?孕媽在外就餐的六大原則?孕媽在懷孕期間難免要外出就餐的，不可能每天餐餐在家吃，特別是許多懷孕的職場(chǎng)準(zhǔn)媽媽在外就餐的機(jī)會(huì)就更多了。那么孕婦在外就餐要注意什么

山西新聞網(wǎng)長(zhǎng)治頻道訊（記者 李佳麗）你是否見(jiàn)過(guò)很多患兒輾轉(zhuǎn)全國(guó)卻總是得不到明確診斷？你是否見(jiàn)過(guò)很多家庭多次妊娠卻反復(fù)流產(chǎn)而痛苦萬(wàn)分？這樣的孩子，可能是罕見(jiàn)病患者；這樣的家庭，可能存在遺傳缺陷。

罕見(jiàn)病，指那些發(fā)病率極低的疾病。但其種類繁多，整體約占人類疾病的10%。據(jù)保守估計(jì)，我國(guó)罕見(jiàn)病患者已超過(guò)2,000萬(wàn)。可以說(shuō)，罕見(jiàn)病就在我們身邊。但可悲的是，大部分罕見(jiàn)病患者并沒(méi)有被診斷清楚；而由于約80%的罕見(jiàn)病具有遺傳性，他們可能還會(huì)迎來(lái)更多的悲劇。因此，罕見(jiàn)病的診斷不僅關(guān)乎患者的精準(zhǔn)診療及預(yù)后，還可能關(guān)乎一個(gè)家庭的未來(lái)！

據(jù)陶逸倫講述之前收治過(guò)一個(gè)病人名叫小飛（化名），剛出生時(shí)他和正常小朋友一樣，是那么健康可愛(ài)。可是不幸的事情發(fā)生了，小男孩慢慢地出現(xiàn)了昏睡、拒奶，連呼吸也困難了起來(lái)，經(jīng)基因診斷孩子被確診為鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，由于病勢(shì)兇險(xiǎn)，進(jìn)展非常迅速，男孩子的爸爸媽媽連這個(gè)拗口的病名都沒(méi)有讀通順，小天使就飛去了另一個(gè)世界。在幾年后，他的父母接連懷孕兩次，幸運(yùn)的是在孕期的時(shí)候都及時(shí)進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，最終他們生下了兩個(gè)健康的寶寶，兒女雙全帶來(lái)的幸福讓這對(duì)曾經(jīng)失落的父母喜不自禁。

?孕期便秘總是反反復(fù)復(fù)治愈不了 準(zhǔn)媽咪如何改善便秘?人們?cè)谠衅诘臅r(shí)候，容易出現(xiàn)各種的問(wèn)題，其中就包括便秘。大量糞便堆積在肚子里，很是難受。因此，準(zhǔn)媽咪們，要及早想法子改善便秘。

陶逸倫表示，這樣的家庭能夠幸運(yùn)的生育健康的寶寶，就在于對(duì)患兒進(jìn)行了明確的基因診斷，隨后才能設(shè)計(jì)精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷的方案來(lái)確定胎兒是否也會(huì)罹患相關(guān)的疾病。該院作為山西省首家獨(dú)立開(kāi)展各項(xiàng)基因診斷檢測(cè)項(xiàng)目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，這么多年也一直致力于破解遺傳病的迷信與偏見(jiàn)。現(xiàn)已完成了百余例罕見(jiàn)病患兒的基因診斷以及7000余例產(chǎn)前診斷，診斷范圍囊括基因組病、染色體病以及單基因病。

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病的致病原因被發(fā)現(xiàn)，一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的疾病原來(lái)是由某個(gè)基因突變而引起的。明確的基因診斷對(duì)于患者的治療以及這些家庭的再生育都有很大的幫助。

哪些人需要進(jìn)行基因檢測(cè)？

1.有遺傳病家族史的個(gè)體。

?患上小兒厭食癥是什么原因 緩解寶寶厭食癥需講求方式方法挑食這個(gè)壞習(xí)慣需要家長(zhǎng)及時(shí)幫其糾正，而影響小孩子生長(zhǎng)發(fā)育的厭食癥，會(huì)嚴(yán)重影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，需要得到及時(shí)解決。因此，若家長(zhǎng)在日常生

2.生育過(guò)遺傳性疾病患兒的個(gè)體。

3.人群攜帶率較高的遺傳病。

長(zhǎng)治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科也一直致力于長(zhǎng)治地區(qū)遺傳性疾病的基因診斷及產(chǎn)前診斷工作，擁有獨(dú)立細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室、生化遺傳實(shí)驗(yàn)室、基因芯片實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前診斷中心、遺傳優(yōu)生咨詢門(mén)診。該科室可針對(duì)不同類型的遺傳性疾病，建立了特定的分子檢測(cè)平臺(tái)，可在本實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)點(diǎn)突變、小片段缺失或插入、基因組病、染色體病等各類基因變異，并獨(dú)立進(jìn)行本地化的數(shù)據(jù)分析及出具檢測(cè)報(bào)告。現(xiàn)已建立了遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、常見(jiàn)微缺失綜合征、軟骨發(fā)育不全、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、胎兒染色體非整倍體等30余種單基因遺傳性疾病的分子診斷平臺(tái)，并穩(wěn)定進(jìn)入臨床應(yīng)用，還能根據(jù)特定遺傳性疾病定制檢測(cè)方案。

醫(yī)師簡(jiǎn)介：

陶逸倫，醫(yī)學(xué)碩士，畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部，現(xiàn)就職于長(zhǎng)治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科，中級(jí)職稱。主研項(xiàng)目：遺傳性疾病的分子診斷與產(chǎn)前診斷。在全省首家獨(dú)立運(yùn)作全基因組染色體微陣列芯片的檢測(cè)以及多種單基因遺傳性疾病的基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷，開(kāi)啟了本地區(qū)分子遺傳學(xué)的新篇章。參與的科研項(xiàng)目獲長(zhǎng)治市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)，在中華級(jí)學(xué)術(shù)期刊及SCI期刊發(fā)表多篇論文。

（責(zé)任編輯：張文衛(wèi)）

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