唐氏綜合癥是大家比較耳熟能詳?shù)囊环N染色體疾病，該種疾病最容易在高齡孕婦的寶寶身上出現(xiàn)，新生兒一旦患上這種疾病對(duì)于整個(gè)家庭無疑是災(zāi)難性的。所以，我們有必要來系統(tǒng)的說說唐氏綜合癥的篩查與預(yù)防。

　　唐氏綜合癥又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，其是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊　?/p>

　　遠(yuǎn)有林青霞42歲生育第一胎，近有李嘉欣40歲懷孕第一胎。

　　近日，香港某周刊爆料記者直擊李嘉欣前往養(yǎng)和醫(yī)院接受“唐氏綜合癥篩查”，并稱“由于40歲懷孕都屬高齡高危產(chǎn)婦，所以嘉欣將再進(jìn)行另一種入侵式的‘驗(yàn)唐氏’檢查。”可見星媽不易做!

　　“豪門孕婦”、“40歲高齡”、“唐氏綜合癥”，僅這三個(gè)關(guān)鍵詞就足夠?qū)⒈姸嘧沸巧倥�、街坊師奶的眼球深深吸引。那么，是不是高齡產(chǎn)婦的胎兒就一定會(huì)惹上唐氏綜合癥呢?唐氏綜合癥是不是需要昂貴的產(chǎn)檢才能進(jìn)行篩查呢?是不是只有高齡產(chǎn)婦需要進(jìn)行唐氏篩查呢?唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高呢?對(duì)此，39健康網(wǎng)連線暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任李瑋璟教授，其將從專業(yè)的產(chǎn)前診斷的角度對(duì)“唐氏綜合癥”和“唐氏篩查”進(jìn)行一一分析。

　　什么是唐氏綜合癥?

　　唐氏綜合癥又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，其是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊　Ｌ剖暇C合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800。

　　高齡產(chǎn)婦的胎兒一定會(huì)得唐氏綜合癥?錯(cuò)

　　孕婦首次妊娠時(shí)，當(dāng)年齡超過35歲即被稱之為“高齡產(chǎn)婦”。醫(yī)學(xué)研究表明，高齡產(chǎn)婦與非高齡產(chǎn)婦在生育風(fēng)險(xiǎn)、生育質(zhì)量上存在著明顯差異，當(dāng)孕婦超過35歲時(shí)，隨著產(chǎn)婦年齡的增高，胎兒的先天性缺陷和夭折幾率也相應(yīng)增加。

　　但是，單純以孕婦的年齡為“唐氏綜合癥”高危與否的判斷依據(jù)，認(rèn)為孕婦年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高，這并不科學(xué)。李瑋璟教授表示，目前不少醫(yī)院產(chǎn)檢得出的“唐氏綜合癥”的假陽性率比較高。之所以這樣，是因?yàn)?ldquo;絕大多數(shù)醫(yī)院在做篩查時(shí)，通常采用孕婦的年齡+血液+按末次月經(jīng)計(jì)算的孕周進(jìn)行，一方面是檢驗(yàn)方法的靈敏度差異造成計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)假陽性高;另一方面，如果孕周測算不準(zhǔn)確的話，出來的結(jié)果也會(huì)跟實(shí)際情況大相徑庭;還有，計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)用的數(shù)據(jù)庫也很重要，如果數(shù)據(jù)庫不可靠，計(jì)算出來的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然也不可靠。”

　　雖然不能判斷高齡產(chǎn)婦的胎兒一定會(huì)得唐氏綜合癥，但是，研究統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)也顯示出“孕婦年齡”與“唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)”的相關(guān)性，具體指：胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦和配偶年齡的增加而增加，隨孕周的增加而降低。

　　普通唐氏篩查：此方法在國外屬于補(bǔ)救措施

　　雖然不是每位媽媽都有可能不幸生出“唐氏兒”，但是為了排除風(fēng)險(xiǎn)的可能，越來越多的孕婦將唐氏篩查作為產(chǎn)檢項(xiàng)目的其中之一。然而，關(guān)于何時(shí)進(jìn)行唐氏篩查，各個(gè)醫(yī)院卻有不同的時(shí)間。有的醫(yī)院說在第9周和第16周做唐氏篩查，有的醫(yī)院說在16—20周之間做唐氏篩查。對(duì)此，李瑋璟教授表示：“目前大部分醫(yī)院采用的‘孕婦年齡+血液篩查’的方法對(duì)孕婦進(jìn)行唐氏篩查，其實(shí)這并不是最佳的方法，這種篩查方法在國外屬于錯(cuò)過早期篩查后的補(bǔ)救措施。”