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（一）什么是出生缺陷

出生缺陷是指在嬰兒出生前，在母體內便發生了發育異常，出生后表現為結構性、功能性或生物化學性等方面的異常。出生缺陷在全身各個系統都有，有的明顯，如：肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂等，剛出生就能表現出來。有些是出生后在成長過程中逐漸表現出來。如：智力低下、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等。出生缺陷干預功能工程就是通過科學的新技術、新方法有效地降低先天性病殘兒的發生率，提高出生人口的素質。

（二）出生缺陷發生的原因有哪些

1、遺傳因素

遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合癥和18三體綜合癥。

2、環境因素

包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等

3、生物因素

是引起出生缺陷較重要的原因之一，特別是母親在孕期受到某些病原體感染時(包括病毒、細菌、寄生蟲等)這些病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH是什么呢?

它們是弓形體，風疹病毒，巨細胞病毒，單純皰疹病毒，此外還有水痘，帶狀皰疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋體等。 化學因素：農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯，有機汞，苯氧酸類除草劑，二溴氯丙烷，敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腈等高分子化合物。 物理因素：物理因素是指人們在日常生活和生產勞動中存在的氣象條件輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要因素是輻射，如X射線、各種其他射線。輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。

4、藥物因素

大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞明感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險。

?準媽媽懷孕后誤區認知 如何做的更好?孕婦都會因為太關心肚子里的寶寶，而犯下許多誤區，這些都該及時的糾正過來。為了寶寶，你知道自己該怎么做嗎?如何做得更好呢?

5、其他因素

如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

（三）什么是出生缺陷三級預防

1、一級預防

?母乳冰凍后還有營養嗎 母乳冷凍后有腥味怎么辦在現代生活中，很多產后媽媽們都要上班，不能給寶寶進行哺乳，因而，她們就會將母乳冷凍保存，加熱之后給寶寶有腥味怎么辦？

防止出生缺陷的發生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等)。通過優生科普教育和采取技術手段干預(包括增補葉酸、服用福施福軟膠囊、外周血染色體檢測、TORCH檢測、預防接種等)。

2、二級預防

減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內通過開展產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術手段。早發現、早診斷和早采取措施。

3、三級預防

（四）怎樣預防出生缺陷

出生缺陷預防部的原則應該是：千方百計地充分利用國內外對于出生缺陷的已有科學知識和技術，積極主動地進行預防。

1、一級預防

廣泛而深入地開展優生的宣傳教育，增強廣大干部、群眾以及醫務人員的優生意識。要加強和推廣遺傳咨詢、婚前檢查、婦女保健(特別是孕前和孕期保健、分娩保健)。要防止近親婚配，避免婦女在有重要疾病，或身體差，或營養差的時期受孕。同時，對不應、不宜、應延期婚育的對象，應加強教育和指導。

2、產前診斷

隨著產前診斷新技術和新方法的不斷出現，產前出生缺陷、提高人口素質起了不可估量的作用。當今，對孕婦年齡已達或超過35歲者：夫婦一方有染色體異常者，如染色體易位攜帶者，人群中每250對夫婦中有一個如此。對象：本人已生過染色體異常兒者。如：生過一個21三體綜合癥患兒;有性連鎖遺傳病患兒者，如生過一個血友病患兒;已生過一個神經管缺陷兒者，如無腦兒;妊娠前三個月內有特殊明確致畸因素史者等對象，應通過遺傳和優生咨詢，選擇既有效又安全，既可靠又可以接受的產前診斷技術，進行出生缺陷的產前診斷。

3、新生兒篩查

這是在新生兒期，通過特殊的血生化檢查，對新生兒的某些遺傳進行早期診斷。目前廣泛開展的有苯丙酮尿癥新生兒篩查，一旦查出可進行早期有效的治療。

認真開展優生的科學研究和培訓工作

通過出生缺陷的病因、診斷、產前診斷和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的發生。做好科研、人員的培訓及優生工作的三結合，講求優生的實效，總結經驗，逐步推廣。

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