021年全省線上超聲篩查質控事情做了報告請示廣東省婦幼保健院超聲診斷科尚寧主任就2，標、質控尺度和AI質控系統評價概述了質控的范疇、內容、項目、指，或篩查機構存在的成績指出了今朝產前診斷，了超聲篩查的質控要點以案例分享情勢提出。性、非常病例的超聲診斷質量和病例的隨訪質量各機構要進步一般病例超聲存圖的完好性和尺度，診斷標準化和隨訪有用化進而完成圖象尺度化、。

　　玲仟傳授線上教學了三代測序的臨床使用中南大學醫學遺傳學國度重點嘗試室鄔，和產前診斷的開展過程報告了我國產前篩查，防控中的使用NGS在三級，使用的主要性三代測序臨床，和三代測序的HiFi形式兩大支流三代測序平臺的比力，使用精確度已不成成績指出了三代測序臨床，病檢測已本錢可及三代測序單基因。在地貧診斷的研討數據別的經由過程分享三代測序，寬廣的臨床使用遠景證明了三代地貧具有，手藝立異力度我們該當加大，代測序的臨床轉化使用主動擁抱并放慢促進三，遺傳征詢改正視，才氣帶來更精準的遺傳征詢但需明白只要更精準的檢測。

　　數據和案例向我們具體報告了產前診斷中核型和CMA的檢測狀況東莞市婦幼保健院產前診斷中間份子遺傳嘗試室組長婁季武用大批的，親二體和意義不明等幾個方面比力兩種手藝的好壞狀況從臨床常見的產前染色體非常如數量非常、構造非常、單。檢測互補內容未幾指出兩種手藝同時，出率并未明顯進步染色體非常的檢，義不明的注釋其次無助于意，周期和進步服從也不克不及收縮陳述，患者的用度更不克不及減輕。接染色體芯片檢測因而以為產前直，送檢點型沒必要同時。

　　般分為常染色體隱性遺傳型(肢根型)、X連鎖隱性遺傳型(CDPX1型)和X連鎖顯性遺傳型(CDPX2 型或Conradi-Hünermann-Happle型廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間石曉梅大夫從兩個病例開端引出關于胎兒點狀發育不良的產前征詢三大成績：是甚么？下一步怎樣處置？預后怎樣？胎兒點狀軟骨發育不良一。療上偶然需求借助胎兒CT查抄因為點狀軟骨發育不良在臨床診，寧靜性也不容無視因而產前CT的。骨發育不良病因龐大最初總結胎兒點狀軟，個別化處置應，超聲、MRI評價同時應分離胎兒，CT查抄停止診斷須要時可行胎兒。于停止遺傳學分型WES檢測有助，狀骨發育不良面臨胎兒點，身免疫性疾病的查抄應同時留意母體自。

　　了MDT的開展及在婦幼保健院產前診斷方面的使用深圳市龍崗區婦幼保健院魏鳳香院長起首為各人解說。后隨，娠一胎宮內滅亡枚舉了雙胎妊，X單體嵌合體以上兩個病例存活胎兒腦發育非常和胎兒，婦幼保健院方面的理論活潑引見了MDT在。后最，狀和將來體系開展的一些瞻望魏鳳香院長總結了MDT的現。

　　血虛防控手藝的迭代談產前診斷手藝的教學中廣東省婦幼保健院副院長尹愛華在從地中海，詩和遠方”引出地貧防控的主題以“地貧防控是柴米油鹽又是，演進報告了地貧防控現行形式的效果接著從國表里埠貧防控汗青及手藝；研討為例以本中間，術計劃的劣勢和范圍性指出了地貧防控現行技，等新手藝開展帶來的防控形式演化進而報告了一代測序、三代測序，控的分級防控趨向瞻望將來地貧防，數據范例及質量掌握等方面的演化開展最初還憧憬了將來產前診斷手藝成果的。

　　任起首對海內和外洋CMA的產前使用過程做了具體的解說廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間分仔細胞項目賣力人盧建主，機構的使用近況和各自的劣勢與存在的成績其次引見了核型和CMA在我國當前產前診斷。在核型闡發檢測通量低接著論述臨床使用中存，臨床需求沒法滿意，人承擔增長病，用和CMA有范圍性撐持CMA零丁使，型的檢測計劃兩種概念撐持持續CMA+核。型闡發和CMA能否公道的成績引出羊水同時停止細胞培育核。

　　就樣本和數據的院際通報機制停止了探究中山大學從屬第一病院生殖科許言博士，一案引入本次主題他從冷凍胚胎糾葛，辦理條例及今朝的倫理和言論爭議回憶了人類遺傳資本辦理的相干。T流程需求因為PG，本的院際互借經常觸及樣，標本/數據取回流程他分享了本單元的，和檢測后樣品保留處置經歷和樣本事受后的留意事項，搭建當地效勞器、完美全流程辦理系統關于嘗試數據的領受及寧靜成績他倡議，數據寧靜以包管，驗室效勞才能片面提拔實。

　　任教學了胎兒常見神經體系外科疾病的診治廣東省婦幼保健院小兒神經外科盧家璋主，病的界說別離從疾，因病，后四個方面診療及預，十種神經體系外科疾病引見了胎兒期最多見的，顱內出血如胎兒，張和腦積水胎兒腦室擴，腦膨出等胎兒腦膜。后最，臨床病例的分享停止了本院典范。

　　了胎兒CT的臨床使用指征和掃描的寧靜性及參數廣東省婦幼保健院放射科韓鵬慧副主任醫師環繞，兒期展開相干成績和手藝請求來給各個學員報告了CT在胎。的胎兒輻射表露為了不沒必要要，展開輻射性影象學查抄普通不倡議懷胎期通例，法滿意少部門疾病需求但在超聲和MRI無，輻射性影象學查抄仍能夠需求接納，評價胎兒骨骼非常而CT次要用于，頸椎非常如脊柱，不良的診斷骨骼發育。學查抄除需求得到妊婦充實知情贊成下韓鵬慧醫師指出懷胎期接納輻射性影象，兩點準繩還要遵照，益大于風險準繩一是患者診斷獲；能夠低劑量二是遵照盡。以外除此，其影響身分、查抄機會和查抄辦法停止了具體的引見韓醫師還分離4個病例對懷胎期CT的不良終局及。

　　診斷嘗試室遍及存在的成績的教學中在從2021年全省線上質控談產前，免疫專業的全省產前篩查和產前診斷手藝質量掌握線上數據考核狀況廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間嘗試室駱明勇主任概述了關于生化，診斷機構存在的成績總結闡發了各產前，查精細度不契合請求、室內質控不公道等成績指出大多機構都存在質控數據提交不全、篩，增強辦理需進一步。

　　術在產前診斷中使用專場會商、胎兒醫學MDT、遺傳病診斷MDT五個專題會場本次大會分設專題講座、2021全省產前診斷手藝線上質控遍及存在成績、新技，場同步停止五個專題會，增進產前診斷不停交換交融以新手藝、新形式、新思想，診斷手藝新開展賦能助力產前，惠鉆研平臺搭建相同互，行現場講課、會商與報告請示共99人次本次大會約請產前診斷手藝專家進，118家單元共650余名處置產前診斷范疇的醫學同仁參與集會共吸收來自廣東、上海、廣西、福建、浙江、貴州等省內及省外。

　　的角度做出一切產前診斷病例都能夠挑選做WES的辯說中山大學從屬第三病院主管技師/遺傳征詢師田琪以正方。升超聲非常產前診斷率起首WES能夠明顯提，團標尺度嚴厲施行的條件下其次在根據海內及廣東省，序）檢測可進步檢出率低落誕生缺點產前診斷行pES（產前外顯子測，確的嚴峻疾病不測發明且pES針對意義明。CNV-seq和WES結合使用的劣勢最初指出序貫療法的范圍性并具體引見。

　　霞教師以正方的概念暗示NIPT可代替血清學篩查廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間NIPT賣力人楊潔。篩查中的使用代價與檢測效能起首必定了NIPT在產前，相對成熟且標準指出該手藝已。新手藝的迅猛開展其次夸大NIPT，輪滔滔向前以為汗青車，替換往事物新事物將。能更好和合用人群更多等浩瀚劣勢的具體論述最初經由過程對NIPT檢測范疇更寬、檢測效，血清學篩查的可行性表清楚明了NIPT代替。

　　就高通量測序數據尺度辦理的測驗考試停止了論述廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間王興隆博士，序數據怎樣完成尺度化辦理兩方面做了引見偏重從測序數據為何要尺度化辦理和測。糊口中的實例引入舉一反三從一樣平常，易懂粗淺，準化辦理的主要性和須要性形象活潑的闡明了數據標。心的數據辦理經歷隨后他引見了本中，是怎樣一步步完成尺度化辦理的經由過程詳細的步調論述了測序數據。

　　后最，長尹愛華做大會總結暗示廣東省婦幼保健院副院，要鍥而不舍、一以貫之產前診斷質量掌握需，省質量掌握程度為己任我們將持續以提拔全，力連續開展增進質控能，來歲再見等待我們！

　　起首具體引見了產前超聲影象請求《尺度》廣東省婦幼保健院超聲診斷科王麗敏主任，停止超聲查抄分類、非常病例陳述未附陽性圖、丈量數值偏向等成績同時用四個案例分享了在胎兒MDT查抄中超聲陳述存在未按請求。及其家眷應充實相同最初夸大臨床、妊婦，了解互相，風險防備。、積聚、從而進步產前診斷的程度與質量大夫關于特別病例回憶進修、反應、質控。

　　于2021年的全省產前篩查與產前診斷事情廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間吳菁主任就關，查核內容和查核情勢引見了質控事情的，停止了匯總對查核成果，查核機構存在的成績指出了線上質控中各，了改良倡議并對此提出，醫學、遺傳病等相干實際常識進修各機構要構造增強母胎醫學、胎兒，修培訓增強進，室檢測職員的相同交換增強臨床大夫與嘗試，展多學科結合診療有前提機構可開，的配合合作增進各科室。

　　各人帶來了產前vus的處置流程和案例分享最初是來自廣東省婦幼保健院的余麗華大夫跟。白尺度化指南指點對變異的解讀的主要性她從產前vus案例的難點動手讓各人明，告與征詢可以逐漸走向標準化經由過程尺度化指南的指點使得報。床事情中的理論經歷隨后她引見了在臨，解讀發放及隨后的遺傳征詢的歷程經由過程一個詳細的案例從救治到陳述，前vus的完好處置流程讓各人更直觀的理解了產。的主要性和嘗試室為臨床診斷供給指點定見并經由過程實例活潑的展現了嘗試室與臨床相同，為嘗試室明白診斷供給牢靠的濫觴臨床搜集片面有針對性的材料能夠。

　　隊研討的新丈量辦法——3D-外表成像手藝深圳市婦幼保健院李成功傳授起首引見了團，的相干文章供各人進修會商同時分享了團隊研討已揭曉。個臨床病例最初援用四，、全貌顯現一般及非常胎兒腦溝回的發育變革紀律必定胎兒3D—ICVR可以直觀、多角度、平面，畸形等嚴峻腦皮層發育非常的通例影象學辦法逼線D—ICVR有能夠成為將來診斷無腦回。

　　去處、應對方法、處置戰略三個方面報告VUS的下世此生廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間張彥主任經由過程VUS的濫觴。濫觴已久VUS，來越多的基因組數據跟著手藝開展發生越，而發生了VUS的觀點成果注釋愈來愈難從。于VUS的認知逐漸深化經由過程大批的病例積聚對，的VUS存在但仍有海量。制止的VUS怎樣處置沒法，合本院的經歷張彥主任結，重闡發的處置流程展現梳理了陳述。和不合錯誤產前表型停止支出因為外洋數據庫更新的進度，的數據庫的主要性提出了成立本人。征詢時能夠供給一些偏向性參考信息關于VUS成果解讀在給臨床大夫。

　　斷手藝的樞紐地點質量掌握是產前診，量掌握之要點惟有緊抓質，斷手藝的堅固基座才氣澆筑產前診。產前診斷手藝辦理為進一步增強我省，手藝效勞質量進步產前診斷，五屆廣東省產前診斷手藝質量掌握學術集會于2022年8月5日-7日在廣州大廈召開由廣東省婦幼保健協會主理、廣東省婦幼保健院和廣東省誕生缺點防治辦理中間協辦的第。

　　診斷嘗試室遍及存在的成績的教學中在從2021年全省線上質控談產前，胞遺傳專業的全省產前診斷手藝質量掌握線上數據考核狀況廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間嘗試室郭莉主任概述了細，在的常見毛病如嘗試記載不完好或缺少、核型分辯率低、檢測陳述不契合請求等展現了在產前診斷嘗試室線上質控中提交的嘗試記載、核型材料和檢測陳述中存，嵌合體的集體尺度最初簡樸解讀了，質控成績加以正視提出要對這些產前。

　　心李東至主任為分會場的會商會打頭陣廣州市婦女兒童醫療中間產前診斷中，了WES在產前診斷中使用的近況和迅猛的開展從亞顯微拷貝數變異到單堿基變異為我們具體引見，比力中論述WES手藝的劣勢與代價在與經常使用手藝如核型和CMA等的。的使用指征成績隨后引出WES，展趨向做出了考慮并對其將來的發。

　　程、指南使用、經濟效益、操縱龐大水平和質量掌握尺度等方面的具體解說對兩個手藝的特性停止了引見與比力廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間駱明勇主任起首別離重新手藝（NIPT）和傳統的唐氏血清學篩查的開展歷。查替換血清學篩查？而傳統血清學篩查具有其特性和劣勢能否該當被丟棄接著引出本場會商專題：NIPT新手藝檢測機能優秀能否可作為一線篩？

　　經由過程分享胎兒胸腔積液/水腫的宮內醫治廣東省婦幼保健院產前診斷中間趙馨大夫，的宮內醫治胎兒巨膀胱，的宮內醫治案例胎兒左腎積水，兒的外科疾病提出了關于胎，兒學的常識+外科大夫豐碩的兒科醫治臨床經歷的嚴密分離產前診斷能做到甚么？并隨之為參會者引見了產前診斷胎，兒的外科疾病有助于為胎，診療辦法開辟新的，的醫學困難霸占更多。

　　主任起首引見了MDT的開展和理念廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間張彥，況闡發今朝海內遺傳病MDT的劣勢與不敷從MDT的本錢效益、MDT中美使用情，MDT需求并提出新的。型MDT案例總結完美MDT的普通流程隨后經由過程北醫一院、協和病院等海內典。且并，機制以追求MDT的長足開展我們應同時成立一系列保證。

　　、裝備、聯系通道、患者幾個方面引見了胎兒醫學長途多學科會診的全部流程廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間朱娟大夫從MTD專家團隊、設定軌制流程，5G收集宣揚的一些MDT長途理論并經由過程豐碩的圖片材料具體展現了。后隨，的劣勢、不敷、改良和將來瞻望朱娟大夫總結了MTD長途會診。

　　傳授在胎兒醫學多學科會診的構造的教學中上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學科孫路明，床效勞中多學科會診的需求從胎兒醫學科角度提出臨，科會診的場景、情勢、形式報告了胎兒醫學診治多學，詳細臨床病例并分享了多個，會診的主要性闡清楚明了多學科，續改良MDT也倡議要持，一辦理增強統，流程同一，手藝程度進步臨床，科交融開展增進多學，化體系及數據庫成立MDT信息，程MDT完美遠。

　　角度做出無超聲構造非常不撐持做WES的辯說中山大學從屬第六病院楊艷東傳授則以反方的。難和法令上缺少保證等方面解說WES新手藝在現產前診斷使用中存在的成績與應戰從科學上籌辦不敷、手藝范圍性、職員上籌辦不敷、胎兒疾病龐大性、對公眾宣教困。好充沛的籌辦狀況下她指出今朝在未做，例才合適做WES的概念表白只要胎兒表型的病，要有磨合階段直至均衡且夸大新手藝的使用還，促自覺不成倉。

　　鈞博士本次帶來的授課標題問題是產前VUS與表型評價中山大學從屬第三病院產前診斷中間幽默詼諧的章。VUS的位點的布景下他起首引見了在發明，超聲表型時的處置計劃面臨特異表型和泛，上的情況則該當再一次闡發而關于那些表型有點對得，過量年也能夠仍舊評級為意義未明可是他指出大部門的VUS即便經。變異位點和表型關于意義未明的，處所有基因5’真個變異在重闡發時重點存眷的，真個突變基因3’，Gain of Function判定對Loss of Function、,S闡發中在產前E，變異的致病性在人種/人群中的差別判定變異能否影響RNA剪接和，的干系需求謹慎評價由此闡明基因與疾病。我們能夠成立尺度化闡發流程最初他指出頭具名臨VUS闡發，地數據庫成立本，段來更好的闡發注釋停止功用研討等手。

　　了多學科會診形式和疑問遺傳病例嘗試室處置流程廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間余麗華大夫形貌，升沉的案例的出色展現經由過程三個診療歷程跌蕩，MDT中所飾演的腳色指出了嘗試室在遺傳病，病診斷的主要性及其對疑問遺傳。

　　會副會長兼秘書長曲慧敏掌管落幕式由廣東省省婦幼保健協，廣東省婦幼保健協會創會會長黃慶道原廣東省衛生廳廳長、黨組書記、，協會會長溫偉群廣東省婦幼保健，院黨委書記歐奕強廣東省婦幼保健，幼安康處副處長徐耀東廣東省衛生安康委婦，手藝專家委員會主任委員尹愛華等列席集會并作落幕式致辭廣東省婦幼保健院副院長、廣東省婦幼保健協會產前診斷。

　　山大學從屬第一病院產前診斷中間的林少賓主任關于產前VUS議題的第三位講課專家是來自中，US的披沙揀金他分享的是V，讀起首要肯定其能否是真的VUS望文生義就是關于VUS的成果解，漏掉的證據能否存在，以使得成果評級晉級或升級關于成果的再闡發能否可。找全證據對成果的判定和評級根據如今的序列變異解讀指南，質有很大的感化明白變異的性。中間救治的4個病例隨后他引見了在他們，找病例報導文獻、軟件猜測等手腕停止成果的解讀詳細的展現了是怎樣經由過程增長一些功用嘗試、查，肯定對變異的評級經由過程對成果的闡發。

　　產前診斷羊水同時行核型與CMA檢測公道的論點做出論證汕頭大學醫學院第一從屬病院徐曉園博士以正方的身份就。陷近況及產前診斷的意義初次引見了我國誕生缺，的目的疾病與目的人群具體解說了兩種手藝，者的優缺陷并比力了兩。補才是產前診斷的最優組合最初指出兩種手藝分離互，前診斷手藝使用指征并囑咐要嚴厲掌握產，殺無辜不錯！

　　小春主任分享了天賦性食管閉鎖廣東省婦幼保健院重生兒外科朱，腸閉鎖天賦性，影象特性、診療顛末、外科處置及術后轉歸胎糞性腹膜炎共3個產兒消化道畸形病例的，產兒一體化診療流程配合討論怎樣優化，道畸形的產前遺傳征詢和怎樣做好產兒消化。

　　傳授在產前超聲篩查質控中值得存眷的政策和成績的教學中天下婦幼衛生監測辦公室/中國誕生缺點監測中間主任朱軍，超聲查抄及產前超聲篩查質控專家共鳴分離最新的超聲產前篩查指南和各產前，與診斷的政策和標準論述了產前超聲篩查；理念、新手藝的開展改變方面在疫情常態化下產超質控新，具及產前超聲長途會診平臺的開展重點引見了產前超聲AI質控工；前超聲質控的近況還經由過程闡發今朝產，查質量亟待進步指生產前超聲篩，機構層面臨將來停止了瞻望最初別離在國度、小我私家、。

　　磁共振質量掌握次要包羅兩個方面：手藝質控和診斷質控廣東省婦幼保健院放射科楊朝湘主任指出MDT胎兒核，括序列完好手藝質控包，尺度和兩側對稱圖象明晰、層面，完好和丈量要與診斷相干診斷質控包羅陳述內容。例核磁共振圖象楊主任還分離案，和腹部MRI為例以胎兒顱腦MRI，在診療事情中具體報告了，用的質控要點胎兒MRI應，一般比較、留意片面察看和留意細節包羅：留意復查、留意不異孕周的，還要留意兩側比照而胎兒顱腦MRI。

　　前診斷質量掌握的近況和考慮的教學中北京協和病院婦產科蔣宇林傳授在產，前診斷機構的近況闡發了我國今朝產，術辦法已開端構成系統和范圍指出了當前產前診斷平臺技，的主要性、嘗試室臨床效勞才能建立和建立片面的臨床和嘗試室的質量評價辦理系統等方面提出了本人的考慮及看法并就產前診斷嘗試室的質量掌握內容及質控點、產前診斷嘗試室手藝平臺的建立、經由過程龐大病例看數據闡發質量掌握。

　　任教學了胎兒胸腔積液的誕生后診療廣東省婦幼保健院小兒胸外科洪淳主，兒水腫的緣故原由起首概述了胎，次要根據超聲和核磁共振胸腔積液的診斷和分級。醫治的利與弊闡發了宮內，小兒胸外科的診療流程偏重教學了胎兒誕生后，診療經歷及文獻述評并分享了本院的臨床。

　　在廣東省產前診斷效勞辦理質量掌握的教學中廣東省衛生安康委婦幼安康處徐耀東副處長，的質量辦理和思緒論述了產前篩查，與診斷收集的建立、質控尺度及系統完美引見了當局羈系的本能機能改變、產前篩查，要高質量開展提出質控事情，寧靜不變的手藝要基于立異且，產前診斷機構公道標準規劃，量掌握增強質，化、信息化、國際化使產前診斷質控常態，眾的需求滿意大。

　　傳統血清學篩查具有其特性和劣勢不應當被丟棄做出了劇烈的辯說廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間產前篩查手藝賣力人詹文麗以為。清學篩查具有開展久具體引見了產前血，成熟手藝，創不完整堆疊篩查范疇與無，求低和本錢低的劣勢手藝、嘗試前提要。身分和與無創的互補分離其篩查結果、經濟，一線普篩的煩瑣、經濟的篩查究法產前血清學篩查今朝仍舊是合適，的須要性有保存。

　　生引見了遺傳病MDT的劣勢溫順應癥廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間何薇醫，DT流程和展開形式歸結總結了遺傳病M。學科會診停止了具體解說同時經由過程三個病例對多，及事情軌制標準化的主要性夸大了遺傳征詢、陳述解讀。臺”的將來停止瞻望最初對“云上婦幼平。

　　診斷嘗試室遍及存在的成績的教學中在從2021年全省線上質控談產前，子遺傳專業的全省產前診斷手藝質量掌握線上數據考核狀況廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間嘗試室杜麗主任概述了分，T質控項目標質控相干狀況及存在的成績引見了地中海血虛產前基因診斷和NIP，相干的病例并分享了，南標準展開NIPT倡議按照國際海內指，俱進與時，妊婦群體更好效勞，嚴厲掌握檢測指征產前診斷機構要，后續高風險進一步產前診斷正視檢測前、后遺傳征詢及。

　　了今朝外科醫治胎兒泌尿道阻塞性疾病的診療近況廣東省婦幼保健院小兒泌尿外科勞偉華主任引見，和劣勢與不敷外科手術的分類。病理心理特性和診療通例報告了胎兒尿路阻塞的，備的胎兒醫學中間硬件和標準的轉診軌制提出胎兒泌尿體系的外科醫治需求依托完，關的指南遵照相，和優化一體化診療流程并展開多學科協作診療。注倫理成績同時還要關。

　　先從MDT的臨床需求方面引出此題中山大學從屬第一病院何志明博士首，T的特性及激發的一些考慮隨后解說了綜合性病院MD。山一院MDT理論形式重點為各人引見了中，兒腹腔囊腫并分享了胎，友病血，相干的VUS變異不良孕產史與表型，懷胎以上四個案例馬凡綜合征兼并，在綜合病院的理論狀況活潑地引見了MDT。后最，踐的劣勢、不敷另有時機為各人作了總結何志明傳授從綜合性病院MDT形式與實。

　　數據同享的國表里差別、同享需乞降同享途徑三個條理停止了出色論述廣東省婦幼保健院醫學遺傳中間張彥主任就基因檢測數據同享成績從，平、常識庫、法令的差別從國表里病院信息化水，的市場需求等方面詳細闡發遺傳病檢測及檢測后再闡發，據同享的主要性夸大了基因數，數據及臨床樣本的同享途徑最初提出了科研數據、臨床。