為防治出生缺陷，省將“為全省城鄉(xiāng)懷孕婦女提供免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)”列入今年6件民生實(shí)事中。如今距年底不足兩個(gè)月，省衛(wèi)生計(jì)生委再次提醒全省所有懷孕婦女，一定要提前了解的這項(xiàng)免費(fèi)政策，不要錯(cuò)過最佳的篩查、診斷時(shí)間。

　　11月7日上午，在太原市婦幼保健院產(chǎn)科門診，擠滿了前來產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽，接診不停地給每一位初次產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽這一新政，并發(fā)放相關(guān)資料。

　　主管檢驗(yàn)師梁娜介紹說，產(chǎn)前篩查并不是一個(gè)新概念，該院從2007年開始就一直在做。不同的是，過去是收費(fèi)的，每人每次300元；現(xiàn)在醫(yī)院免費(fèi)為孕婦篩查，給醫(yī)院補(bǔ)貼。過去服務(wù)的人群只局限于到該院做產(chǎn)檢的孕婦，現(xiàn)在他們承擔(dān)了太原市萬(wàn)區(qū)、尖草坪區(qū)、迎澤區(qū)、清徐縣、婁煩縣、古交市等六個(gè)區(qū)（縣、市）懷孕婦女的產(chǎn)前篩查工作。“一些區(qū)、縣醫(yī)院不具備這樣的篩查能力，按要求，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院可為就診孕婦采集標(biāo)本，然后再把標(biāo)本送到我們醫(yī)院檢測(cè)，結(jié)果出來后，我們?cè)俜祷氐疆?dāng)?shù)蒯t(yī)院。”梁娜說，過去每個(gè)月做產(chǎn)前篩查的人數(shù)是300人左右，現(xiàn)在每個(gè)月都在1500人左右。

　　讓梁娜印象較深的是個(gè)懷了雙胞胎的年輕孕婦。“一個(gè)月前，這名孕婦初篩顯示高風(fēng)險(xiǎn)，我們就她做羊水穿刺，因我們醫(yī)院不具備這種資質(zhì)，就到上級(jí)醫(yī)院做�？煲粋�(gè)月時(shí)，我們隨訪了解到，羊水穿刺顯示其中一個(gè)孩子有問題，而且已做了減胎手術(shù)。”梁娜說，作為檢驗(yàn)師，她希望每個(gè)送檢標(biāo)本都正常，每個(gè)家庭都能生出健康的寶寶，但大家對(duì)篩查結(jié)果也應(yīng)有一個(gè)科學(xué)認(rèn)知。“幾年前，就遇到過一個(gè)孕婦，初篩顯示：臨界風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)生做進(jìn)一步的檢查，她說篩查前咨詢過周圍的朋友，好幾個(gè)都是這種情況，但生出來的寶寶都很健康，就沒醫(yī)生的，結(jié)果孩子出生后，確實(shí)有問題，這位媽媽及丈夫先后多次來我們醫(yī)院，后悔不已，可為時(shí)已晚。”梁娜提醒準(zhǔn)父母?jìng)儯�產(chǎn)前篩查只是一個(gè)初步篩查，有60%-70%的準(zhǔn)確率，如果初篩結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)或處于臨界風(fēng)險(xiǎn)，最好能遵照醫(yī)囑，作進(jìn)一步的檢查與診斷。

　　有數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)出生缺陷的發(fā)病率是5.6%，其中，每年出生的唐氏綜合征患兒有2.6萬(wàn)多個(gè)，先天性心臟病每年有22萬(wàn)多，唇腭裂的孩子有5萬(wàn)多……這些觸目驚心的數(shù)據(jù)，也給準(zhǔn)父母?jìng)兦庙懢�鐘�?/p>

　　省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任張玉萍介紹說，預(yù)防出生缺陷，應(yīng)在孕前、孕中以及孩子出生后做好三道防線。首先，在懷孕前，就應(yīng)該有計(jì)劃地保持良好的生活習(xí)慣，如果雙方父母有遺傳性疾病，更應(yīng)該提前咨詢醫(yī)生，做相關(guān)的預(yù)防檢查。“一些基本的懷孕常識(shí)應(yīng)該知道，比如，孕前及孕后三個(gè)月要口服葉酸來預(yù)防神經(jīng)管畸形，備孕及懷孕期間不要隨便用藥等。”張玉萍提醒準(zhǔn)媽媽們，年齡越大，出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，育齡婦女最好選擇在35歲前生育。

　　“懷孕后，則要通過做產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，避免有缺陷的寶寶出生。”張玉萍說，門診上，經(jīng)常有孕婦對(duì)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷搞不清楚，覺得只要篩查沒問題，就萬(wàn)事大吉了。“篩查低風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)父母也不能掉以輕心，該做的其他常規(guī)產(chǎn)前檢查也一定要按、按時(shí)間去做，避免寶寶在孕期出現(xiàn)其他意外。”張玉萍提醒已懷孕的準(zhǔn)媽媽，懷孕期間，要減少對(duì)胎兒的刺激，吸煙、噪音等都會(huì)間接對(duì)胎兒發(fā)育造成影響。此外，媽媽體內(nèi)也會(huì)對(duì)胎兒發(fā)育造成影響，比如，媽媽有糖尿病，孩子也極有可能患上糖尿病。孩子在宮內(nèi)的也有可能影響正常發(fā)育，比如，胎盤老化、臍帶繞頸等。

　　張玉萍說，隨著二孩政策的放開，35歲以上的高齡孕婦明顯增多。有數(shù)據(jù)顯示，35歲以下孕婦唐氏綜合征的發(fā)病概率為1/750，35歲以上孕婦唐氏綜合征的發(fā)病概率為1/270，40歲以上為1/100，45歲以上為1/50。這意味著孕婦年齡越大，篩查出的風(fēng)險(xiǎn)就越大。張玉萍呼吁每個(gè)準(zhǔn)媽媽都要到醫(yī)院做產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查報(bào)告中臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦一定要做產(chǎn)前診斷，特別是一些高齡孕婦。此外，除了產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的需做產(chǎn)前診斷外，以下人群也需做產(chǎn)前診斷：羊水過多或過少、超聲提示胎兒異�；蛱�兒有可疑畸形、孕婦有遺傳病家族史、2次以上不明原因流產(chǎn)、無創(chuàng)DNA檢查異常等。

　　目前，臨床上常用的產(chǎn)前診斷方式主要有兩種：無創(chuàng)DNA檢查和羊水穿刺。比較而言，羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)較大，但更精準(zhǔn)。就費(fèi)用而言，無創(chuàng)DNA檢查相對(duì)要高，雖然會(huì)給予1000元的補(bǔ)貼，但還需再自費(fèi)1000元左右，羊水穿刺則全部補(bǔ)貼。

　　需要提醒的是，不管是做產(chǎn)前篩查還是產(chǎn)前診斷，都要提前做好計(jì)劃，因?yàn)檫@些檢查都有最佳時(shí)間一說，而且要提前預(yù)留出診斷時(shí)間。提醒孕婦一定留意這幾個(gè)檢查的最佳時(shí)間段：產(chǎn)前篩查是在15到20+6周進(jìn)行，懷孕12到22+6周可做無創(chuàng)DNA檢測(cè)，羊水穿刺則是在懷孕16周到20周進(jìn)行。

　　符合下列條件之一的懷孕婦女，均為免費(fèi)服務(wù)對(duì)象：1、女方為本省戶籍的；2、男方為本省戶籍、女方為外省戶籍的；3、居住在本省6個(gè)月以上的流動(dòng)人口。

　　1、產(chǎn)前篩查：為妊娠15-20+6周的孕婦進(jìn)行21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷血清生化免疫篩查；

　　2、產(chǎn)前診斷：通過產(chǎn)科系統(tǒng)超聲檢查或羊水臍帶血培養(yǎng)的染色體分析等方式，為產(chǎn)前篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提供產(chǎn)前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。具體包括：（1）針對(duì)產(chǎn)前篩查神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，提供產(chǎn)科系統(tǒng)超聲診斷。（2）針對(duì)產(chǎn)前篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，提供羊膜腔穿刺術(shù)、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷等其它方法的，按標(biāo)準(zhǔn)給予報(bào)銷。

　　1、領(lǐng)取“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”。（1）戶籍為本省的孕婦，攜帶居民身份證及復(fù)印件。（2）男方為本省戶籍、女方為外省戶籍的，需攜帶雙方居民身份證及復(fù)印件、結(jié)婚證及復(fù)印件。（3）居住在本省6個(gè)月以上的流動(dòng)人口，需攜帶孕婦居民身份證及復(fù)印件、居住證及復(fù)印件；未辦理居住證的，由孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)建冊(cè)單位會(huì)同有關(guān)部門鑒定。孕婦攜帶上述資料在戶籍地（居住地）醫(yī)療保健服務(wù)機(jī)構(gòu)（縣級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)或鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心）建立孕產(chǎn)婦保健手冊(cè)，同時(shí)領(lǐng)取“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”。

　　2、孕婦在妊娠15-20+6周期間，攜帶居民身份證及復(fù)印件、“產(chǎn)前篩查免費(fèi)服務(wù)卡”到采血機(jī)構(gòu)接受血液標(biāo)本采集，并簽訂知情同意書和申請(qǐng)單。

　　全省目前經(jīng)過備案的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)有39家，經(jīng)過行政許可審批的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)共5家，分別是：山西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心、山醫(yī)大一院產(chǎn)前診斷中心、長(zhǎng)治市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心、大同市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、臨汾市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心。

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