湖南省婦幼遺傳優生科哪個專家好(湖南省婦幼遺傳咨詢專家)
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遠程會診現場。
紅網時刻2月27日訊(通訊員 吳興漢 羅燕 彭瑩)2月26日上午,在國際罕見病日到來前夕,湖南省婦幼保健院遺傳學專家王華教授團隊與中國人民解放軍第九二三醫院(原303醫院)血液學專家張新華教授的地中海貧血防治研究團隊進行了遠程會診,幫助一位重型地貧患兒小安安(化名)制定詳細治療方案。
小安安呱呱墜地后,當地醫院的新生兒地貧篩查結果讓他的父母滿是愁容和擔憂。為了進一步確診,小安安的父母帶著襁褓中的嬰兒來到了在湖南省婦幼保健院進行地中海貧血基因檢測,檢測結果提示小安安是β654/βEM中間型地中海貧血患兒,分別遺傳自父母。年輕的父母感到非常地焦急與無助,迷茫的他們不知所措,遺傳學專家王華教授安撫他們,立即為他們聯系了具有20年地貧防治工作經驗的中國人民解放軍第九二三醫院血液學專家張新華教授,并確定了雙方專家團隊遠程會診時間。
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遠程會診當日,王華教授團隊詳細介紹了小安安的病情和生長發育情況,隨后張新華教授團隊與小安安的父母通過視頻面對面的進行了交流。張教授告訴安安父母,地貧可防可治,在14歲前需要接受規范治療,預后與正常同齡兒相仿,并告知大多數中間型地貧患兒6個月內不需要接受治療,若半歲后血紅蛋白濃度低于90g/L時,則需要規范輸血除鐵治療。張新華教授鼓勵小安安父母再生育健康寶寶,并保留臍帶血以供配型,從而在小安安2-6歲內進行造血干細胞治療。此外,張新華教授還告訴小安安父母,目前基因治療的預后也很可觀,國家醫保政策及慈善機構可以幫助他們解決經濟困難。最后,醫學遺傳科副主任彭瑩博士、副主任席惠、兒科主任楊湘峰與張新華教授團隊就輸血及除鐵治療的具體方案進行了細致討論。
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王華教授建議,所有的育齡女性朋友在懷孕前可以進行地中海貧血篩查,規范地進行地中海貧血三級預防,對于地貧基因攜帶者夫妻雙方可選擇第三代輔助生殖技術助孕或自然受孕,在合適的孕周進行產前診斷可以幫助其生育健康寶寶。
本次多學科遠程會診,讓患者不出戶就能享受到優質的醫療資源,不用再勞累奔波到外地,緩解了群眾異地就醫不方便看病難看病貴看病煩等問題,真正做到了讓信息多跑路、患者少跑路。未來,湖南省婦幼保健院將不斷推進互聯網+醫療建設,運用多學科遠程會診為遺傳病患者提供篩查、診斷、治療和隨訪的全程連續診療服務。
湖南省婦幼保健院罕見病多學科門診設立在誠信樓3樓302房間,周一至周五全天有團隊專家接診。
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