唐氏綜合癥是一種比較常見的染色體疾病，患有唐氏綜合癥會導致胎兒發育異常。那么，如何能夠較早的發現唐氏綜合癥，避免悲劇的擴大化呢。

　　每個新生命都是父母親的寶貝，當胎兒在媽媽的肚子里日漸成長時，許多媽媽便開始擔心胎兒的健康、成長狀況。這時產前的檢查就顯得相當重要，可以早些發現孕婦及胎兒異常，把握適當處理時機，位胎兒和媽媽做好健康的把關，其中又以高齡產婦最害怕的唐氏癥更為重視。

　　唐氏癥是什么?

　　唐氏癥舊稱蒙古癥，是一種先天性疾病，唐氏癥者最主要的問題是智能障礙。所謂唐氏癥就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。

　　大致可分為三染色癥、轉位型、鑲崁型，其中三染色癥約占唐氏癥患者的95%，與母親的年齡增加有關，而轉位型則約占唐氏癥患者的4%。唐氏癥是最常發生的染色體異常癥，也是造成智障最主要的原因之一，發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏癥一般會有中重度的智力障礙，也可能合并其它疾病，例如：先聽性心臟病、腸道阻塞等。

　　唐氏癥寶寶的身體機能有沒有影響?

　　唐氏癥寶寶一般會有中等程度的智能不足，但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。一般而言，唐氏癥寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵低小，鼻塌朝天，舌頭肥大。剛出生的新生兒全身肌肉張力差，顯得軟綿綿的，皮膚缺乏彈性，比較松弛，手掌有斷掌紋。

　　除了外觀的特征，內在器官也容易先天畸形。大約二分之一的唐氏癥寶寶會并發有先天性心臟病、心臟中隔缺損，伴隨有腸胃道系統畸形的機率大約有6-10%，泌尿道異常則為3-5%，其它較少見的合并癥有白血病、甲狀腺功能低下癥、痙攣癥、視力異常等;有不少的患兒由于體溫中樞機能不良，在小時候體溫會不太穩定，特別容易有夏季熱。

　　產前就能診斷出唐氏癥?

　　高危險群的孕婦都應接受產前遺傳診斷，可以選擇絨毛膜采樣術或羊膜穿刺術，取得胎兒細胞做培養及分析，便能事先得知胎兒的染色體正常與否。該采用哪一種方法，則必須征詢專業醫師的意見，若選擇絨毛膜采樣術，最好在醫學中心行之，而且執行時間應在懷孕十周之后，并應定期做超音波追蹤檢查，就能有效的在產前診斷出是否懷有唐氏癥寶寶。

　　不是只有高齡產婦才會生唐氏癥寶寶

　　不論年紀大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，誕生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡增加而遞增。所以，年紀越大的婦女，生下唐氏癥小孩的機會也就越大。一個健康的30歲婦女，生下唐氏癥寶寶的機率就高達百分之一。唐氏癥胎兒不是高齡產婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。

　　然而大多數的唐氏寶寶是生自20至35歲的母親，而且也都沒有家族史，因此懷孕16到20周間媽媽的血液抽檢，便成了非常重要的篩檢。若得到的檢驗值呈現過低的現象，就必須密切接受詳細的超音波掃描，并安排羊膜穿刺檢查，以確認胎兒是否異常。