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每個(gè)寶寶的降生

都是上天賜予父母的禮物

而出生缺陷

卻成了捆綁家庭的沉重枷鎖。

什么會(huì)導(dǎo)致出生缺陷?

最有效的預(yù)防方法是什么?

9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日

《中國家庭報(bào)》

報(bào)道北京大學(xué)人民醫(yī)院

婦產(chǎn)科、兒科、放射科等

多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作

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共同防治出生缺陷

?

發(fā)現(xiàn)孩子患上怪病

根據(jù)B超初步判斷是先天性心臟病，需要再做其他檢查后判斷孩子的具體情況。9月7日中午12點(diǎn)30分，門診樓5層的一間診室里，一場(chǎng)多學(xué)科會(huì)診正在進(jìn)行。

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針對(duì)胎兒B超異常情況，婦產(chǎn)科副主任劉國莉、兒科主任秦炯、放射科副主任陳雷等多學(xué)科專家，為孕婦王琳（化名）面對(duì)面做著分析。

直到孕前，王琳一直有吸煙的習(xí)慣，在37周做B超檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了上述風(fēng)險(xiǎn)。王琳懊惱至極，后悔當(dāng)初備孕時(shí)沒有早早調(diào)整到健康的生活方式。

和王琳有同樣苦惱的家庭不在少數(shù)。來自貴州省安順市的張婕（化名）已經(jīng)有2個(gè)孩子。幾年前第一個(gè)孩子降生，張婕全家人喜歡得不行。可隨著孩子長(zhǎng)大，慢慢發(fā)現(xiàn)快3歲的女兒說話還磕磕絆絆，甚至經(jīng)常伴有全身抽搐等癥狀。去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了檢查，也沒找到具體病因。懷上二孩時(shí)，張婕處處小心，每次產(chǎn)檢不落，可沒想到不幸再次降臨，第二個(gè)孩子也出現(xiàn)了智力低下、發(fā)育落后的癥狀。

張婕輾轉(zhuǎn)來到北京大學(xué)人民醫(yī)院，做了檢查后得知，孩子患上了一種叫甲基丙二酸血癥的疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。在針對(duì)性藥物治療、飲食調(diào)整和康復(fù)訓(xùn)練后，孩子體內(nèi)甲基丙二酸水平逐步下降至接近正常水平，癲癇發(fā)作得到控制，運(yùn)動(dòng)和智力狀況也有了明顯改善。

在劉國莉的專家門診，每天各種怪病并不少見。它們有個(gè)共同的名字：出生缺陷。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種。劉國莉介紹，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征等，都是我國目前高發(fā)的出生缺陷，占所有出生缺陷的一半以上。

防是最有效的手段

環(huán)境、母體和遺傳是造成出生缺陷的主要因素。

劉國莉坦言，出生缺陷易防難治，三級(jí)預(yù)防是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的基礎(chǔ)，而第一道防線是最有效、最經(jīng)濟(jì)的手段。

劉國莉提到的三級(jí)預(yù)防，是指世界衛(wèi)生組織提出的針對(duì)出生缺陷的預(yù)防策略。

一級(jí)預(yù)防是在孕前階段，主要通過婚前保健、孕前優(yōu)生健康檢查、健康教育、遺傳咨詢等措施，指導(dǎo)群眾科學(xué)備孕，防止出生缺陷發(fā)生

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二級(jí)預(yù)防是在孕期階段，不僅包括超聲檢查、血清學(xué)檢查等產(chǎn)前篩查，也包括絨毛穿刺、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，可以更有針對(duì)性地檢查出唐氏綜合征、18-三體綜合征等嚴(yán)重的胎兒先天畸形

三級(jí)預(yù)防是在產(chǎn)后階段，對(duì)發(fā)現(xiàn)的先天性異常胎兒或新生兒進(jìn)行早期醫(yī)學(xué)治療，避免致殘，減輕疾病負(fù)擔(dān)，提高生存質(zhì)量

作為從業(yè)20多年的產(chǎn)科醫(yī)生，劉國莉看到了太多孕婦因?yàn)椴恢匾曇患?jí)預(yù)防而造成的悲劇和痛苦。有人不顧自身高血壓、高血糖風(fēng)險(xiǎn)，執(zhí)意懷孕，結(jié)果胎兒患上先天性畸形；有人不戒煙戒酒，作息混亂，患兒出現(xiàn)智力低下等問題；有人明知家族有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，面對(duì)醫(yī)生的勸解，依舊對(duì)配套檢查置若罔聞……

再怎么強(qiáng)調(diào)一級(jí)預(yù)防的重要性都不過分。劉國莉表示，出生缺陷對(duì)孕婦及家屬往往會(huì)造成不同程度的身心傷害，同時(shí)也給家庭和社會(huì)帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。因此，做好精準(zhǔn)、有效的一級(jí)預(yù)防才是重中之重。劉國莉特別提到幾點(diǎn)：

計(jì)劃懷孕、科學(xué)備孕、適齡生育。孕前和孕期應(yīng)當(dāng)避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)，避免接觸放射線，在專家指導(dǎo)下用藥等等。需要強(qiáng)調(diào)的是，孕婦的家庭氛圍一定要保持寬松的狀態(tài)，緊張焦慮的氣氛只會(huì)給孕婦增加風(fēng)險(xiǎn)。

多學(xué)科會(huì)診護(hù)佑新生兒

北京大學(xué)人民醫(yī)院早早就開設(shè)了生育咨詢門診、遺傳咨詢門診。

所有想要孩子的家庭，都可以來產(chǎn)科咨詢。慢病患者建議去生育咨詢門診，專家會(huì)指導(dǎo)孕婦如何科學(xué)運(yùn)動(dòng)、合理膳食。對(duì)于有家族史、遺傳病的孕婦，建議去遺傳咨詢門診。兒科主任秦炯表示。

從一級(jí)預(yù)防的未雨綢繆，到二級(jí)預(yù)防的二次防范，再到三級(jí)預(yù)防的亡羊補(bǔ)牢，三道防線就像三層濾網(wǎng)，一層層篩下來，能將出生缺陷的發(fā)生率盡可能降低。

然而，秦炯表示，防治出生缺陷，遠(yuǎn)不像外界想象得那樣簡(jiǎn)單，仍有部分畸形無法在產(chǎn)前得到確診。秦炯舉例：某些畸形要到胎兒近足月甚至出生后才能顯示出來，如軟骨發(fā)育不全、侏儒癥；其次，能否發(fā)現(xiàn)畸形，與檢查時(shí)胎兒的體位、儀器的分辨率及醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)都有關(guān)系。此外，胎兒的視力和聽力也都無法診斷。如果家族中沒有已確診的先證者，基因突變導(dǎo)致的出生缺陷，包括先天性代謝異常，在產(chǎn)前絕大多數(shù)也難以診斷。

盡管如此，家長(zhǎng)也沒必要過度擔(dān)心。秦炯介紹，如果孕婦出現(xiàn)的異常情況不是單一科室能解決的，醫(yī)院都會(huì)組織多學(xué)科會(huì)診。如今多學(xué)科協(xié)作診療模式已成為很多醫(yī)院的慣例。這種模式能夠針對(duì)特定疾病整合醫(yī)療資源，依托多學(xué)科團(tuán)隊(duì)確定最佳診療方案。

值得一提的是，北京大學(xué)人民醫(yī)院已經(jīng)與包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院等多家專科醫(yī)院建立合作機(jī)制，開通綠色通道，需要特殊治療的出生缺陷新生兒將立刻轉(zhuǎn)至專科醫(yī)院進(jìn)一步治療。

北京大學(xué)人民醫(yī)院作為北京市產(chǎn)前診斷中心，醫(yī)院目前開展一系列產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)。醫(yī)院擁有健全的產(chǎn)前各項(xiàng)檢查診斷方法、獨(dú)立的產(chǎn)科超聲檢查及產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)監(jiān)護(hù)系統(tǒng)。胎兒畸形的產(chǎn)前篩查及較高的宮內(nèi)診斷率提高了圍產(chǎn)保健質(zhì)量，開設(shè)產(chǎn)前診斷專業(yè)門診，為發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦提供咨詢，并進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)前診斷。多年來，發(fā)揮綜合醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)，在妊娠合并癥、并發(fā)癥的診斷治療上積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，特別是妊娠合并血液病、甲狀腺疾病、心臟病、腎病、癲癇等內(nèi)科合并癥。

母血清篩查：針對(duì)胎兒染色體疾病及神經(jīng)管畸形，孕婦可在孕11-13⁺6周、15-20周行兩次血清學(xué)篩查，或者無創(chuàng)DNA檢測(cè)

母血漿胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)：針對(duì)于胎兒染色體異常進(jìn)行無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查，大大提高了產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確性

羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞培養(yǎng)產(chǎn)前診斷：對(duì)篩查高危人群、年齡大于35歲、即往不良妊娠或分娩史、B超可疑胎兒畸形的孕婦，可在孕16-22⁺6周行羊水穿刺胎兒染色體核型檢查

胎兒羊水及臍血FISH快速染色體核型分析：染色體病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最常見原因之一，該檢查抽取羊水和臍血進(jìn)行快速染色體核型分析，是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要方法之一

胎兒臍帶血穿刺：可用于染色體異常、宮內(nèi)感染、胎兒?jiǎn)位蜻z傳疾病的宮內(nèi)診斷

絨毛膜穿刺：用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。可在孕11-13⁺6周進(jìn)行。

B超產(chǎn)前胎兒畸形篩查：產(chǎn)科彩超室具備先進(jìn)的超聲診斷儀，特別在嚴(yán)重先天性心臟畸形的宮內(nèi)診斷率達(dá)國內(nèi)外先進(jìn)水平

胎兒核磁共振檢查：產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合放射科開展孕期胎兒核磁共振檢查，提高了孕期胎兒異常的診斷水平。胎兒頭顱核磁檢查技術(shù)提高了胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的檢出率

END

來源 | 中國家庭報(bào)、產(chǎn)科

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