作者：趙雷生，，王彧，孫雪，雷文嘉，馬佳寧，中國醫科大學附屬盛京醫院超聲科

　　肺動脈瓣缺如綜合征（absentpulmonaryvalvesyndrome，APVS）是以肺動脈瓣缺如或發育不良為特征的一種罕見且嚴重的先天性心臟異常，常伴有肺動脈反流及肺動脈分支不同程度擴張。病情較重的嬰兒由于擴張的肺動脈支氣管導致嚴重的呼吸窘迫，在新生兒早期即發生夭折。APVS表現不同，預后不同，故胎兒期超聲心動圖評價十分重要。

　　APVS的分型不同，形成機制也有所不同。胚胎發育時第6對動脈弓發育異常導致先天性動脈導管缺如（或病閉鎖），右心室和肺動脈血既不能經動脈導管進入主動脈減壓，又不能通過肺小動脈進入肺靜脈，造成肺動脈內壓力增高和容量負荷增加，血流僅能返回右心室。右心室血流反復沖入肺動脈，造成肺動脈極度擴張。反流的血流反復沖刷致使肺動脈瓣不發育或殘留發育不良的瓣葉組織，使肺動脈瓣葉無法正常形成進而引起肺動脈反流。同樣，由于右心室血流無出，僅能通過室間隔進入左心室，使室間隔也不能正常融合形成室間隔缺損。肺動脈瓣環通常很小，致使肺動脈前向血流加快。

　　動脈導管缺如只是形成APVS的一種原因，并非所有APVS均存在動脈導管缺如，動脈導管缺如也不會必然導致APVS的形成。對于動脈導管正常的APVS，主動脈和主肺動脈適應了大量增加的血流量，這時支氣管肺動脈往往表現為正常。少數研究指出，對于室間隔完整的APVS病例，一定存在具有正常功能的動脈導管。另外少數研究報道肺動脈瓣缺如與染色體異常有關，20%~25%的APVS患兒伴有22q11微缺失。

　　鑒于已逐步了解關于圓錐動脈干畸形發育的基因學原因，故也同樣可以理解導致產生肺動脈瓣缺失的基因學因素。

　　APVS可分成2類：①肺動脈瓣缺如合并室間隔缺損和動脈導管缺如，肺動脈主干或分支顯著擴張，又稱為法洛型APVS；②肺動脈瓣缺如合并室間隔完整，動脈導管存在，肺動脈擴張程度較輕，常合并三尖瓣閉鎖，又稱為非法洛型APVS。大多數病例屬于法洛型APVS，占活產兒先天性心臟病的0.2%~0.4%。非法洛型APVS罕見，其發病率未知，僅少數產前診斷的病例報道。法洛型APVS的胎兒由于支氣管狹窄和擴張的肺動脈通常會引起嚴重的呼吸道癥狀。如同時存在血管環，即引起更多的問題。

　　胎兒肺動脈瓣缺如多同時伴有肺動脈瓣環狹窄，收縮期時右心室的血液經過狹窄的瓣環快速進入肺動脈，舒張期時由于肺動脈瓣缺如使肺動脈的血流又反流回右心室，右心室的血流對肺動脈的反復沖擊導致主肺動脈及左、右肺動脈極度擴張。同時，肺動脈存在大量的反流導致右心負荷加重，當伴有室間隔缺損時右心室的血流通過室間隔的缺口向左心室分流，并不引起右心室擴大，若室間隔完整時則引起右心室增大。當室間隔完整同時合并三尖瓣閉鎖時，右心室的血液來源于肺動脈及動脈導管的反流，若伴有嚴重的右心發育不良及三尖瓣下移畸形時，右心室腔小、血容量小，肺動脈未得到大量的血流沖擊，肺動脈雖擴張，但不呈瘤樣擴張，甚至細窄。

　　近年來，隨著胎兒超聲心動圖的飛速發展，產前診斷出APVS的幾率得到提高。二維和彩色多普勒血流顯像（CDFI）可直觀顯示胎兒心臟結構以及血流動力學異常，在多數情況下即可滿足臨床診斷的需要。三維超聲診斷APVS具有獨特的優勢和良好的應用前景，是對二維胎兒心臟超聲極好的補充，并對產后的外科手術具有重要的指導價值。

　　妊娠早期診斷APVS困難，但已有妊娠早期診斷出這一畸形的報道；并且肺動脈瓣關閉不全是唯一的超聲表現。肺動脈明顯擴張是診斷APVS的主要標志，但在妊娠22周前表現并不突出。多項研究表明，高達40%的APVS胎兒有頸項透明層增厚，可在早孕期提示有本病存在的可能。Galindo等的一項前瞻性研究發現，614名10~14周胎兒中有5名臍動脈有舒張末期逆向血流，其中3名為法洛四聯癥伴APVS及動脈導管。因此，當早孕期檢查發現臍動脈舒張末期逆向血流時，也可以懷疑本病的存在。胎兒在出生前解剖和血流動力學異常均有顯著變化，故全部的APVS表現可能直到妊娠晚期才顯示出來。

　　妊娠中晚期胎兒二維超聲心動圖上APVS表現具有一定的特征性。根據美國超聲醫學會提出的心臟橫斷面掃查指南進行掃查，包括四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面和三血管氣管-切面。掃查法洛型APVS的患兒首先四腔心切面發現左、右心不對稱，即右心較左心明顯增大，右心室擴張尤為顯著，心軸明顯左偏。右心室流出道切面及三血管切面顯示肺動脈主干瘤樣擴張，肺動脈和其主干的內徑可達10~18mm，肺動脈分支亦可呈瘤樣擴張，以右肺動脈擴張尤為明顯。

　　仔細掃查肺動脈瓣，無肺動脈瓣葉回聲及肺動脈瓣開閉活動，或僅見發育不良的短小肺動脈瓣活動，應用彩色多普勒時可見肺動脈內見紅藍交替的往返血流信號，如合并肺動脈瓣環狹窄時，主肺動脈-瓣環-漏斗部構成“沙漏狀現象”，肺動脈內可呈五彩血流信號，頻譜多普勒在肺動脈瓣口可測及全收縮期湍流和全舒張期反流頻譜，應用脈沖多普勒常能測出跨肺動脈瓣的速度介于200~250 cm/s。因此，當發現肺動脈瘤樣擴張合并肺動脈瓣大量反流時，應考慮APVS的診斷。APVS常合并室間隔缺損和動脈導管缺如，為法洛型APVS，此時需與法洛四聯癥相鑒別。因其主動脈根部常不擴張，并常合并動脈導管缺如，有助于鑒別診斷。非法洛型APVS患兒較為少見，其室間隔完整，動脈導管存在，肺動脈擴張程度較輕，常合并三尖瓣閉鎖。

　　Grewal等研究發現，非法洛型APVS患兒心房與內臟關系正常，主動脈起源正常，肺動脈主干擴張，主干與右心室連接處狹窄，左肺動脈與右肺動脈相比有輕度不對稱擴張。在進行中晚孕篩查時，當發現四腔心切面異常，如右心明顯擴大，尤其是右心室以及肺動脈主干或肺動脈左右分支顯著擴張時，均有助于提示APVS。因此，認識上述特點能夠減少漏診。

　　空間-時間相關成像（spatiotemporalimagecorrelation，STIC）技術是通過三維容積探頭對感興趣區自動連續掃描，從而獲得一個包含大量連續二維切面的三維容積數據庫。采集完后，系統生成一個連續的三維圖像。通過脫機后處理，這些容積數據可以電影回放的方式顯示，且所得容積數據能夠顯示心動周期中的任一時刻心臟的任一平面，有助于觀察胎兒心臟。利用STIC技術對肺動脈瓣環區域進行三維重建，通過后處理該容積數據可以清晰地觀察有無肺動脈瓣，觀察瓣葉的數目、形態結構及發育情況，并可動態觀察肺動脈瓣隨心動周期的運動情況，從而獲得比二維超聲更豐富、更精確的數據。應用STIC技術的APVS胎兒肺動脈瓣環區均未見正常瓣葉結構，僅見增厚環形的峪，中央可見一圓形孔，伴隨心臟的搏動有一定幅度的活動，但孔的大小卻無明顯變化。

　　STIC的問世為胎兒心臟瓣膜疾病的檢查提供了新的觀察視角。盡管目前尚處于探索階段，其相關容積數據的采集、存儲及后處理亦未形成統一標準，但STIC在縮短胎兒心臟掃描時間、減少超聲輻射劑量、提供更加豐富直觀的心臟重建信息方面已顯示出巨大潛力。STIC技術還可同時聯合其他顯像模式，如二維灰階血流成像（B-flowimaging，B-flow）技術。該技術以超聲編碼為基礎，通過灰階方式直接顯示血管內流動的血液微粒，其與彩色多普勒技術相比具有不依賴多普勒頻移，且不受探查角度影響等優勢，使圖像更為清晰。

　　STIC聯合B-flow技術可以顯示肺動脈主干異常的往返血流，以及向肺動脈分叉延伸形成的囊樣結構。由于其可以通過測定主肺動脈及其分支的內徑和支氣管阻塞的程度評估法洛型APVS患兒的預后，因此具有極高的預測價值。聯合高分辨率血流成像技術可以顯示主肺動脈干在分支水平上的狹窄后擴張。

　　肺動脈瓣缺如應與肺動脈瓣狹窄仔細鑒別。當超聲心動圖檢查發現肺動脈主干及分支呈瘤樣擴張，且CDFI檢測見肺動脈內呈紅藍交替的往返血流信號及雙期雙向血流流速曲線時，應考慮胎兒可能存在肺動脈瓣缺如。然而，當右心發育不良、三尖瓣閉鎖伴發肺動脈瓣缺如時，肺動脈瓣明顯狹窄，因此易誤診為肺動脈狹窄。這時采用頻譜多普勒檢測右心室流出道血流，如為雙期雙向血流信號，且反流血流速度及流量均大于前向血流，應診斷可能為肺動脈瓣缺如。

　　肺動脈瓣狹窄時，瓣葉結構完整，故瓣葉開閉運動尚可。肺動脈瓣重度狹窄時，肺動脈內亦可呈五彩相間的血流信號，但其無明顯反流或僅有輕微反流信號，且其肺動脈主干狹窄后擴張不明顯。何冠南等在病例隨訪中發現，有產前診斷為肺動脈瓣狹窄的胎兒產后尸檢診斷為胎兒肺動脈瓣缺如，可能在產前胎兒超聲心動圖檢查時醫師將胎兒瓣環處增厚發育不良的肺動脈瓣殘端誤認為肺動脈瓣，主觀上診斷為肺動脈瓣狹窄，忽略了對肺動脈內頻譜多普勒的采集，造成誤診。應用三維超聲STIC技術有助于鑒別兩者，提高診斷的正確率。

　　Tongprasert等應用STIC技術測量胎兒主動脈瓣和肺動脈瓣的直徑，并建立其隨孕周和雙頂徑變化的曲線，為胎兒心臟半月瓣畸形的評估提供了參考。Hu等應用STIC表面成像對主動脈瓣狹窄胎兒的心臟進行三維重建，清晰地觀察到收縮期主動脈瓣瓣口面積減小，可以為肺動脈瓣膜狹窄。

　　肺動脈瓣缺如很少單獨存在，多合并其他先天心內畸形，其中以合并法洛四聯癥最為常見，為法洛型APVS，約占3/4；同時還可合并房、室間隔缺損，右心室雙出口，右位主動脈弓，主動脈瓣缺如及大動脈轉位等其他心內畸形。Grewal等及Volpe等研究發現，非法洛型APVS常合并三尖瓣閉鎖。Razavi等研究發現非法洛型APVS并未合并染色體異常。APVS的一個常見且嚴重的伴發畸形是由于擴張的肺動脈干導致支氣管受壓所致的支氣管軟化。

　　Volpe等研究發現，2例APVS患者均在妊娠下半年查出胎兒水腫。APVS還常合并心外畸形，常包括膈疝、唇腭裂、多指、神經管缺陷、十二指腸閉鎖和腎積水等。有心外畸形存在時，常與染色體異常引起的心臟綜合征有關。約25%的APVS患者存在染色體異常，其中包括13三體、21三體以及第6號和第7號染色體缺失。出生前診斷出的APVS通常表示疾病處于終末期并常伴不良的轉歸。宮內常見的并發癥為胎兒心力衰竭及胎兒水腫。14.3%的APVS患兒胎死宮內，55%的APVS患兒死于新生兒期。

　　Pinsky等研究顯示，40%患有APVS的兒童在嬰兒早期由于繼發支氣管肺壓增高及動脈瘤樣擴張導致大葉性肺氣腫，從而出現呼吸窘迫。Tanaka等研究發現，對于APVS的患兒，可以在右心室流出道使用ePTFE膜單瓣補片和鼓竇導管。對患者的手術干預應在肺不張發生之前，這種外科手術對于法洛型肺動脈瓣缺如所致嚴重支氣管阻塞引起的呼吸窘迫十分有效。當胎兒超聲心動圖中顯示具有特色的“蝴蝶結狀”或“沙漏狀”陰影時，可以提高APVS的診斷。

　　當動脈導管缺如時，缺乏肺循環向體循環分流的徑，肺動脈瓣的狹窄和關閉不全導致右心室容量負荷明顯加重，致使肺動脈窄后顯著擴張，以致難以決定胎兒的出生，需要對APVS進一步研究，遵循疾病的自然進程以及有無合并PDA的率，藥物以及外科手術的結果進行合理的產前指導，決定是否進行流產。診斷APVS后需要對家屬解釋心臟病的嚴重程度、肺部的并發癥、長期的醫療管理、分期手術的并發癥以及預后。

　　隨著先天性心臟病糾治水平和術后監護水平的提高，目前對肺動脈瓣缺如伴心內缺損患兒的治療原則是早期手術根治，包括修補心內缺損、處理右心室流出道梗阻、擴張的肺動脈部分切除整形，同時在肺動脈區植入瓣葉，防止術后肺動脈反流、右心衰竭。目前國內各大心臟外科中心的APVS手術成功率在95%以上。

　　綜上所述，APVS是一種罕見且高的先天性心臟病，需要合理利用胎兒超聲心動圖，并結合二維超聲、CDFI及三維超聲了解胎兒早期APVS的超聲特點，注意防止遺漏罕見的非法洛型APVS，提高檢出率，為出生決策以及產后手術方式的選擇和預后提供依據。

　　來源：趙雷生,,王彧,孫雪,雷文嘉,馬佳寧.胎兒肺動脈瓣缺如綜合征的研究進展[J].中國醫學影像學,2018(12):957-960.

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