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深圳的初冬，藍天白云下鮮花盛開。2021年11月26-28日，由深圳羅湖醫院集團產科、產前診斷中心和醫學檢驗實驗室聯合舉辦的第二屆羅湖產前診斷與胎兒醫學高峰論壇暨出生缺陷防控實驗室新項目與新技術研討班暨產科危急重癥新進展研討會在羅湖召開。

大會由羅湖醫院集團黨委書記、院長孫喜琢擔任名譽主席，副院長趙躍宏教授和副院長張秀明教授共同擔任大會主席。大會邀請到了國內近30名知名專家，采取線上線下同步直播的方式，與數千名醫學同道就共同關注的產前診斷、胎兒醫學、出生缺陷實驗室檢驗、產科急危重癥相關的熱點和難點問題進行了深入而熱烈的探討。

大會開幕式

深圳羅湖醫院集團孫喜琢院長、原深圳市婦產科專委會主任委員深圳市人民醫院婦產科主任徐宏里教授、廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷中心主任&廣東省產前診斷評審專家李東至教授，南方醫科大學附屬珠江醫院產前診斷中心主任楊芳教授、中山大學附屬第六醫院產前診斷中心副主任楊艷東教授、廣東省婦幼保健院江劍輝教授、羅湖醫院集團醫學檢驗中心張秀明副院長、羅湖醫院集團超聲中心主任熊奕副院長、深圳市龍崗婦幼保健院副院長魏鳳香教授參加了開幕式。

開幕式由大會主席、羅湖醫院集團副院長兼羅湖人民醫院副院長趙躍宏主持并致開幕詞：

趙躍宏副院長指出，時代的發展和科技的進步，胎兒醫學和母胎醫學都進入了全新的時代，為提高國人的出生人口素質、降低出生缺陷發生率、降低孕產婦和圍產兒死亡率、真正實現全生命周期的健康管理，越來越要求產科人與超聲影像、遺傳、檢驗、生殖等相關領域專家團結起來，互通有無，共同提高診治水平，承擔起這前所未有的歷史使命。

羅湖醫院集團產前診斷中心在孫喜琢院長的大力支持和超聲、檢驗等兄弟科室的精誠合作下，目前在產前診斷、胎兒醫學及出生缺陷的檢驗方面取得快速的發展。另外羅湖醫院集團產科憑借集團優勢及技術力量，對危重孕產婦的管理及救治能力也快速提高。希望通過此次會議與國內外專家共同交流、互通有無、不斷進步。

深圳經濟特區建立40周年創新創業人物和先進模范人物、羅湖醫院集團黨委書記、院長孫喜琢為大會帶來熱情洋溢的致辭：

孫院長向參加羅湖醫院集團產前診斷和檢查檢驗聯合舉辦的學術研討會的各位專家表示熱烈的歡迎和誠摯的感謝。

孫院長指出，羅湖醫改至今已經進行了六年，秉承著讓居民少生病、少住院、少負擔、看好病的醫改宗旨，經過大家的努力，羅湖區居民的健康水平、慢病防治等方面都得到大幅度提升。目前全國人口出生率處在一個前所未有的歷史低位，預防出生缺陷、優生優育更是國家乃至民族的大事，也是產科同道的責任。

孫院長強調了產前診斷的發展對個人家庭及民族未來的重要性，肯定了羅湖醫院產前診斷中心在產科、檢驗、超聲、生殖等多學科團隊的密切合作下取得的成績，希望在國家人口出生率連年下降的情況下，我們不忘初心、盡自己所能為母嬰健康做貢獻，挽救更多的家庭。

孫院長同時表示，羅湖醫院集團今后會投入更多的人力、財力和物力發展婦產科和生殖醫學，打造孕產一體化中心，從基礎到臨床，從實驗到檢驗，以期為努力提高生育率做出應有的貢獻。最后，孫院長預祝本次會議圓滿成功，希望可以帶給所有參會同道一場學術盛宴！

羅湖集團副院長、集團醫學檢驗中心主任張秀明致辭：

張秀明副院長首先對各位專家的蒞臨表示熱烈的歡迎！他表示，羅湖醫院集團醫學檢驗中心近幾年快速發展，離不開集團兄弟科室的協助。在當前的產前診斷發展趨勢之下，多學科合作是硬道理，無論是臨床檢驗還是超聲影像都需要互相協助互相支持。為配合羅湖產前診斷中心的發展，集團檢驗中心在出生缺陷、產前篩查和產前診斷的檢驗項目種類已經排在省內市內前列。張秀明副院長歡迎線上線下的同道們充分交流并預祝大會圓滿成功！

大會講座內容

精彩紛呈

27日上午總會場講座概況

●文偉教授 深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心主任

文教授從高苯丙氨酸尿癥的定義、新生兒篩查、分子診斷、遺傳咨詢四個方面系統分析了苯丙酮尿癥新生兒的現狀、篩查的實驗室檢查技術的方法、診斷和鑒別診斷的要點以及遺傳咨詢與再生育指導的方案。文偉教授選題貼近臨床工作，理論聯系實際案例強調了高苯丙氨酸血癥早期篩查、早期診斷及早期治療的重要性。

●謝建生教授 香港大學深圳醫院產前診斷中心主任

謝教授的授課非常精彩，讓我們從基因組印跡的概述、基因組印跡與胚胎發育、常見基因組印跡病、單親二倍體和甲基化異常的檢測方面，對基因組印跡病的定義、流行病學、分子分型、發病機制、常見基因組印跡病的致病染色體、主要臨床表現、異常體征（包括新生兒短暫性糖尿病I型、Silver-Russell綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Temple和Kagami-Ogata綜合征、Prader-Willi綜合征）以及單親二倍體和甲基化異常的檢測等有了更深刻的認識。

●熊奕教授 羅湖醫院副院長、超聲中心主任

熊奕教授指出，近年來計算機科學的快速發展，特別是深度學習等人工智能技術在醫學圖像分析中的廣泛應用，使得計算醫學超聲越來越受關注。人工智能技術在超聲醫學上的初步應用，包括婦科、產科、盆底、輔助生殖等各個方向，對促進超聲醫學的發展提供了新思路。熊奕教授以自動切面定位-子宮三維標準切面定位為案例從目前三維子宮超聲在臨床中的應用價值、手動定位的問題以及人工智能自動定位的優勢等多角度闡析了關于人工智能在早、中、晚孕及膀胱脫垂、輔助生殖等常見婦產科疾病的應用進展。

●趙躍宏教授 羅湖醫院集團副院長兼羅湖人民醫院副院長

妊娠期高血壓疾病是造成我國孕產婦死亡繼產后出血之后的第二大原因。基于此，趙躍宏教授以子癇前期概述與診療現狀、血清標記物在子癇前期管理中的應用、國內外指南更新為提綱向大家分享了子癇前期的早期預測及臨床管理最新進展的專題報告。趙教授指出，對孕婦開展孕早期四聯篩查預測子癇前期風險，對高風險孕婦給與阿司匹林預防，孕中期和孕晚期關注sFlt-1和PIGF的檢測，通過其比值對PE患者分層管理有著非常重要的作用。

●尹愛華教授 廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產前診斷中心（醫學遺傳中心）主任

尹教授主要講述了產科外顯因子在臨床的常見應用及實際的案例追蹤先證者VUS、先證者的產前診斷過程及實際案例、產前結構異常VUS的咨詢案例等。最后，尹教授分享了所在實驗室在產前VUS臨床處理流程的相關經驗，提出實驗室對于VUS變異需要制訂自己的報告原則精準分級，對有爭議的VUS定期MDT討論，加強臨床各科室以及醫患之間的溝通與交流。

27日下午分會場1——臨床專場

●楊芳教授 南方醫科大學珠江醫院產前診斷中心主任

楊教授從自己擅長的超聲出發，圍繞《雙胎產前診斷臨床與實驗室質量控制》主題，指出雙胎產前診斷穿刺的要點，包括取樣的方式和次數，以及特殊雙胎情況的知情同意書、雙胎的手術記錄的書寫。著重強調雙胎實驗室質量控制的重要性，在雙胎發病率越來越高的今天有著重要的指導意義。

●楊艷東教授 中山大學附屬第六醫院產前診斷中心副主任

楊教授直面指出當前胎兒生長受限診斷難、處理難，預后也不好預測的問題，給出胎兒生長受限的診斷思路：早發型、晚發型胎兒生長受限終止妊娠的指征，對胎兒生長受限的管理和超聲監測的進展進行了詳細的介紹，提出了可行性的建議。

●蘇放明教授 深圳市遠東婦產醫院院長

蘇教授著重強調了羊水栓塞搶救過程中需要引起重視的以下五個問題：1.推廣應用心臟彩超，可以在較短時間內診斷產婦肺動脈高壓。2.產房或急救車上應該更換新一代對救治羊水栓塞效果更確切的藥物。3.注重生命支持，尤其體外生命支持，推薦體外膜肺、心臟流轉術的使用等。4.早診斷更重要，避免因延遲診斷、誤診導致的救治效果不好。5.加強模擬演練，通過模擬演練建立醫務人員條件反射、增加各科室的協調磨合能力，同時有效縮短救治時間。

●姚吉龍教授 深圳市婦幼保健院院長

姚院長對目前斷崖式下降的國內出生率表示擔憂，呼吁全方位保護婦女生育力是急需婦產科醫生關注的問題，結合當前政策，從婦產科、生殖醫學方面提出一系列保護女性生育力的建議和有力措施。

●魏鳳香教授 深圳市龍崗婦幼保健院副院長

魏教授著重于染色體常見病21三體綜合征，指出當前可能存在的漏診原因，認為我們應該通過患者、醫院和醫務人員三個角度出發，加強患者健康教育、提高醫務人員專業技能、醫院完善和落實相關政策等，盡可能及早診斷和干預，減少缺陷兒的出生，提高出生人口素質、降低社會負擔和保障家庭幸福感。

●張秀明教授 深圳市羅湖醫院集團副院長、醫學檢驗中心主任

張教授則著眼于羅湖醫院集團檢驗科的未來發展，詳細介紹了羅湖醫院集團產前診斷的組織架構和檢驗方法，同時展示了羅湖醫院集團實驗室未來從實驗室架構、人員、場地、設備、檢驗項目、科研和信息化管理各方面的規劃，勾畫了檢驗科的發展宏圖，為羅湖醫院集團各科室的檢驗檢查做強大的后盾。

27日下午分會場——檢驗專場

●李東至教授 廣州市婦女兒童醫療中心

廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷主任李東至教授向大家作了生殖腺嵌合：幾個病例分享的專題報告。李教授從四個經典臨床病例的生育史、超聲診斷結果、絨毛穿刺單倍型分析等多角度向大家層層剖析了關于生殖腺嵌合的臨床意義。

●闞麗娟教授 羅湖醫院集團醫學檢驗中心分子遺傳組、產前診斷組組長

?小兒營養不良帶來各種并發癥 寶寶營養不良的預防和治療雖然近年來人們的物質生活水平逐漸提高，但營養不良的兒童患者卻還是有很多，這是為什么呢?小兒營養不良又應該如何治療呢?相信這是很多家長

闞麗娟教授給大家帶來了題為三代測序技術檢測地中海貧血的應用與展望的學術專題報告。闞老師圍繞三代測序原理及技術優勢、三代測序在地中海貧血基因檢測中的應用、三代測序檢測地中海貧血的案例分析、三代測序技術的應用展望四個方面向大家詳細講述了關于現代新技術與傳統檢測項目聯合應用在地中海貧血的診斷過程中的重要作用。

?換種方式按摩 孕媽胎寶安心健康?懷孕3個月之后，孕媽的身體甚至會出現浮腫的癥狀。甚至還有可能會出現腹部腫脹、腰痛、肩臂痛等各種孕期不適現象，在這個時候，孕媽們是非常需要準爸爸們充滿愛意的按摩。

●江劍輝教授 廣東省婦幼保健院

人的健康離不開維生素全面正常、充足，尤其需要從備孕及孕期出生缺陷防控、新生兒、兒童健康做起。廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任江劍輝教授從維生素的定義、種類、代謝、檢測及臨床應用等多個角度循序漸進地向大家做了多種維生素精準檢測在出生缺陷防控中的應用的學術報告。

●紀翔博士 羅湖醫院集團醫學檢驗中心質譜組組長

紀翔博士從質譜技術與遺傳代謝病篩查及診斷和質譜技術在孕期營養檢測中的應用兩個方面向大家做了關于題為質譜技術在出生缺陷篩查與診斷及預防中的應用的學術報告。

26日下午胎兒醫學直播講課概況

●劉鴻圣教授 廣州市婦女兒童醫療中心

劉教授通過12個病例講解了胎兒MRI與遺傳綜合征相關病例，充分講述了Joubert綜合征的臨床表現、MRI臨床診斷、診治及實際臨床案例及實際的案例啟示，Dandy-walker畸形的臨床表現、影像學表現、下頜骨顏面發育不全的臨床表現、影像學表現等。

●李勝利教授 深圳市婦幼保健院超聲科主任

李教授主要講述了胎兒超聲醫學在產前診斷中的應用、胎兒常見的綜合征八大分類的特點、臨床表型、針對性的超聲檢查，為產前診斷提供精準的指引。

●賴寶玲副主任醫師 深圳市羅湖醫院集團

賴博士主要講述了胎兒先天性心臟病的產前診斷及分類，作為最常見出生缺陷，先天病的發生機制、臨床表現及診斷篩查顯得尤為重要，早期發現及干預，能大大提高先天病的不良結局。

●張旌教授 中國醫學科學院阜外醫院深圳醫院

張教授主要講述了胎兒先天心臟病的產前咨詢，先天心臟病的概述及當前的發病率、常見問題咨詢、手術效果及微創切口在實際手術的應用、阜外的先天心臟病的治療經驗等。

●衛焱星博士 南方醫科大學南方醫院產科

衛博士主要講述了胎盤與基因遺傳疾病之間的關系，胎盤的發育與胚胎發育、子癲前期等疾病、早期胎盤發育模型等在臨床中的實際應用。

28日上午重癥專場直播講座概況

本次大會在28日上午迎來了高潮，也是本次會議的重頭戲！授課專家有廣州醫科大學附屬第三醫院&廣州婦產科研究所所長陳敦金教授、中山大學附屬第一醫院王子蓮教授、南方醫科大學南方醫院王志堅教授、首都醫科大學附屬北京婦產醫院張為遠教授、羅湖醫院集團副院長兼羅湖人民醫院副院長趙躍宏教授、合因教育何怡教授、重慶醫科大學附屬第一醫院漆洪波教授，可謂大咖云集，精彩紛呈！

●何怡教授 合因教育

何教授分享的是《產前WES報告的解讀與遺傳咨詢》，闡述產前WES報告的解讀與遺傳咨詢之前醫生需要做的功課、產前WES報告的解讀與遺傳咨詢，同時通過2個案例解釋了講課內容，以及分析如何應用到臨床；何教授最后還跟大家分享了自己的一些總結和思考，期待下一次跟大家一起探討基于遺傳變異重分析策略的視覺看產前WES，我們能否做的更多。

●張為遠教授 首都醫科大學附屬北京婦產醫院

張教授帶來的分享主題是《胎兒問題的產前咨詢》，胎兒正常發育是醫生和孕婦的共同心愿，這個心愿需要我們醫務人員和孕產婦一起去努力實現。還給我們講述了胎兒常見問題的診治，例如小腦延髓池增寬、側腦室增寬、胎兒心臟問題、胎兒腎盂擴張等。并且給提出建議：遇到胎兒問題我們醫務人員要進行充分的分析目前胎兒的狀態，經過判斷后評估一下預后，然后告訴孕婦和家屬目前的胎兒問題和可能存在的什么問題以及最壞的預后結果，讓孕婦及家屬做出自己的選擇，同時醫生要做好記錄，做到風險告知和知情；最后，一旦遇到胎兒有問題的建議定期復診和會診（包括上級醫院、相關醫生會診）。

●漆洪波教授 重慶醫科大學附屬第一醫院

漆教授分享的主題是《對2020子癇前期ACOG指南的理解》，漆教授從高血壓的命名、分類、病理生理、發病機制、定義與診斷，強調了高血壓疾病的預防重要性。從高中低危三種因素具體的預防，建議盡早（孕16周）使用阿司匹林，還結合我國的指南給出具體的用藥劑量；著重介紹了子癇前期-圍分娩期的處理、分娩時機的選擇、期待治療的禁忌癥、抽搐的預防和治療、降壓藥的選擇、麻醉與術后鎮痛、繼發心血管疾病的管理；漆洪波教授的授課對我們的臨床應用有很好的指導意義。

●王子蓮教授 中山大學附屬第一醫院

王子蓮教授帶來的專題是《超期與過期妊娠——催引產的方法與管理》，通過給我們識別超期妊娠于過期妊娠的概念，講述醫生在病人引產的時候如何抓住時機，以及傳授了促進宮頸成熟的方法，最后告訴我們在引產之前需要做好哪些準備，以及我們該如何選擇和評價引產的方法。

●王志堅教授 南方醫科大學南方醫院產科主任

王志堅教授帶來的是《在體胎盤數字化三維重建在胎盤植入手術中的應用》。通過數字醫學概念的講解、數字化導航概念闡述、女性骨盆形態學三維重建、母胎頭盆重建及胎兒分娩模擬推演，為母胎分娩實際臨床帶來更多的數據及模型指導，通過數字化醫學在產科的研究，準確定位胎盤邊緣，確定胎盤植入及范圍，為有效避開胎盤提供有力保障。

●陳敦金教授 廣州醫科大學附屬第三醫院

陳敦金教授帶來的是《產后出血診治流程優化--綜合管理與急救》。主要講述了產后出血的定義、產后出血在死亡占比，從病房外的產后出血流程優化，包括：

1.產后出血患者的3-2-1管理，通過優化門診中孕婦高危因素篩查，明確高危因素級別，改善孕產婦不良妊娠結局；產后出血高危因素與預測，通過低中高風險的嚴格劃分，可以預測60%-80%的產后出血概率。

2.急診-患者管理-預警與快速反應團隊建立，從發起者、反映人員、組織者、質控人員的配合，充分調動人員的配合度

3.病房-急診：產后出血處置流程-優化，包括產后出血患者的救治演練，事前模擬演練、住院患者流程優化等。

通過一體化解決方案、人工智能解決產后出血的精準預測。

●趙躍宏教授 深圳羅湖醫院集團副院長兼羅湖人民醫院副院長

趙躍宏教授帶來的《產科靜脈血栓栓塞癥的綜合防治策略》，主要講述了靜脈血栓癥在孕產婦死亡占比中呈現逐年上升的趨勢，并成為構成孕產婦死亡的重要原因，詳細講述了中國孕產婦的獨特VTE發病風險，包括高齡、肥胖、活動減少、坐月子及輔助生殖技術應用等，同時，在孕產婦的VTE診斷也面臨著重重困難，從D-二聚體到CT血管造影，目前仍因診斷方法的使用的局限性無法得到有效廣泛使用。最后，從產科VTE的預防、治療及建立產科VTE的防治綜合管理模式進行產科靜脈血栓栓塞癥的綜合防治策略。

大會閉幕式

最后，趙躍宏副院長對本次大會做總結，感謝三十多位國內知名專家在短短的三天時間里，與線上線下數千名同道圍繞產前診斷與胎兒醫學、出生缺陷實驗室檢驗、產科危急重癥等多個領域的相關熱點及難點問題進行了共同的學習與探討，感謝孫喜琢院長、張秀明副院長及集團各兄弟科室對大會的鼎力支持，感謝各位專家教授帶來的精彩講座，感謝主持嘉賓、大會秘書、產科醫護人員及全體工作人員對大會的辛勤付出！并祝賀大會圓滿成功！

此次大會可謂強強聯合、相得益彰，是全面展示國內外產前診斷、胎兒醫學、出生缺陷檢驗與危急重癥臨床診治豐碩成果的盛會，也必將成為全面開啟多學科合作共贏、創新發展的成功探索！

主持人風采

大會花絮

來源：產科

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