“你的寶寶多重了，能抬頭了嗎？”“我孩子剛上幼兒園，經(jīng)常吃不好，怎么辦？”……這樣的問題困擾著不少年輕媽媽和等待寶寶到來的準(zhǔn)媽媽們。為了寶寶的健康，每一對夫妻早早就開始做準(zhǔn)備，從懷孕到養(yǎng)育過程中的每一天。產(chǎn)前檢查、疾病篩查……一個也不能少。

　　■孕婦：產(chǎn)前檢查防胎兒畸形

　　現(xiàn)在，做婚前檢查的人少了，產(chǎn)前檢查的重要性變得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母親懷孕時就可發(fā)現(xiàn)。從事多年產(chǎn)前檢查的穆世剛主任醫(yī)師告訴記者，引起胎兒畸形的因素很多，如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前過畸形兒者、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患有者、孕期尤其是孕早期接觸化學(xué)因素如農(nóng)藥、或服用了藥、抗藥以及母體感染等，這些都可能引發(fā)孩子先天性疾病。而篩查是孕婦在做產(chǎn)前診斷前必須進(jìn)行的一項實驗，通過產(chǎn)前篩查技術(shù)，及早篩出高危人群，預(yù)防出生缺陷。

　　產(chǎn)前檢查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫(yī)院進(jìn)行不同項目的檢查。

　　篩查主要項目：唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷（最好在15~19周）。

　　■新生兒：疾病篩查早發(fā)現(xiàn)

　　一家醫(yī)院遺傳診斷室負(fù)責(zé)人反映，科室每個月都會接診幾例新生缺陷兒，其中以先天愚型較多。在出生缺陷的病因中，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%。為了及早發(fā)現(xiàn)孩子的疾病，對新生兒進(jìn)行疾病篩查就顯得很有必要了。

　　新生兒篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及病進(jìn)行群體過篩，使他們在臨床征狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時得以早期診斷。從而可以早期進(jìn)行治療，避免患兒重要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致的死亡或生長及智能發(fā)育的落后。

　　目前我省篩查的病種包括甲狀腺功能低下和，苯丙酮尿癥的新生兒篩查應(yīng)于出生喂奶后48~72小時采血，否則無蛋白質(zhì)負(fù)荷，血中苯丙氨酸不會升高，易造成假陰性；先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查時主要測定血中促甲狀腺激素（TSH），篩查血，如發(fā)現(xiàn)過晚則可能造成。剛出生時癥狀不明顯，數(shù)月后逐漸出現(xiàn)癥狀，及時、早期進(jìn)行治療，除極個別難治型外，大部分患兒的體格、智力發(fā)育會達(dá)到基本正常。

　　篩查重要項目：甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

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