遺傳優生科業務簡介(醫學遺傳科科室簡介)
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什么是遺傳咨詢門診?
遺傳咨詢門診是由醫生聯合遺傳學和臨床醫學的基本原理和技術,與遺傳病患者、其親屬以及相關人員,討論遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、轉歸、治療、再發風險、后代預防等問題,致力于為遺傳病的早期診斷、預防出生缺陷以及疑難雜癥的診治提供精準的醫學服務。
如果您身邊有家族遺傳病、聽力障礙、語言障礙、智力障礙、發育異常、發育遲緩、肌無力、反復流產、不良孕產史等情況,或有無法辨別疾病類型的情況,您都可以來長治市婦幼保健院遺傳咨詢與產前診斷門診進一步咨詢!
遺傳咨詢與產前診斷門診服務對象
1.優生遺傳咨詢:
婚前、孕前、孕期相關優生知識的咨詢;遺傳病對婚配、妊娠和胎兒的影響及其處理等;
2.出生缺陷及遺傳病咨詢:
唐氏綜合征等重大出生缺陷的各種孕早期篩查、孕中期篩查結果咨詢;染色體病的診斷與產前診斷咨詢;遺傳代謝病的診斷與產前診斷咨詢;單基因分子遺傳病的診斷與產前診斷咨詢;嚴重畸形等出生缺陷的診斷與產前診斷咨詢等;
3.不良孕產史咨詢:
流產、死胎、胎停育、宮內發育遲緩、胎兒畸形及不孕不育癥等的病因及咨詢。
4.產前診斷咨詢:
唐氏篩查高風險、預產年齡大于等于35周歲、影像學提示胎兒發育異常的產前診斷、針對孕婦的不同情況和需求,制定針對性的個體化產前診斷方式。
5.其他:復雜、疑難遺傳病的會診。
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遺傳咨詢與產前診斷門診預約掛號流程
首先關注長治市婦幼保健院公眾號,然后打開右下角的就醫助手→門診/住院服務,點擊后進入主頁面。這時您將看到主頁面上提供的很多功能,我們先從掛號開始;點擊掛號,如果您第一次使用,需要注冊一下信息,這里需要重點提示一下:為了更好地給大家提供醫療服務,延續您的就診記錄,所有注冊信息必須為實名制!
您掛號后,請按照您選擇的日期和時間段提前半小時到現場,候診期間需到導診臺報到,憑報到證候診。請提前準備好公眾號中的二維碼(在就醫助手中點擊右上角就診二維碼)或者電子健康卡的二維碼。
注意事項
?"胎動"和媽媽體質有關?對于準媽媽們來說,寶寶在腹中的“拳打腳踢”既是和媽媽互動“聊天”的一種方式,也是媽媽了解寶寶健康狀況和生活習慣的“信息源”。
請您合理安排好就診時間,在您可以到達的時間段內預約號源,這樣會節省您的寶貴時間!為做好常態化疫情防控工作,請記得嚴格做好個人防護,配合兩碼一體溫管理,保持一醫一患一診室安全就診哦!
溫馨提示
遺傳咨詢門診已搬至新孕產保健大樓一樓
遺傳咨詢產前診斷門診已開通線上咨詢
醫學遺傳科
醫學遺傳科可針對不同類型的遺傳性疾病,建立了相應的分子檢測流程,可在本實驗室檢測點突變、小片段缺失或插入、基因組病、染色體病等各類基因變異。現已建立了遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、常見微缺失綜合征、軟骨發育不全、假肥大型肌營養不良癥、先天性腎上腺皮質增生癥、胎兒染色體非整倍體等30余種遺傳性疾病的分子診斷平臺。并且,醫學遺傳科作為晉東南地區唯一的產前診斷中心,現已完成本省6000余例產前診斷,診斷范圍包括基因組病、染色體病以及單基因病。
(來源:長治市婦幼保健院)
(責任編輯:張文衛)
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- 編輯:馬可
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