醫(yī)師，我要開引產證明！怎么了？胎兒有異常嗎？

是的，懷的是糖寶寶！把結果給我看看唄，哦！嚇我一跳，原來是唐氏篩查高風險！

這是湖南省婦幼保健院遺傳優(yōu)生科主任、副主任醫(yī)師賈政軍在門診就診中，常常會遇到這樣焦慮的孕婦。

今天，醫(yī)聊君邀請賈政軍主任來聊聊產前診斷這個話題。

隨著二孩政策的全面放開，愛心媽媽們歡呼雀躍，能給孩子生個伴，多好。但他們也是喜憂參半。

生個伴固然好，可千萬不能給孩子生個負擔呀！特別是高齡媽媽們，隨著他們年齡的增長，卵巢功能逐漸減退，產生的卵子自然老化概率增加，出生缺陷兒的機會隨之增加。

因此，采取科學有效的產前篩查，產前診斷方法進行干預，阻止染色體疾病胎兒的出生，顯得尤為重要。

產前篩查包括早孕期及中孕期兩次唐氏篩查，以及懷孕11周至13周之間的胎兒超聲檢查（主要測量胎兒鼻骨和頸后部皮膚透明度）。

特別提醒各位準媽媽的是，高危媽媽你莫慌。

一、產前診斷的重要意義

產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是預測診斷胎兒出生前是否患有某種遺傳性疾病或先天畸形的方法。

在遺傳咨詢的基礎上，應用現(xiàn)代生物學、生物化學、免疫遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學等技術，通過母體檢查或對胚胎／(胎兒)直接檢測，診斷胎兒是否有遺傳缺陷及先天畸形。

目前，先天畸形種類多、發(fā)病率高，是醫(yī)學上的難題之一，既嚴重影響人口素質，又給社會帶來了沉重的負擔。

目前產前診斷已成為最普遍、使用價值最顯著的預防性措施，是優(yōu)生優(yōu)育、預防缺陷兒出生的重要手段，在降低先天畸形的發(fā)生方面發(fā)揮著重要的作用。

二、侵入性產前診斷適應癥：

?母乳冰凍后還有營養(yǎng)嗎 母乳冷凍后有腥味怎么辦在現(xiàn)代生活中，很多產后媽媽們都要上班，不能給寶寶進行哺乳，因而，她們就會將母乳冷凍保存，加熱之后給寶寶有腥味怎么辦？

1、孕婦預產期年齡大于等于35歲；

2、孕婦曾生育過染色體異常患兒；

3、夫婦一方有染色體結構異常者；

4、孕婦曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒；

5、21-三體綜合征、18-三體綜合征產前篩查高風險者；

6、生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形兒的孕婦。

三、目前主要應用的產前診斷技術方法有哪些？

1、超聲診斷：可直接觀察胎兒在子宮內的生長情況，監(jiān)測胎位以及明顯的胎兒畸形，如無腦兒與脊柱裂等；

2、絨毛活檢術：懷孕早期，即妊娠10-13W+6在超聲監(jiān)護下，經腹部吸取絨毛組織進行特殊檢查。

3、羊膜腔穿刺術：是最常用的侵襲性產前診斷技術。在孕16-22W+6左右經腹抽取羊水收集胎兒脫落細胞進行檢查。如染色體核型分析及酶學檢測，基因芯片檢查等。

4、臍血穿刺術：妊娠18周后超聲引導下進行臍血管穿刺，對臍血細胞進行特殊檢查。

?孕婦吸煙對胎兒有哪些影響?準媽媽戒煙是為了讓胎兒健康的出生，可以在家里的墻上貼幾張漂亮寶寶的圖片，當準媽媽想吸煙的時候，看到了墻上了漂亮寶寶的照片，心里自然會想自己能夠生出這樣漂亮的寶寶。因此，會強迫自己不去吸煙。

5、應用胎兒鏡直接觀察胎兒有無畸形，并可采取胎兒樣本，通過各種化驗，檢測遺傳代謝性疾病等。

總而言之，這些方法都是在妊娠期進行的，特別是在懷孕早期進行，這樣有利于及早發(fā)現(xiàn)異常胎兒，避免缺陷兒的出生，達到優(yōu)生優(yōu)育、提高出生人口素質的目的。

湖南醫(yī)聊特約專家：湖南省婦幼保健院醫(yī)學遺傳優(yōu)生科主任、副主任醫(yī)師賈政軍

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