龐大的體系工程精準醫療是一項，學、大數據等當代科技與傳統醫療停止交融立異它將組學手藝、數字影象、體系生物學、信息科，的系統和范式構成精準醫療，學理論指點醫。、醫治及生物試劑、新藥開辟等全部醫療流程精準醫療所觸及的手藝貫串疾病防備、診斷，、造影、器官移植等高新手藝包羅基因測序、3D 打印，財產鏈為例以基因測序，的基因測序效勞和下流的生物信息學闡發涵蓋上游的測序儀器與試劑耗材、中游。

　　”計劃以來“十三五，療信息化推向了快速開展的新階段我國施行了一系各國家政策將醫，立了大數據野生智能中間如復旦大學中山病院設，物醫學工程與信息學院南京醫科大學設立了生，辦理部分和學科建立事情理論醫療信息化的專職。

　　] 楊咪[14，題及其對策討論[J].中國全科醫學楊小麗.理性審閱精準醫療開展中的問，1720，6-89020：88.

　　前目，次要集合在腫瘤范疇精準醫療的開展功效，研討的開展跟著腫瘤，對細胞周期靶點的化療藥物腫瘤醫治的聚焦計劃從針，的份子靶向藥物到針對基因突變，療靶點的免疫療法再到針對免疫治，穿此中并逐漸完美精準醫療的理念貫。同時與此，處置DNA、RNA、卵白質等)和與這些生物樣底細干的臨床、病理、醫治、隨訪、知情贊成等材料及其質量掌握、信息辦理與數據使用體系的綜合性建立工程生物樣本庫作為尺度化收羅、處置、貯存和使用安康與疾病生物體的生物大份子、細胞、構造和器官等樣本(包羅人體器官構造、全血、血漿、血清、生物體液或經，開展的堅固根底成為精準醫療，展的黃金期間進入快速發。

　　年10月2016，康中國2030”計劃綱領》中共中心國務院印發了《“健，國”大布景下在“安康中，ne)和生物樣本庫迎來了快速開展的黃金期間精準醫療(precision medici。在開展歷程中相輔相成精準醫療與生物樣本庫，增進互相。方面一，物和手藝研發精準醫療的藥，源發生大批需求對生物樣本資，建立尺度提出了更高請求同時也對生物樣本庫的，庫的開展和完美增進了生物樣本；方面另外一，為精準醫療開展的基石生物樣本庫的建立成，平臺和豐碩的資本為其供給便當的，療的快速開展助力精準醫。的開展示狀、特性和存在的成績與不敷本文次要論述精準醫療時期生物樣本庫。

　　的加大和手藝氣力的不竭加強跟著細胞醫治范疇科研投入，也逐步開闊爽朗羈系政策，實驗申請接踵獲批干細胞新藥臨床。20年末停止20，存案機構已達119家我國干細胞臨床研討，達87項存案項目，樣本庫建立的主要分支細胞資本庫成為生物。和根底研討等資本為一體的尺度化生物樣本庫如上海市東方病院成立了以干細胞臨床研討，接踵成立了臨床干細胞存儲效勞系統中國群眾束縛軍總病院等大型病院也，、志愿獻血者免疫細胞庫等包羅圍產期干細胞資本庫。

　　生物信息與大數據科學穿插使用而開展起來的新型醫學觀點與醫療形式精準醫療是以個別化醫療為根底、跟著基因組測序手藝的快速前進和，組等組學手藝和醫學前沿手藝其素質是經由過程基因組、卵白質，物標記物的闡發、審定、考證與使用對大樣自己群與特定疾病范例停止生，病緣故原由和醫治靶點從而準確尋覓疾，態和歷程停止準確亞分類并對一種疾病的差別狀，停止本性化精準醫治的目標終極完成對疾病和特定患者，治與防備效益進步疾病診。精準醫療：構建生物醫學研討和常識收集及新的疾病分類系統》陳述精準醫療觀點的提出始于2011年美國國度科學院公布的《邁向，部門重癥醫治的最優方法之一其將精準醫療視為癌癥及其他。后此，策和大型精準醫療研討項目興旺國度接踵啟動國度政。12年20，萬人基因組方案”英國啟動了“10，0萬人基因組測序事情2017年完成了1；16年20，項目“法國基因組醫療2025”法國啟動了基因組和個別化醫療，因測序平臺、2個國度數據中間并在天下范疇內成立了12個基。外此，癌癥方案(Zero Childhood Cancer)等亦紛繁展開韓國的萬人基因組方案、澳大利亞的本性化兒童癌癥醫治項目——兒童零。5年3月201，醫療計謀專家組我國建立了精準；年12月2016，家計謀性新興財產開展計劃》國務院印發了《“十三五”國，動精準醫療的開展從國度政策層面推。年來近，手藝的不竭開展跟著生物醫藥，行業備受存眷海內精準醫療，打印、野生器官、液體活檢等財產和手藝開展熱火朝天與精準醫療相干的各個細分范疇如免疫細胞醫治、3D。

　　醫療的開展階段是同步促進的生物樣本庫的開展階段與精準。醫療的開展跟著精準，療項目為導向展開建立生物樣本庫以精準醫，操縱率的有用計劃成為其進步代價和；至更加成熟的階段時當生物樣本庫開展，精準醫療的開展將更好地支持。歷程有其本身特性生物樣本庫的開展，展歷程見圖1其階段性發。

　　尺度化兩個理念的均衡精準醫療觸及本性化和，開展的殊途同歸這亦是當代醫學。因測序手藝平臺能夠看出從精準醫療所依托的基，處于逐漸完美的歷程中基因測序手藝尺度正。樣同，物樣本庫也需求施行尺度化和標準化建立作為樣本資本和數據信息整合平臺的生。建立和開展早期在生物樣本庫，庫建立事情缺少同一的標準和尺度各地區、各級醫療單元的生物樣本，莠不齊、操縱率低形成樣素質量良，通艱難等成績資本同享和流，心臨床研討的展開限定了大型多中。

　　于嚴厲的臨床試考證據任何診斷醫治計劃均源，醫學應遵照循證醫學準繩包羅精準醫學在內確當代。關研討能夠看出從比年來的相，增進了精準醫療的開展大型多中間臨床研討，ogrammed cell death-ligand 1如對惡性腫瘤靶向藥物的開辟及細胞法式性滅亡配體-1(pr，療在臨床的快速停頓和打破PD-L1)相干免疫治，中間臨床研討的展開闡揚主要感化完美的生物樣本庫建立及大型多。

　　 郜恒駿[11],莉利杜,小燕張,遇與應戰[J].協和醫學雜志等.生物樣本庫開展的近況、機，1820，2-1769：17.

　　年來近，方面事情不竭邁向尺度化和標準化我國生物樣本庫的建立、辦理等各。庫尺度化建立的開展為鞭策我國生物樣本，會構造生物樣本庫分會正式建立2009年中國醫藥生物手藝協，樣本庫與數據庫成立指南》并構造編寫了《中國生物，手藝協會生物樣本庫尺度(試行)》于2011年出臺了《中國醫藥生物。15年20，樣本尺度化手藝委員會我國建立了天下生物，相干手藝、辦法、產物范疇國度尺度的制定和訂正事情次要賣力生物樣本的收羅、處置、存儲、辦理、分發及。9年7月201，遺傳資本辦理條例》公布《中華群眾共和國人類，等相干辦理事情作出了明白劃定對我國人類遺傳資本收羅和收藏。9年8月201，《生物樣本庫質量和才能通用請求》中國國度尺度化辦理委員會公布了，連續運轉(含質量掌握)的通用請求劃定了生物樣本庫才能、公平性、，數據材料的質量確保生物樣本和。

　　僅作為樣本收羅存儲的場合中級階段的生物樣本庫不，類手藝效勞平臺并且還供給各，和研討數據的轉化完成生物樣本資本，存儲平臺如樣本，提取檢測平臺生物大份子，等多程度實驗平臺構造、細胞、份子，細化加工和處置平臺等和生物樣本下流的精。療的研討需求按照精準醫，嚴重疾病聚焦臨床，、人類疾病高通量生物信息學等挑選手藝系統成立生物芯片數據闡發、卵白質組數據闡發，據發掘和手藝開辟才能構成響應的生物信息數，需信息和數據一站式獲得所。建立過程當中的樞紐階段該階段是生物樣本庫，為精準醫療研討項目支持效勞平臺的腳色轉化階段是生物樣本庫從臨床樣本信息資本收羅平臺改變。

　　類生物質本及相干信息生物樣本庫保留的人，究的主要資本是轉化醫學研，的條件之一是精準醫療。質量的生物樣本和信息資本作為研討質料精準醫療各細分行業的開展均依靠大批高。五”精準醫療施行為布景以“十二五”及“十三，本和疾病信息資本庫為整合完美的臨床樣，享收集建立增強資本共，系列相干政策我國出臺了一。建立了精準醫療中間海內各大病院紛繁，息大數據平臺建立醫療信，生物樣本庫同時成立，轉化研討的支持平臺作為助力精準醫療。、大學及醫療機構的政策和經費撐持生物樣本庫的建立同時獲得當局部分，量掌握等方面均歸入精準醫療的開展需求其在頂層設想、建立計劃、功用規劃及質，性的支持效勞以供給針對。

　　術的快速開展跟著生物技，與內涵也在發作演化精準醫療觀點的內在，份子醫治的根底上在精準份子診斷和，寬廣的開展遠景細胞醫治亦具有。床使用、干細胞移植醫治、基因編纂等成為細胞醫治研討的熱門新型細胞醫治手藝、腫瘤免疫查抄點抑止劑、間充質干細胞臨。、多種細胞因子引誘的殺傷細胞及細胞毒性T淋巴細胞等傳統或非特同性細胞療法備受存眷的細胞免疫醫治已從晚期的淋巴因子激活的殺傷細胞、腫瘤浸潤淋巴細胞，的新型細胞療法開展為特同性。n receptor T-cell immunotherapy如嵌合抗原受體T細胞免疫療法(chimeric antige，新興的精準醫療手腕CAR-T)是一種，的本身細胞其操縱患者，的免疫T細胞提取血液中，基因工程革新在體外停止，細胞外表抗原令其辨認腫瘤，合型T細胞手藝再把這些細胞回輸至患者體內然后經由過程CAR-T手藝和T細胞受體嵌，死腫瘤細胞的目標以到達辨認、殺。

　　】比年來【擇要，國”大布景下在“安康中，來了快速開展的黃金期間精準醫療和生物樣本庫迎。療時期精準醫，療行業的新興范疇生物樣本庫作為醫，展趨向和特性有其本身發，設、離不開多中間同盟和資本同享、需多學科交融支持等表示為開展歷程需尺度化和標準化、高度依靠信息化建。學的不竭開展跟著精準醫，本和信息資本的整合平臺生物樣本庫已從生物樣，效勞平臺及功效轉化的協作平臺逐漸開展為精準醫療研討的支持。外此，全、隱私庇護及可連續開展運營等成績生物樣本庫開展歷程中尚存在數據安，范和完美亟待規。

　　根底設備建立低級階段啟動，化事情流程訂定尺度，源的收羅及尺度制定事情展開生物樣本和信息資，本及其臨床信息的事情平臺開端建成收羅和辦理生物樣。庫建立的根底階段該階段為生物樣本，生物信息的“輸入”功用可完成并完成樣本資本與。關倫理文件(如知情贊成書等)和募捐者的臨床信息、嘗試室檢測信息、組學數據等構成生物樣本庫和信息庫的次要要素包羅多品種型的實體樣本、生物樣本衍生物、相，精準醫療相干的研討和考證研討職員可從多個層面展開，仍返回至樣本庫其發生的數據，和信息數據交融與原有實體樣本，生物樣本庫的內在不竭豐碩和拓展。

　　生物樣本庫觸及多學科常識作為精準醫療根底平臺的，生物信息學、統計學、倫理學等包羅樣本科學、高溫生物學、，庫的選址、設想等疇前期實體樣本，理、質控、運輸、項目辦理到運轉階段樣本的收羅、處，、同享標準、常識產權分派等再到前期的醫學研討功效轉化，個根底學科需交融多，和進修多方面的常識和妙技樣本庫從業職員需不竭充分。前目，立了生物樣本庫專業海內已有醫學院校設，域培育專業化人材為生物樣本庫領。

　　 呂霽航[4]，丹惠趙，展[J].中國嘗試診斷學韓亮.精準醫療的研討進，1720，2-15421：15.

　　為“濕庫”和“干庫”當代生物樣本資本庫分，與實體樣本資本劃一主要作為數據資本的“干庫”，研討的基石是生物醫學。、影象學、嘗試室、病理、隨訪及保存信息等)的整合經由過程對生物樣本數據庫中組學數據與臨床材料(病史，間的聯絡并發明精準醫治靶點有助于尋覓表型與基因組學之。

　　研發耗資宏大精準醫療的，的研發本錢昂揚特別是靶向藥物，精準藥物的研發有序展開為保證精準醫療特別是，持是必備前提連續的經費支，現行業開展的可連續性僅依托財務投入沒法實，過政策撐持同時應通，法得到響應利潤許可醫藥企業合，本的主動到場以增進社會資，展注入豐裕資金為精準醫療的發。家和省市級嚴重項目撐持及病院的根底建立投入今朝海內生物樣本庫的運營經費次要濫觴于國，行“本身造血”的成績運營過程當中面對怎樣進，濟濫觴渠道倡議拓寬經，己的開展形式尋覓合適自，企業展開協作研發項目與精準醫療范疇的相干，源的代價轉化完成樣本資。

　　的開展歷程中在精準醫療，據手藝被普遍使用挪動醫療和大數，激發的倫理成績等隨之呈現患者的隱私庇護、基因手藝。據時期大數，市場及各行業范疇的承認小我私家信息代價日趨獲得，掘愈來愈凸顯其主要性數據信息的代價和挖。前目，享和權益庇護方面的鴻溝仍未明白基于生物樣本庫發生的大數據在共。同時與此，的差遣下在利潤，息的變亂頻仍發作不法利用小我私家信，理、法令等多方面成績激發了隱私庇護、倫，使用手藝的開展障礙了大數據。者隱私庇護等相干成績關于知情贊成、募捐，的共鳴和標準今朝還沒有同一，統、片面的法令法例列國均未出臺較為系。

　　屬鼓樓病院病文科南京大學醫學院附；鼓樓病院生物樣本庫南京大學醫學院從屬；第一病院臨床病理中間中國科學手藝大學從屬；第一病院聰慧病理學研討中國科學手藝大學從屬所

　　善和數據發掘解讀手藝的開展精準醫療基于大數據建立的完，均需求高通量大數據快速闡發和云計較的協助大批基因測序數據的傳輸、整合和發掘解讀；時同，臨床診療信息、基因組信息聚集貯存要將數以百萬計的安康意愿者信息、，的云端或平臺傳輸到差別，析和信息同享以完成數據分，化手藝的支持均離不開信息。

　　15年20，遺傳資本同享效勞平臺”科技部建立了“國度人類，、廣州3其中間設立北京、上海，樣本庫建立單元歸入數百家生物，的暢通和同享增進樣本資本。16年20，本庫同盟建立中國生物樣，與建立新形式等方面停止探究與理論在生物樣本公然、同享、可連續開展，庫之間的相同與協作增進各專病生物樣本，究和資本同享增進多中間研，轉化研討歷程促進大數據的，范疇內的數據同享使用鞭策和提拔我國在該。外此，本庫也構成了地區性的樣本庫同盟北京、上海、江蘇等地多家生物樣，面不竭探究新形式在尺度化同享方。

　　及數據庫建立事情亦在不竭完美中國際、海內生物樣本數據尺度化。 Molecular Research Infrastructure泛歐洲生物樣本庫與生物份子資本研討平臺(BioBanking and，formation about biobank data sharingBBMRI)提出了生物樣本庫信息同享的最小數據集(minimum in，BIS)MIA，尺度化的52個屬性劃定了生物樣本同享，需的根本信息請求包羅必，作和生物樣本與數據的交流以完成生物樣本庫之間的合。17年20，Omics Data Encyclopedia中國國度組學數據百科全書(National ，E)建立NOD，比、可擴大的多組學資本平臺供給了一個集成、兼容、可。分層數據架構NODE接納，數據的存儲撐持多組學，enomics等平臺的測序數據、基于MS的卵白質組學數據、基于MS或NMR的代謝組學數據和熒光成像數據包羅454、IonTorrent、Illumina、SOLiD、Helicos和Complete G。據的全性命周期功用NODE供給組學數，據同享、數據闡發、數據考核和公布從數據歸檔、數據懇求/呼應到數，公布超越900 tb的組學數據已為天下各地的研討職員搜集和，含多種組學數據此中22%包。

　　和保護需求大批投入生物樣本庫的建立，償利用效勞代價系統公道訂定生物樣本有，庫的運轉和保護用于生物樣本，障生物樣本庫可連續開展的有用路子是完成生物樣本資本代價屬性、保。16年20，略性新興財產開展計劃》明白指出國務院印發的《“十三五”國度戰，數據庫和生物質本信息一體化系統應建立生物質本樣本庫、生物信息，的國度佳構樣本庫和及時全景性命數據庫建立具有主要財產使用代價及科研前瞻性，發的根底性支持平臺搭建信息資本研討開。指出同時，基地、園區和集群依托現有生物財產，多少生物經濟集群建立有步調、有重點地鞭策，等資本向劣勢地區集合增進人材、手藝、資金，色化、會聚化開展指導生物財產特，轉型晉級中闡揚引領感化使生物財產在增進財產。的生物科技立異創業效勞平臺放慢構建貫串全部立異鏈條。

　　為一個新興范疇生物樣本庫作，操縱率低、資本整合不敷等成績存在地域間開展不均衡、樣本。在前期建立階段部門生物樣本庫，善的頂層設想因為缺少完，走了許多彎路建立過程當中，“渣滓庫”的呈現形成 “死庫”，源華侈招致資。外此，、倫理爭議及可連續開展等方面熟物樣本庫建立項目在數據寧靜，成績和不敷亦存在諸多。

　　進入到野生智能時期人類社會的開展已，展均發生較大的影響和打擊智能化手藝對各行各業的發。醫學范疇在精準，發和精準醫療的主要開展標的目的野生智能已成為立異藥物研。的未來在不遠，有醫療形式帶來推翻性改動智能化診斷闡發手藝將對現。年來近，化智能裝備不竭提高生物樣本庫大型主動，處置、存儲、檢測裝備不竭新陳代謝基于物聯網手藝的智能化主動化樣本，尺度和范圍亦不竭進步生物樣本庫根底建立的。外此，本庫的“活體”樣本庫被稱為下一代生物樣，蘇、細胞重編程等手藝操縱細胞原代培育和復，實反應體內生物學形態的研討質料從有限的樣本量中獲得大批可以真，本庫的現有瓶頸打破了生物樣，療的更高請求滿意精準醫，將來的開展標的目的是生物樣本庫，的開展遠景有著寬廣。

　　設主要思索的頂層設想成績信息化建立是生物樣本庫建，信息化建立方面均具有優良的根底國表里大型優良的生物樣本庫在，探究立異其實不竭。18年20，名到場者的全基因組遺傳數據闡發成果UK Biobank公布了50萬， Biobank獲得這些基因數據可從UK，生物醫學研討供全天下展開。項目環繞該數據庫睜開今朝已無數百項研討，松和肉體團結癥等范疇得到了新的研討發如今癌癥、心臟病、糖尿病、卒中、骨質疏。

　　與生物醫藥企業協作的路子該階段生物樣本庫需追求，的整合數據庫系統和手藝尺度成立包羅生物樣本數據庫在內。數據中間與合作收集支持平臺的根底上在建成尺度化、可同享的生物樣本大，型數據的存儲、傳輸和同享完成毗連多種生物樣本類，信息大數據和對外科研效勞經由過程基于生物樣本資本、生物，信息資本同享機制和協作渠道完成可操縱的生物樣本資本和，資本的經濟代價表現生物樣本，術范疇的科學研討供給資本和手藝效勞為地區內生物醫藥、臨床醫學及生物技，功效轉化的同時在施行精準醫療，庫的可連續開展完成生物樣本。

　　 白莉華[13]，鍔申，軍楊，律成績研討[J].中國醫學倫理學等.生物樣本庫大數據的倫理與法，1720，6-121230：120.