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遺傳優生咨詢及復查是什么意思(建議遺傳咨詢及復查什么意思)

  • 來源:互聯網
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  • 2022-10-19
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遺傳優生咨詢及復查是什么意思(建議遺傳咨詢及復查什么意思)

 

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長治市婦幼保健院

醫學遺傳科產前診斷中心有問必答

之羊水穿刺(二)

Q1 我孕中期唐氏篩查21-三體高風險,可以享受免費羊水穿刺嗎,需要提供哪些材料?

1.女方身份證為山西省戶籍的;男方身份證為山西省戶籍、女方為外省戶籍的;孕婦居住在山西省6個月以上的流動人口。孕中期唐篩21-三體高風險或18-三體高風險,均可免費享受羊膜腔穿刺術、胎兒細胞培養的染色體核型分析或染色體非整倍體快速診斷;每孕次可享受一次免費產前診斷服務。需再次接受檢查或超出免費服務項目的,可在醫生指導下自費接受產前篩查與診斷服務。

2.享受免費羊水穿刺,需要提前到戶口所在地婦幼保健院開具轉診單、孕婦身份證復印件、唐氏篩查報告單到醫學遺傳科產前診斷門診咨詢免費羊水穿刺產前診斷。

Q2 羊水穿刺前需要提前做哪些準備工作?

若醫生告知孕媽媽需要行羊水穿刺產前診斷時,孕媽媽應在術前做好充分的心理和生理準備。

1. 抽取胎兒的羊水前必須先到長治市婦幼保健院醫學遺傳優生門診咨詢,并且術前盡量做到情緒放松;

2.若術前1周內有感冒、發熱、皮膚感染等異常,要在術前登記時告知醫生;

3.若有過敏史、特殊疾病史和其他需要說明的情況,要在術前登記時告知醫生;

4.術前檢測血常規、傳染病四項、血型、凝血系列等;

5.術前3天禁止同房;

6.術前1天沐浴;

7.術前10分鐘要排盡小便。

Q3 羊水穿刺需要提前預約嗎?

羊水穿刺需要提前預約,因為羊水穿刺前,產前診斷醫師需要對孕婦的各項化驗單、臨床指征、孕周、生命體征等進行整體評估,經過醫師評估一切正常,建門診病歷后,才可預約羊水穿刺。若某項檢查不適合羊水穿刺或存在羊水穿刺禁忌癥,需要推遲穿刺時間或用其它檢查方法代替。

Q4 羊水穿刺如何預約?

預約途徑:

1.攜各項化驗單,到長治市婦幼保健院遺傳咨詢與產前診斷門診預約。

2.可電話或微信添加長治市婦幼保健院產前診斷中心預約號預約。

預約號碼:13834788581

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Q5 羊水穿刺有什么禁忌癥嗎?

羊膜腔穿刺術禁忌癥:

1.先兆流產;術前兩次測體溫(腋溫)高于37.2℃;

2.有出血傾向(血小板≤70x109/L,凝血功能檢查有異常);

3.有盆腔或宮腔感染征象;

4.無醫療指征的胎兒性別鑒定;

5.其他。

Q6 羊水穿刺術后應該注意什么?

術后注意事項:

1.留觀2小時,監測術后1小時胎心率;

2.注意衛生,術后3天內保持穿刺處清潔、干燥;

3.注意休息,禁體力活動一周、禁房事半個月;

4.如有腹痛、陰道流血、流液及胎動異常等隨診;

5.術后兩周復查血常規及超聲檢查。

醫學遺傳科產前診斷中心

長治市婦幼保健院醫學遺傳科,成立于1986年,目前擁有來自全國各地名校碩士研究生17人,高級職稱3人,中級職稱11人,初級職稱7人。是長治市產前診斷中心、長治市新生兒疾病篩查中心,負責全市及周邊地區遺傳病咨詢與診療、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等工作。集實驗檢測、臨床診治隨訪、健康教育、技術培訓與科研活動于一體的市級醫學重點學科。

長治市婦幼保健院醫學遺傳科產前診斷中心是山西第一批通過省衛計委驗收的地級市產前診斷中心,中心主要負責全市及周邊市區孕早、中、晚期產前診斷,及遺傳優生咨詢、遺傳病診治。是全省唯一一家具備絨毛、羊水、臍血穿刺及診斷的單位。中心立足于現代醫學的最前沿,是全省首家建立分子診斷平臺,擁有熒光定量PCR-毛細管電泳(QF-PCR)、多重連接探針擴增(MLPA)、熒光原位雜交(FISH)技術、一代測序、二代測序、染色體微陣列分析、Sanger測序、高通量基因測序產前篩查與診斷等技術平臺。可以滿足針對不同臨床癥狀的染色體遺傳病進行診斷檢測。

另外,產前診斷中心針對不孕不育、復發性流產、胎停育、兒童智力低下、身材矮小、兩性畸形等開展高分辨外周血染色體核型分析、熒光原位雜交(FISH)技術等技術。

自本產前診斷中心開展以來,共檢測6000余份產前診斷羊水樣本,成功阻斷染色體病、基因病、先天缺陷胎兒600余例;為社會及家庭減輕了精神和經濟負擔,避免了很多悲劇的發生。

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(來源:長治市婦幼訂閱號)

(責任編輯:張文衛)

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