原標(biāo)題：唐氏篩查和無創(chuàng)DNA到底選哪個？

“唐氏篩查”簡稱唐篩，是產(chǎn)檢必做項目之一，主要目的是評估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險。

但是這個檢查也是讓孕媽們很糾結(jié)，唐氏篩查不但有早孕期唐篩、中孕期篩查、二聯(lián)、三聯(lián)等等，還有一項無創(chuàng)DNA檢測......該怎么選擇呢？

什么是唐篩？

所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經(jīng)過專業(yè)的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學(xué)篩查方案（Serum only），還有血清學(xué)篩查再加上超聲軟標(biāo)志物的聯(lián)合方案。

例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測定相應(yīng)的指標(biāo)，再測量胎兒的NT（頸項透明層），最終計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。如果風(fēng)險值超過設(shè)定的切割值（例如1/270），就被定義為高風(fēng)險，醫(yī)生一般會建議你再進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測、甚至是羊水穿刺。

為什么要進(jìn)行唐氏篩查？

唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形和功能障礙，表現(xiàn)為：嚴(yán)重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。

所以要預(yù)防出生缺陷，唐氏篩查必不可少。

唐氏篩查的方法有哪些？

好的篩查方案應(yīng)該具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能發(fā)現(xiàn)更多的唐氏兒，并減少不必要的羊水穿刺和由此導(dǎo)致的流產(chǎn)。目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：

早孕期

早孕期在于 孕11周~13周6天。此時，篩查是指以血清妊娠相關(guān)蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)計算胎兒罹患DS風(fēng)險的聯(lián)合篩查方案。

中孕期

中孕期為 孕15周~20周6天，此時的二聯(lián)篩查是指以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)計算胎兒罹患DS風(fēng)險的聯(lián)合篩查方案。

中孕期還可進(jìn)行三聯(lián)篩查，三聯(lián)篩查是指以血清AFP加hCG（或游離β-hCG）加非結(jié)合雌三醇為指標(biāo)：結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)計算胎兒罹患DS風(fēng)險的聯(lián)合篩查方案。

唐氏篩查高風(fēng)險怎么辦？

唐氏篩查高風(fēng)險并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增高，胎兒正常的可能性還是高于不正常的可能性的。因此需要進(jìn)一步檢查來確診。 高風(fēng)險孕婦下一步可無創(chuàng)DNA檢測。

什么是無創(chuàng)DNA檢測？

無創(chuàng)DNA檢測，它可以用于檢測胎兒是否有染色體數(shù)目異常。我們知道，人類有23對染色體，如果多了一條或者少了一條，都會造成身體上的異常。

無創(chuàng)DNA檢測的檢查原理是檢測胎兒游離在母體血液里的DNA，除了可檢測21-三體、18-三體與13-三體外，還可能檢測到胎兒其他染色體異常情況，如其他染色體數(shù)目異常及部分染色體缺失/重復(fù)綜合征。

唐篩和無創(chuàng)DNA選擇

如果孕媽錯過了早唐或者中唐，還有一種篩查方法就是直接做無創(chuàng)DNA。 無創(chuàng)DNA的檢測時間為12