37 39 1:1667 1:909 1:602 1:375 1:224 1:136 41 43 45 47 49 1:82 1:49 1:30 1:18 1:11 性神經(jīng)管畸形 ?篩查時機: 15—20周 ?陽性標準: 2.5MOM ?篩查陽性的處理原則 18-三體 ?18-三體也可以用三聯(lián)篩查，懷有18-三體胎兒的母 親血清hCG、AFP和uE3水平降低。（三低） ?使用這些切割值可檢出60%-80%的18-三體。 ?18-三體高風險應進行產(chǎn)前診斷。 篩查后高危人群的處理原則 ? 首先應核對孕周，再次校對風險率。 ? 如仍為高危：僅代表可能而不是確診，應及時將 篩查結果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T 向他們解釋結果，并提出進一步檢查和診斷的建 議。 篩查后高危人群的處理原則 ? 對篩查結果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦進 行超聲檢查 ? 對唐氏兒高風險的孕婦胎兒細胞遺傳學檢查率應 ≥80%；如未進行胎兒核型分析，則在出生后盡可 能進行臍血染色體核型檢查；高風險孕婦隨訪率 應達到100%。 篩查后高危人群的處理原則 ? 對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不 得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 ? 對所有篩查對象進行觀察，直至分娩（隨訪 率≥90%），并將妊娠結局如實記錄。 NIPT的目的和意義 ? 唐氏篩查和介入性產(chǎn)前診斷面臨的問題 ? 血清學篩查假陽性率較高,不必要的產(chǎn)前診斷加重 了醫(yī)療機構的負擔和孕婦的心理壓力 ? 血清學篩查的假陰性率較高，孕婦需承擔漏篩帶 來的風險