為防治出生缺陷，山西省將“為全省城鄉懷孕婦女提供免費產前篩查與診斷服務”列入今年六件民生實事中。7月7日，省婦女兒童工作委員會辦公室主任、省婦聯黨組任晉陽一行深入臨汾市婦幼保健院針對產前篩查與產前診斷現狀進行現場調研，通過產前篩查門診、遺傳實驗室、超聲診斷室現場查看及相關登記本、實驗記錄，知情同意書、隨訪登記等工作情況，對調研中發現的存在問題給予指導和。臨汾市副市長陳忠輝及市衛計委有關負責人陪同調研。

　　臨汾市婦幼保健院楊建宏院長介紹說，為做好做實此項工作，該院在今年3月省市衛計部門相繼印發免費產前篩查與診斷服務工作實施方案后，也出臺了臨汾市婦幼保健院兒童醫院免費產前篩查與診斷服務工作實施方案。進一步細化工作責任，明確免費產前篩查和診斷服務流程。臨汾市婦幼保健院是臨汾市免費產前篩查單位之一，是臨汾市唯一產前診斷中心。孕婦每孕次可享受一次免費產前篩查服務，高風險孕婦每孕次享受一次免費產前診斷服務。

　　據了解，根據臨汾市衛計委實施方案具體要求，該院負責堯都區和洪洞縣免費產前篩查工作和全市高風險孕婦產前診斷工作。截止6月30日，該院產前篩查孕婦共計1712人，其中堯都區896人，洪洞縣761人，其它縣55人，高風險轉診該院治療共計184人，進行孕婦外周血胎兒游離DNA的149人，系統超聲診斷的15人，轉診進行羊水穿刺的20人。

　　但免費服務對象有哪些，免費服務內容是什么，如何享受免費的診斷服務呢？針對一系列問題，該院保健部負責人張玉峰進行了詳細梳理。

　　產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過檢驗孕婦血液中的與妊娠有關的標志物濃度，篩選出高危人群來實現的。篩查的目的：篩查胎兒是否有先天愚型、18-三體綜合征、神經管缺陷。篩查方法經濟、簡便、無創傷。

　　又稱唐氏綜合癥，21-三體綜合征，是一種常見的染色體數目異常的疾病。患者細胞比正多出一條染色體，導致先天性嚴重智力障礙、生長發育遲緩、多發畸形、特殊面容。大約50%的唐氏兒可以活到60歲，需要家人的長期照顧。養育一個患兒，將給家庭帶來巨大的痛苦。這種病在活產嬰兒的自然發生率為1/800。孕婦懷有唐氏綜合癥兒的機會是隨著年齡遞增。該病系染色體病，無愈，但可以在懷孕期間進行產前診斷和選擇終止妊娠。

　　1.產前篩查：為妊娠15-20+6周的孕婦進行21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷血清生化免疫篩查；

　　2.產前診斷：通過產科系統超聲檢查或羊水臍帶血培養的染色體分析等方式，為產前篩查結果高風險的孕婦提供產前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。

　　（2）針對產前篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征高風險的孕婦，提供羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷。孕婦自愿選擇外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷等其它方法的，按標準給予報銷。

　　在臨汾市提供孕產婦保健服務的醫療衛生機構內，孕婦每孕次享受一次免費產前篩查服務，高風險孕婦每孕次享受一次免費產前診斷服務。免費服務標準為：產前篩查100元/人，產前診斷1000元/人。

　　需再次接受檢查或超出免費服務項目的，可在醫生指導下自費接受產前篩查與診斷服務。血常規、尿常規、凝血系列、肝腎功能、心電圖、乙肝五項、丙肝、艾滋病和梅毒檢測等孕期常規檢查項目不列入本項目免費服務范圍。

　　孕婦攜帶以下資料在戶籍地或居住地醫療保健服務機構（縣級婦幼保健機構或鄉鎮衛生院、社區衛生服務中心）建立孕產婦保健手冊，同時領取“產前篩查免費服務卡”。

　　（2）男方為本市戶籍、女方為外市戶籍的，需攜帶雙方居民身份證及復印件、結婚證及復印件。

　　（3）居住在本市6個月以上的流動人口：需攜帶孕婦居民身份證及復印件、居住證及復印件；未辦理居住證的，由孕產婦保健手冊建冊單位會同有關部門鑒定。

　　2．孕婦在妊娠15-20+6周期間，攜帶居民身份證及復印件、“產前篩查免費服務卡”到采血機構接受血液標本采集，并簽訂知情同意書和申請單。

　　孕婦采血后，一般在10-12個工作日內便能得到產前篩查結果。由所在縣級婦幼保健機構（或指定相關醫療機構）負責告知孕婦本人。

　　孕婦通過產前篩查被確定為高風險時，所在縣級婦幼保健機構會及時通知孕婦本人。孕婦要主動到縣級婦幼保健機構領取轉診單，前往產前診斷機構進一步接受產前診斷服務（享受免費產科系統超聲診斷或羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等）。

　　如果高風險孕婦自愿選擇進行外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務的，財政按1000元/人的標準給予補助，其它費用自理。

　　孕婦通過產前篩查被確定為低風險或臨界風險時，所在縣級婦幼保健機構（或指定相關醫療機構）會及時通知孕婦本人。孕婦要按照醫囑繼續觀察。

　　如果低風險或臨界風險孕婦自愿自費開展外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務，結果確定為高風險的，下一步繼續開展產科系統超聲診斷、羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷等服務的，享受免費服務。

　　孕婦接受產前診斷服務后，一般在25-30個工作日內便能得到產前診斷結果。由所在縣級婦幼保健機構負責告知孕婦本人。

　　產前診斷結果為高風險的孕婦，要按照診斷結果醫囑選擇干預措施，并接受隨訪。

　　十一、2017年免費產前篩查與診斷服務正式執行之前，孕婦自費進行產前篩查與診斷的，如何進行報銷？

　　在2017年1月1日至本項目工作實施方案下達執行之前，符合條件的孕婦在本市醫療衛生機構自費接受本實施方案的產前篩查與診斷服務的，務于10月底前由孕婦本人（或委托代理人）攜帶本人（或本人及代理人）居民身份證原件及復印件（男方為本市戶籍、女方為外市戶籍的，另需攜帶結婚證及復印件；居住在本市6個月以上的流動人口，另需攜帶居住證及復印件；未辦理居住證的，由各縣衛計局會同有關部門鑒定）、診療病歷本、檢測診斷報告單原件及復印件和醫療機構出具的，到戶籍所在地或居住地的縣衛計局按照免費服務項目和經費結算標準審核報銷產前篩查和產前診斷費用。產前篩查費用，由各縣（市、區）衛計局予以直接審核報銷；產前診斷費用，先由各縣（市、區）衛計局審核后，將相關資料報送至臨汾市衛計委報銷，并反饋給孕婦。