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遺傳優生研究院(遺傳優生實驗室)

  • 來源:互聯網
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  • 2022-10-15
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遺傳優生研究院(遺傳優生實驗室)

 

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河南女子結婚10年流產8次

武漢專家揪出元兇:丈夫的染色體錯位

?"胎動"和媽媽體質有關?對于準媽媽們來說,寶寶在腹中的“拳打腳踢”既是和媽媽互動“聊天”的一種方式,也是媽媽了解寶寶健康狀況和生活習慣的“信息源”。

武漢晚報訊(記者王春嵐 通訊員高琛琛)結婚10年流產8次,河南陳女士差點因此家庭破碎。近日,小夫妻在武漢專家的幫助下找到問題所在:丈夫的染色體錯位,導致妻子反復流產,建議通過輔助生殖技術來優生優育。

河南陳女士今年34歲,丈夫和她同齡,兩人于2008年結婚。婚后第二年,陳女士懷孕后突然流產,花半年時間調理身體后再次備孕,誰知又遭遇流產。10年來,陳女士先后流產8次,備受打擊,多次跟丈夫提出離婚。

輾轉多家醫院后,近日,陳女士和丈夫專程趕到武漢市婦幼保健院生殖醫學中心求診。中心主任彭祥熾除了常規生殖檢查,還給夫婦倆做了外周血染色體篩查。在該院優生遺傳實驗室拿到檢查結果后,夫妻倆才恍然大悟:陳女士丈夫1號和2號染色體發生平衡易位,這是復發性流產的主要遺傳學因素。

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什么是染色體平衡易位?彭祥熾解釋,人體有23對共46條染色體,染色體的數量、結構是相對恒定的,排列非常精密。出現染色體平衡易位的情況時,某條染色體上的某一段與另一條染色體的某一段互換位置,結構發生變化但遺傳物質沒有丟失,就會埋下隱患。

染色體平衡易位是常見的常染色體結構異常,在新生嬰兒中的發生率約為1/500至1/1000,男女都有可能發生。攜帶者的外貌、智力、發育都正常,但到了生育年齡就會顯露問題,如果是女性攜帶者,會出現反復流產;如果是男性攜帶者,會致使妻子反復流產。理論上,這類患者生育染色體正常后代的概率僅為1/18,生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18,另有16/18容易發生流產。

目前,通過第三代試管嬰兒有可能篩查出正常胚胎。女方在植入胚胎懷孕16-20周時,建議做羊水穿刺產前診斷,進一步排除胎兒不好的情況。反復流產對患者子宮及心理傷害極大,因此,彭祥熾建議,像染色體異常這樣有隱蔽性且危害大的問題,備孕夫妻不妨將其作為優生的常規排查項目,并呼吁將染色體篩查納入婚檢,防止反復流產的發生給患者帶來的傷害。

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