什么人上高原易罹患高原肺水腫(HAPE)，如何進(jìn)行有效篩選，是國(guó)際高原醫(yī)學(xué)工作者長(zhǎng)久以來(lái)期望解決的一道難題。青海大學(xué)楊應(yīng)忠課題組歷時(shí)五年研究發(fā)現(xiàn)HAPE易感基因，首次從基因水平了低海拔個(gè)別人群易患HAPE的部分可能原因，并尋找到有關(guān)易感基因，理論上實(shí)現(xiàn)了HAPE的可篩查性，為實(shí)際應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)。相關(guān)研究由美國(guó)《美國(guó)野外與醫(yī)學(xué)》、希臘《實(shí)驗(yàn)與治療醫(yī)學(xué)》等國(guó)際刊物發(fā)布。6月8日，青海省科學(xué)技術(shù)廳組織有關(guān)專(zhuān)家進(jìn)行課題鑒定，認(rèn)為達(dá)到國(guó)際領(lǐng)先水平。

　　楊應(yīng)忠課題組立足國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目《EPAS1基因多態(tài)性與HAPE相關(guān)性研究》、省科技廳項(xiàng)目《HIF2A基因多態(tài)性與HAPE相關(guān)性研究》兩項(xiàng)課題，對(duì)HAPE從基因組學(xué)、血漿差異蛋白質(zhì)組學(xué)等方面進(jìn)行了深入研究，探討HAPE在水平的發(fā)病機(jī)制，尋找易感基因。

　　課題組首次發(fā)現(xiàn)HAPE患者與EPAS1基因高度相關(guān)。由于HAPE是一種特發(fā)于高原低氧的復(fù)雜性疾病，課題組首次采用大樣本全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)有關(guān)基因與HAPE病理生理過(guò)程密切相關(guān)；首次選用全外顯子組捕獲及Solexa高通量測(cè)序平臺(tái)，發(fā)現(xiàn)與HAPE相關(guān)的基因主要集中在調(diào)控、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和免疫調(diào)節(jié)、炎癥損傷等過(guò)程，篩選出的26個(gè)SNP位點(diǎn)為HAPE遺傳學(xué)研究提供了非常有意義的信息。此外，該課題首次發(fā)現(xiàn)載脂蛋白A-I和A-IV的變化與HAPE發(fā)生有關(guān)，使載脂蛋白A-I和A-IV有望成為HAPE發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的血漿生物標(biāo)記物。

　　國(guó)際知名高原醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、青海大學(xué)高原醫(yī)學(xué)研究中心主任格日力教授評(píng)價(jià)該項(xiàng)時(shí)認(rèn)為，HAPE多發(fā)生于平原人群初次進(jìn)入高原或高原人群進(jìn)入更高海拔地區(qū)者，該項(xiàng)的發(fā)現(xiàn)可篩查高原肺水腫易感者，有效消除平原建設(shè)者高原恐懼癥，為篩選急進(jìn)高原HAPE易感人群提供了科學(xué)手段，將在高原經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和國(guó)防建設(shè)中發(fā)揮重要作用。(陳芃 趙靜)