9月12日是預防出生缺陷日。出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中，由于染色體畸變、基因突變，不良因素致畸，或兩者共同作用導致的解剖或功能異常，包括各種先天畸形，以及先天性代謝、功能的異常等。出生缺陷可導致胎兒死亡、嬰兒死亡或殘疾。

　　在出生缺陷防控方面，廣州派發了系列“免費大禮包”。記者從廣州市衛計委獲悉，目前育齡人群從準備結婚、懷孕開始一直到寶寶出生，在廣州都可接受免費的相關檢查，包括婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前三大重點病種篩查診斷和新生兒疾病篩查。

　　免費婚前醫學檢查及孕前優生健康檢查包括優生健康教育、體格檢查、白帶或常規檢查、優生五項（風疹病毒IgG抗體、巨細胞病毒IgM抗體、巨細胞病毒IgG抗體、弓形體IgM抗體和弓形體IgG抗體）檢測、地中海貧血檢測、婦科超聲常規檢查等。

　　免費產前三大重點病種篩查診斷包括地中海貧血、唐氏綜合征及明顯組織結構畸形。通過對以上三大重點病種的篩查診斷，識別胎兒的嚴重缺陷，做到早發現、早診斷、早干預，預防缺陷兒的出生。

　　所有在廣州出生的新生兒，出生后可以免費接受先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥和聽力篩查。在廣州篩查確診的苯丙酮尿癥患兒，可以免費領取治療所需的特色藥物和奶粉。

　　此外，作為婦幼重大公共衛生項目，廣州市為農村待孕和孕早期婦女免費提供葉酸，以預防神經管畸形。承擔早孕建冊服務的醫療保健機構以及一級助產機構在孕早期或初次產前檢查時，會為孕產婦提供免費的艾滋病、梅毒和乙肝篩查檢測服務。

　　遠離出生缺陷，我們能做些什么？專家指出，減少出生缺陷，關鍵在于預防，出生缺陷的預防措施可分為。

　　預防出生缺陷的第一道防線在懷孕之前，計劃懷孕的夫婦要做好充分的身體準備和心理準備，做好孕前優生健康檢查。另外，計劃懷孕的女性在孕前三個月開始增補葉酸，為優生打下良好的身體基礎。

　　第二級預防是定期產檢，可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少缺陷患兒出生。常用的產前診斷方法包括超聲診斷、血清學篩查、染色體篩查、生物化學診斷、基因診斷等。

　　第預防則是在嬰兒出生后進行全面的、系統的體格檢查，避免遺漏可能存在的出生缺陷。每個新生兒都接受新生兒疾病篩查和聽力篩查，必要時進行影像學、染色體或基因檢測等檢查，早期確診。嬰兒一旦確診出生缺陷，應及時接受手術治療、功能康復等干預措施，以降低缺陷對患兒的影響，提高患兒質量。

　　地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性溶血性疾病遺傳病，主要分α-地貧和β-地貧兩種類型。地貧是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病，廣東省地貧基因攜帶率約16.8%。

　　α和β地貧都有“輕”“重”之分，輕型地貧平時一般沒有癥狀或僅輕度貧血，最大的問題是將“致病基因”遺傳給他們的下一代。重型α地貧一般在胎兒期或出生后數小時內因嚴重水腫死亡，重型β地貧則在出生后3-6個月時出現進行性加重的貧血，需要終身輸血和除鐵治療，每年的治療費用平均高達數十萬元，對兒童生長發育影響大，加重家庭的經濟負擔。

　　一個輕型地貧的人與正結婚，子女中有一半的機會出現輕型地貧。如果夫婦雙方為同一類型（例如α型與α型，β型與β型）的地貧，他們的子女中有1/4的機會是重型地貧、1/2的機會是輕型地貧（同父母一樣）、只有1/4的機會生育正常兒。

　　地貧難治但可防，重在預防。為了預防重型地貧患兒的出生，我們需要在人群中篩查出哪些人是地貧的攜帶者（本人不發病，但攜帶致病基因，可向后代傳遞），哪些家庭是地貧的高風險家庭（夫妻雙方均為α地貧或β地貧攜帶者），指導高風險家庭積極進行地貧的產前篩查和診斷,盡可能避免家庭的悲劇發生。

　　我國南方各省發生率高，兩個同型地貧的人結婚的機會很大，因此，高發區的每對育齡夫婦均應重視地貧的產前篩查和診斷，最好在懷孕前就接受地貧相關檢查，對自己是否攜帶有地貧基因，做到心中有數。在孕期做好遺傳咨詢，高風險夫婦進行產前診斷，預防重型地貧患兒的出生。

　　地貧基因攜帶者一般沒有任何臨床表現，或者癥狀非常輕微，多在體檢時才發現，每個人是否攜帶地貧基因只有經過檢測才能知道，因此，地貧高發區的育齡人群都需要接受地貧相關檢查。

　　根據地貧的遺傳規律來看，若夫婦二人是同一類型地貧基因的攜帶者，他們每次懷孕都有1/4的概率懷有重度地貧患兒，因此每次懷孕都要做產前診斷。跟是否曾經生育過重型地貧患兒無關。

　　地貧產前診斷是通過絨毛抽取、羊膜腔穿刺或者臍靜脈穿刺術采集胎兒標本獲得胎兒遺傳物質（DNA），進行地貧基因診斷，確定胎兒的地貧基因型。夫妻雙方已經確診為同一類型地貧基因攜帶者，或者曾生育過中重型地貧患兒的夫婦，都要進行遺傳咨詢，并在懷孕后盡早進行產前診斷。