結(jié)節(jié)性硬化(tuborous sclerosis)　多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無(wú)癥狀者，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴(yán)重。

　　結(jié)節(jié)性硬化病(tuberoussclerosis)又稱Bourneville病，Epiloia，是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的復(fù)合性發(fā)育不良，其特征為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發(fā)育遲鈍。

　　【診斷】

　　1.皮膚有四種特征性損害：

　　⑴面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布于鼻唇溝、鼻部?jī)蓚?cè)，常為1～10mm大小堅(jiān)韌、散在的淡黃或淡紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張性丘疹。

　　⑵甲周纖維瘤(Koenen瘤)。自甲皺上長(zhǎng)出鮮紅色光滑而堅(jiān)韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。

　　⑶鮫魚皮樣斑快。常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快。

　　⑷葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。

　　2.智力減退。

　　3.癲癇。