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生殖與遺傳優生優育的意義(優生優育基因檢測的作用與意義)

  • 來源:互聯網
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  • 2022-10-28
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生殖與遺傳優生優育的意義(優生優育基因檢測的作用與意義)

 

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據第七次全國人口普查數據顯示,中國2020年新生兒數量急劇下降,15歲至59歲的勞動人口比重下降,而60歲及以上老齡人口比重卻上升5.44%,這意味著中國即將面臨人口老齡化危機。

圖1.中國人口年齡構成占比(數據來自國家統計局)

為應對人口老齡化,2021年5月31日,中共中央政治局召開會議,會議指出,將實施一對夫妻可以生育三個子女政策及配套支持措施。三孩政策有助于改善我國人口結構、緩解即將面臨的人口老齡化的危機。

優生優育的重要性及手段

增加新生兒出生率,是目前較為根本的改善人口結構的方法。目前中國的不孕不育率高達15%。據國家衛健委報告顯示,隨著生育政策的開放,高齡產婦所占比率也逐漸上升,40歲以上的高齡孕婦,其流產率大于50%。這將是我國在增加新生兒出生率道路上的巨大障礙,所以輔助生殖、優生優育的策略變得尤為重要。

目前市面上對于優生優育的輔助檢測可以分為胚胎移植前、生產前、新生兒三個階段,每個階段的檢測,都對提高我國優質新生兒出生率有重要意義。

表1:生殖遺傳檢測的不同階段及技術運用

NGS檢測與其他檢測技術的比較

目前,常見的輔助生殖檢測技術有聚合酶鏈式反應技術(PCR),熒光原位雜交技術(FISH),比較基因組雜交技術(CGH)以及高通量測序技術(NGS)。

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聚合酶鏈式反應技術(PCR)

PCR技術用于鑒定特定基因的點突變、小片段缺失或插入,但由于其通量低、樣品易被污染和等位基因脫扣(allele drop-out,ADO)等問題,使其準確性波動大,檢測效率低。

熒光原位雜交技術(FISH)

FISH采用熒光標記的特異性探針與染色體DNA雜交,通過觀察熒光信號的數量和分布,鑒定染色體是否異常。但是由于探針限制,只能檢測有限的染色體數目和結構異常,易漏檢。

比較基因組雜交技術(CGH)

CGH檢測技術通常要求較高的DNA起始量,用于檢測全基因組范圍內的拷貝數變異,并將這些異常定位在染色體上,但并不能檢測平衡易位。

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高通量測序技術(NGS)

NGS是一種高通量、低成本的檢測手段,不僅可以用于染色體數據及結構變異的檢測,對于單基因遺傳病的篩查也有較好的應用。

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