?懷孕檢查的重要性你要正視 唐氏篩查的注意事項(xiàng)?懷孕，是女人一生中最重要的事情，對(duì)于新生命的到來對(duì)于每個(gè)家庭都是很重要的。對(duì)于唐氏篩查很多人都已經(jīng)不在陌生了，可是對(duì)于唐氏篩查的了

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孩子是每一個(gè)家庭的希望，

生一個(gè)有缺陷的孩子，

毀掉的是一個(gè)家庭甚至是幾個(gè)家庭。

近年來，隨著全面二孩政策的開放，出生缺陷率亦顯著上升。目前臨床檢測(cè)診斷技術(shù)在不斷發(fā)展，越來越多的以前無法診治的遺傳代謝病、內(nèi)分泌病及先天性疾病被發(fā)現(xiàn)和診治。然而由于專科醫(yī)生少，有相當(dāng)多的患兒沒有得到規(guī)范化診治。

優(yōu)生優(yōu)育，預(yù)防出生缺陷成了近些年全社會(huì)共同關(guān)注的話題。近日，記者走訪我市婦幼保健院，這里有個(gè)小兒遺傳代謝科，針對(duì)新生兒遺傳代謝性疾病篩查和管理，醫(yī)生戴向楠給予了專業(yè)詳解。

?順產(chǎn)好還是剖腹產(chǎn)好 自然分娩和剖腹產(chǎn)的康復(fù)方法分享?大部分人的觀念都是人為順產(chǎn)比剖腹產(chǎn)好，主要是從孩子的角度出發(fā)，那么順產(chǎn)喝坡夫岔的優(yōu)缺點(diǎn)有哪些呢？

什么是小兒遺傳代謝病

遺傳代謝疾病也稱先天性代謝異常，是基因突變導(dǎo)致維持機(jī)體正常代謝所必需的某些酶、受體或載體缺乏或蛋白質(zhì)異常發(fā)生的疾病，導(dǎo)致出現(xiàn)相應(yīng)的病理改變和臨床表現(xiàn)。嚴(yán)重的遺傳性代謝病對(duì)健康損害很大，重者可致殘致死。所以要加以重視，盡早篩查加以防治。

戴向楠介紹說，遺傳代謝病種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)的病多達(dá)3000余種。單一病種患病率低，但群體發(fā)病率較高，對(duì)人口素質(zhì)、家庭乃至整個(gè)社會(huì)發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅。

雖然這些疾病比較少見，但都可能發(fā)生在任何家庭，對(duì)每一個(gè)家庭來說都是精神痛苦，還會(huì)造成一定的心理上、經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。生一個(gè)有缺陷的孩子，毀掉的是一個(gè)家庭，甚至是幾個(gè)家庭。戴向楠感嘆到，每次遇到有遺傳病問題的寶寶，尤其是錯(cuò)過最佳治療時(shí)間的甚至被誤診的孩子，在心痛之余，也在感嘆，雖然新生兒遺傳代謝性疾病早期預(yù)防很困難，但有些疾病還是可以提前干預(yù)的。

和和（化名）是戴向楠6年前接診的一個(gè)孩子，出生后5天足跟血篩查發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸濃度增高9.8mg/dl，15天復(fù)查為34.5，確診為經(jīng)典型苯丙酮尿癥。 苯丙酮尿是一種遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，使大腦發(fā)育受到損傷，最終導(dǎo)致智力發(fā)育落后。苯丙酮尿癥患兒被稱為不食人間煙火的天使，因?yàn)樗麄儾荒艹云胀ㄊ澄铮荒艹蕴厥怙嬍常M(fèi)用很高，否則他們就無法正常成長(zhǎng)。

據(jù)了解，遺傳代謝病發(fā)病年齡可在新生兒期或后期發(fā)病。新生兒期發(fā)病一般病情嚴(yán)重，臨床表現(xiàn)非特異性，如拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力增高或減低、驚厥、呼吸窘迫等，易被誤診為顱內(nèi)出血、新生兒窒息、呼吸窘迫綜合征或肺炎、腦炎、腦膜炎和敗血癥等感染性疾病。約1/3遺傳性代謝缺陷病患兒有無癥狀期，可推遲至青春發(fā)育期或成人期才發(fā)病，通常有誘因，患兒在兩次發(fā)作期間完全正常。少數(shù)病例臨床表現(xiàn)為慢性、漸進(jìn)性癥狀，如長(zhǎng)期食欲不佳、喂養(yǎng)困難、慢性嘔吐和腹瀉；進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、驚厥發(fā)作。

盡早防控遺傳代謝病

戴向楠表示，

早篩查、早診斷、早治療是防控遺傳代謝病的重點(diǎn)。

新生兒出生3天左右要通過足采血樣進(jìn)行化驗(yàn)，判斷是否有遺傳代謝病。新生兒遺傳代謝病檢測(cè)結(jié)果可疑陽性的家長(zhǎng)要盡早配合醫(yī)務(wù)人員對(duì)孩子進(jìn)行復(fù)查，一旦診斷為遺傳代謝病就要早干預(yù)早治療，避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。

苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是遺傳代謝疾病中最常見四種。戴向楠介紹說。目前遺傳代謝病病種已擴(kuò)大到48種疾病篩查，一旦確診，及早進(jìn)行治療。如經(jīng)典型苯丙酮癥使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

?寶寶口水多是怎么回事 寶寶流口水什么情況是疾病征兆?寶寶流口水屬于正常的生理現(xiàn)象，不當(dāng)飲食、患有某些疾病以及長(zhǎng)牙期都可能會(huì)導(dǎo)致寶寶口水增多。家長(zhǎng)需要找出其原因并且做好生活護(hù)理，以免讓

現(xiàn)實(shí)生活中，有的人認(rèn)為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會(huì)代代相傳，并因此悲觀絕望，其實(shí)這些觀念是不正確的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來越多的遺傳病可以在孕前或出生前通過篩查發(fā)現(xiàn)進(jìn)行干預(yù)。很多遺傳代謝病，可以進(jìn)行新生兒疾病篩查，嬰兒期及早診斷和治療，從而可以跟正常孩子一樣成長(zhǎng)、讀書、工作，為國(guó)家及社會(huì)奉獻(xiàn)一份力量。

戴向楠說，篩查的意義，即對(duì)新生兒疾病進(jìn)行早期診斷，及時(shí)治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。例如，苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低等，這是發(fā)病率極高，而且具有治療意義的疾病，越早發(fā)現(xiàn)，對(duì)患兒的治療越有幫助。

關(guān)于遺傳代謝病檢測(cè)

讓全市婦女兒童享受更高質(zhì)量醫(yī)療保健服務(wù)，是我市婦幼保健院多年以來的宗旨。秦皇島市婦幼保健院小兒遺傳代謝科是全市特色診療門診。為保障篩出的異常孩子得到很好的治療，市婦幼保健院于2015年成立了小兒遺傳代謝科，開展了苯丙酮尿癥患兒飲食治療，方便了當(dāng)?shù)丶议L(zhǎng)和孩子，避免了去外地治療。

我市自1998年開展新生兒疾病篩查工作，全市篩查率已經(jīng)達(dá)到98%。目前共計(jì)苯丙酮尿癥患兒66人，先天性甲狀腺功能低下患兒165人。2015年9月份全院開展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行多種遺傳代謝性疾病篩查檢測(cè)。截至2018年6月底，共篩出酪氨酸血癥患兒1例，甲基丙二酸血癥患兒3例，高苯丙氨酸患兒4例，母源性肉堿缺乏癥患兒2例。

每個(gè)寶寶是家庭的希望，自出生以來家長(zhǎng)們都希望孩子一直健康成長(zhǎng)，但有些疾病要防范于未然，有些家長(zhǎng)會(huì)排斥遺傳代謝病的檢測(cè)，等真正發(fā)病了，有時(shí)候會(huì)錯(cuò)過最佳治療期。家長(zhǎng)一定要重視孩子的每個(gè)發(fā)育階段，出現(xiàn)不良情況及時(shí)就醫(yī)。戴向楠說。

遺傳代謝病患兒的治療是一個(gè)漫長(zhǎng)持久的過程，家庭承受著經(jīng)濟(jì)和精神的雙重壓力。市婦幼保健院一直積極承擔(dān)社會(huì)責(zé)任，專門設(shè)立了新生兒篩查救助基金，即0至6歲患兒的救助政策，出資免費(fèi)生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、免費(fèi)營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、免費(fèi)化驗(yàn)檢查，并每年給與PKU患兒每人3000元救助。以給全市婦女兒童提供一流保健服務(wù)為己任，為促進(jìn)兒童健康做出不懈努力而奮斗，我市婦幼保健院一直以此為堅(jiān)守，多年來加大新生兒疾病篩查工作宣傳及健康教育力度，進(jìn)一步提高社會(huì)對(duì)新生兒疾病篩查的了解，愛護(hù)他們、尊重他們、保護(hù)他們。

專家簡(jiǎn)介

戴向楠，主治醫(yī)師，秦皇島市婦幼保健院遺傳代謝科負(fù)責(zé)人，中國(guó)遺傳咨詢分會(huì)第九屆遺傳咨詢師，河北省遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)委員。河北醫(yī)科大學(xué)臨床系畢業(yè)，從事兒科專業(yè)工作8年余，曾進(jìn)修于濟(jì)南市婦幼保健院新篩科、浙江省兒童醫(yī)院遺傳代謝科，主攻新生兒疾病篩查管理、遺傳代謝病診療及遺傳咨詢。

記者：米丹

編輯：周靜

責(zé)編：朱紹陽

終審：馬力 張曉陽

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