遺傳優生基因檢查報告結果標準是什么(遺傳單基因檢測有多少項)
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2018年前三季度，生物技術是全球融資最為活躍的兩大領域之一。而在中國，NIPT行業迅猛發展，2018年就產生了兩家上市企業，并帶起了一波基因檢測行業的風潮。
在目前的基因檢測市場當中，個人基因檢測和NIPT占據了大部分市場份額，除了繼續在現有產品上提高份額外，開啟新的產品增長點也將是重中之重。
動脈網認為，單基因遺傳病基因檢測作為目前基因測序行業一項較為成熟的技術，很有可能在下一階段獲得政策支持，成為基因測序行業新的熱點。我國每年有近1000萬人登記結婚，這些新婚夫婦都將成為單基因遺傳病基因檢測的目標人群，帶來百億級的市場空間。
根據動脈網知識庫的監測，目前國內已經有36家企業提供著不同類型的單基因遺傳病基因檢測服務，其中不乏像華大基因、貝瑞基因這樣的頭部公司。
這是行業中第一份專門針對單基因遺傳病基因檢測行業的報告，歡迎一起交流。
報告核心提示：
1.報告對目前國內涉及單基因遺傳病基因檢測的36家公司進行了統計，統計內容包括融資情況、產品類型、目標人群、篩查遺傳病種類、價格等方面。隨后根據統計內容進行了數據分析，從客觀角度上描述了目前單基因遺傳病基因檢測行業的市場情況。
2.通過產品價格、目標人群、預估滲透率等數據，對單基因遺傳病基因檢測行業的市場空間進行了估算。
3.根據對行業的理解和分析提出重要觀點：婚檢和新生兒市場值得被重點關注。
以下是報告內容節選
一.單基因遺傳病簡介
單基因遺傳病多指只受一對等位基因調控的遺傳性疾病，又稱孟德爾遺傳病。細分類上又分為單基因顯性遺傳病，單基因隱性遺傳病和單基因不完全顯性遺傳病。
二.單基因遺傳病檢測的重要性
優生優育一直是我國生育政策中的重中之重。單基因遺傳病作為目前可以進行大規模篩查的遺傳病類型，其預防始終沒有得到足夠的關注。很多家庭抱著知道了又能怎么樣，還不是要生的態度不進行單基因遺傳病檢測，但是隨著單細胞測序技術和無創產前檢測技術的發展，目前大多數單基因遺傳病都可以在孕前、孕中、產后的多個階段進行預防和治療。
三.單基因遺傳病檢測方法發展
1963年BIA法檢測苯丙酮尿癥揭開了新生兒遺傳病檢測的序幕，隨后地中海貧血、聽力障礙、蠶豆病等單基因遺傳病也都出現了對應的檢查方法。芯片技術的發展和二代測序技術的出現，將基因檢測技術從科研帶入市場。二代測序技術對比一代，大幅提升了效率，同時降低了成本。而液體活檢，則讓最新的基因檢測技術最終變成可獲取的基因檢測產品。
現在只需要幾毫升的唾液，就可以對每個人的基因情況進行定制化的分析。人們可以清晰地了解到自己是否是單基因遺傳病攜帶者，攜帶哪種疾病。根據夫妻雙方的基因檢測結果，可以很容易的判斷后代有多大概率會患有單基因遺傳病，概率有多高，從而對單基因遺傳病患兒進行有效的控制。
四.單基因遺傳病基因檢測行業產業鏈構成及特點
目前單基因遺傳病基因檢測行業上游基本被Illumina壟斷，其市場份額達到80%以上；羅氏和Thermo的產品也有一定的覆蓋率，這三家大企業占據了測序行業總體市場的99%以上；其余市場則被 Oxford Nanopore和PacBio等其他國外企業瓜分。
中游企業從上游企業購置測序儀器、芯片等，為下游的用戶端提供單基因遺傳病檢測服務。這些公司中有部分像華大基因、貝瑞基因這樣跟著NIPT的風潮成長，并已經具有一定規模的公司，其余更多的是在2014年前后成立的小公司。這些公司分別針對不同客戶群體，提供不同的服務類型，包括個人基因解讀、廣譜單基因遺傳病檢測、專項單基因遺傳病檢測、試管嬰兒胚胎篩選等。
單基因遺傳病基因檢測的下游用戶很廣泛。不只是成人和兒童，還包括試管嬰兒胚胎、產前孕婦和新生兒。不同類型的客戶對服務的需求不盡相同，具體的技術手段上也會有一定的差別，因此大多數公司都只提供部分的服務。
五.單基因遺傳病基因檢測市場規模
目前的單基因遺傳病檢測產品主要為成人及兒童服務。從預防單基因遺傳病的角度上講，新婚夫婦的單基因遺傳病攜帶情況篩查對于單基因遺傳病的防治最為關鍵。讓待孕的新婚夫婦了解到單基因遺傳病的危害，并為其提供可靠的單基因遺傳病服務，可能會構成單基因遺傳病檢測的最大一片市場。根據近年來衛生部發布的中國衛生統計年鑒和民政部發布的社會服務發展統計公報，我國每年辦理結婚登記數量保持在1000萬對上下，有約2000萬人應進行婚前檢查。目前市場上單基因遺傳病檢測產品的價格在2500元上下，以產品滲透率15%計，估計單基因遺傳病檢測潛在市場規模在75億元上下。
除此之外單基因遺傳病檢測市場還包括試管嬰兒胚胎篩選、產前檢測和新生兒檢測等其他部分，因此其潛在市場規模在75億之上還有增長空間，預計可以超過100億。
六.單基因遺傳病基因檢測市場格局
目前國內市場上已經有很多公司正在提供單基因遺傳病基因檢測服務。動脈網統計了目前提供單基因遺傳病基因檢測的36家公司，并對總體數據進行了分析。
36家公司中有15家公司同時提供NIPT服務，占總數的41.7%。成立五年以上的公司11家，其中9家同時提供NIPT服務服務，占總數的81.8%；五年之內成立（2013年及以后）的公司25家，只有6家提供NIPT服務，占總數的24.0%。
36家公司中有21家公司提供單基因遺傳病專項檢測服務，另外15家公司提供整體化的消費級基因產品，單基因遺傳病檢測只是其中一項。
一部分公司提供專項單基因遺傳病攜帶情況檢測。這些公司很少直接面向C端，大多通過與醫院合作來進行產品銷售。與醫院合作除了方便推廣之外，還因為這類檢測需要血液樣本，多數用戶不能自己操作，需要醫院進行協助。因此這一類公司在網絡上的宣傳力度并不高，社會知名度偏低，并且更傾向于研發新的檢測產品來拓寬業務范圍。另外專項單基因遺傳病基因檢測產品的價格相對較高，2500元左右，但檢測內容全面，通常涵蓋單基因遺傳病數量達上百個甚至上千個。
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另一部分公司通過提供個人基因檢測服務盈利，像是23魔方和WeGene。與專項單基因遺傳病檢測不同，個人基因檢測服務只需要提供唾液樣本。因此像23魔方、WeGene這樣的公司大多是直接面向C端用戶的。檢測樣本的選擇也決定了個人基因檢測產品中的單基因遺傳病部分準確度偏低和覆蓋面偏小，只能作為參考。如果希望獲取更準確的基因情況，還是需要進行專項單基因遺傳病攜帶檢測。
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七.單基因遺傳病基因檢測市場競爭要素
單基因遺傳病基因檢測市場的競爭要素中，既有如價格、技術這樣的通用競爭要素，也有面向人群、效率、準確度這樣的獨特競爭要素。我們在研究中將與公司硬實力相關的競爭要素歸入橫向維度，與公司市場策略相關的競爭要素歸入縱向維度，進一步討論單基因遺傳病市場競爭要素的問題。
在縱向維度上，各公司表現差異較大。在方案定制上，部分公司選擇提供包含單基因遺傳病檢測的個人基因解讀產品，我們可以稱之為捆綁式銷售產品；而另一部分公司選擇提供獨立的單基因遺傳病基因檢測產品。捆綁式產品的價格相對較便宜，如23魔方的產品定價低至399元；而提供更廣泛檢測范圍的獨立產品，定價就要更高一些，一般在2500元左右。大多數捆綁式產品只針對成人和兒童；而獨立產品則分類詳細，有專門針對試管嬰兒胚胎、產前胎兒、新生兒等不同對象的產品出現。各公司根據提供的服務不同，占據著市場中的不同方向。再在各個小方向上，進行小范圍的競爭。
八.單基因遺傳病未來市場發展
目前的單基因遺傳病基因檢測市場開發集中在成人及兒童和試管嬰兒胚胎篩選這兩部分，對于產前診斷和新生兒市場開發不足。產前單基因遺傳病診斷目前從技術水平上還沒有達到可以大規模商業化的水平，因此新生兒市場可能會成為單基因遺傳病基因檢測爭奪的下一塊市場。
對于新生兒檢測而言，與醫院和月子中心合作可能會是最佳的競爭手段。醫院進行的新生兒遺傳病檢測都還是基于血液指標檢測的舊方法。基因檢測對比血液檢測，其需要的樣本量少，檢測效率高，準確度高，并且價格可以被大多數人接受，完全可以替代血液指標檢測方法。
隨著基因研究的不斷深入和測序技術、PCR技術的提升，疾病相關基因檢測產品可能會成為市場主流。目前已經有很多公司在開展諸如腫瘤易感基因、心血管疾病易感基因等疾病易感基因檢測產品。當疾病相關基因檢測發展到一定程度，將會出現整體化的疾病基因檢測產品。這一類整合程度更高的產品更有潛力占據市場主流地位。
九.單基因遺傳病基因檢測公司案例
1.華大醫學
企業簡介
融資歷程
華大醫學成立于2008年，是華大基因集團旗下的醫學檢測服務公司。公司目前總共完成了五輪融資，其中前兩輪融資情況未披露，后面的A、B、C三輪均發生在2014年5-6月，每輪融資1億元。
華大作為國內最知名的生物高新技術企業之一，雖然緋聞不斷，但是始終站在我國基因測序行業的最前沿。于是2008年，華大醫學成立，華大基因開始面向公眾提供基因檢測服務。
根據華大基因2018年上半年半年報，華大基因2018年上半年實現收入營收11.41億元，其中生育健康類服務營業收入達6.22億元，占總營收的54.5%。生育健康類內容依舊是華大基因的主要收入來源，而生育健康類服務中就包括了NIFTY和多種單基因遺傳病基因檢測產品。
產品情況
華大醫學提供的單基因遺傳病檢測類型是所有公司中最全面的。產品覆蓋全年齡，從胚胎到成年都有對應的單基因遺傳病檢測方案。并且重點關注孕前到新生兒階段，嚴格控制單基因遺傳病發生，助力優生優育。
華大醫學提供的單基因病基因檢測，可以檢出涉及3000多種疾病，4000多個基因的遺傳突變。測序覆蓋度95%以上，準確度達99%。其樣品獲取方法是利用探針雜交獲取目的基因片段，再利用磁珠富集雜交有探針的DNA。DNA隨后被進行測序，最終得知是否有發生基因突變。
2.23魔方
企業簡介
融資歷程
23魔方成立于2015年，是一家提供消費級基因產品服務的基因檢測服務提供商。23魔方成立至今已經經歷了6輪融資，融資總額超過2億元。
23魔方真正打開知名度應該是憑借與WeGene的價格戰。2017年8月，23魔方將基因檢測價格從999元降至499元，緊隨其后，WeGene也將產品價格降到了和23魔方同樣的水平。然后在2018年6月，23魔方再次降價，產品價格低至299元。雖然一直沒有23魔方的營收情況報道，但是降價對于大量搖擺不定的用戶來說還是具有極大的吸引力。目前23魔方官網上的價格已經回升到了399元。
23魔方的技術基礎來自Thermo Fisher公司，使用的測序儀器和定制芯片均來自Thermo公司。在Illumina壟斷行業的大環境下，Thermo算是可以占據一定市場份額的測序上游供應商之一了，因此23魔方的檢測結果還是具有一定的含金量。
產品情況
雖然23魔方沒有提供專項單基因遺傳病檢查，但是在23魔方的檢測報告中，確實有對遺傳病攜帶情況的部分描述，其中就包括了地中海貧血、蠶豆病、白化病等。從種類上基本包括了大多數的常見單基因遺傳病。但是對于突變位點多變，可能受多種基因影響的單基因遺傳病，如遺傳性耳聾，23魔方的檢查報告中就沒有相關內容。
總體來說，23魔方提供的這種個人基因整體檢測產品，更多的是通過對基因的解讀讓人們更加了解自己，為個人健康計劃的制定提供依據。由于芯片檢測容量的限制，這樣的檢測產品不能對全部的已知位點進行測序比對，只能涵蓋部分單基因遺傳病位點。所以雖然這種產品也有能力成為單基因遺傳病檢測服務的載體，但是在準確度和覆蓋面上，都還是比不上專項單基因遺傳病檢測。
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- 編輯：馬可
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