苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，患上此病的孩子被稱為“不食人間煙火”的兒童

　　苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，患上此病的孩子被稱為“不食人間煙火”的兒童。這類孩子終身不能食用魚、蛋、肉、干果類食品以及普通米面，只能食用特制食品。若給這些孩子選擇吃正常食物，他們的智商會慢慢降低，出現(xiàn)深度智力障礙，身上所有毛發(fā)、皮膚逐漸白化，他們的全身肌肉可能會不停抽搐，然后變傻變呆直至死亡。

　　苯丙酮尿癥只是眾多出生缺陷中的一種，而先天性甲狀腺功能低下癥懷孕記錄app、先天性心臟病、地中海貧血、尿道下裂、唇腭裂等出生缺陷都較為常見。

　　目前營養(yǎng)小知識每日一條，為了控制出生缺陷營養(yǎng)小知識每日一條，貴州省衛(wèi)生和計劃生育委員會大力實施出生缺陷防控、建立產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)、落實出生缺陷救助項目，從一級、二級、防控上對出生缺陷進行全面干預(yù)和救助。

　　曾經(jīng)由于優(yōu)生意識欠缺，加之醫(yī)療保健水平低，貴州出生缺陷發(fā)生率曾一度高于全國平均水平，2006年高達(dá)171.14/萬，隨著貴州省出生缺陷防控工作的開展，目前全省出生缺陷發(fā)生率已降為124.35/萬。

　　“我們通過規(guī)范預(yù)防，從孕前、孕期和新生兒三個階段來進行出生缺陷綜合防控。”貴州省衛(wèi)生計生委婦幼處副處長李艷萍介紹，一級預(yù)防是在孕前和孕早期采取措施懷孕記錄app，以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，由此育齡群眾可以享有的免費項目包括免費增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目、免費孕前優(yōu)生健康檢查項目，部分地區(qū)新婚和計劃懷孕夫婦免費地中海貧血防控項目；二級預(yù)防是在孕期采取的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；預(yù)防是在新生兒出生后進行的篩查懷孕記錄app，如新生兒遺傳代謝性疾病篩查和新生兒聽力篩查等，對新生兒疾病和異常早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，減少殘障發(fā)生。

　　出生缺陷二級預(yù)防是出生缺陷綜合防控的重要環(huán)節(jié)，也是孕產(chǎn)期保健水平的重要體現(xiàn)。貴州省衛(wèi)生計生委著力加強全省產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，依托貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院成立貴州省產(chǎn)前診斷中心，對全省產(chǎn)前篩查診斷人員進行規(guī)范培訓(xùn)，幫扶全省多家醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范開展產(chǎn)前篩查診斷工作，建立了省、市、縣營養(yǎng)小知識每日一條、鄉(xiāng)四級出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)和產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡(luò)，提高了產(chǎn)前篩查診斷的覆蓋面和篩查率。

　　貴州省產(chǎn)前診斷中心主任潘衛(wèi)表示，省產(chǎn)前診斷中心在協(xié)助省衛(wèi)生計生委做好全省產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)建設(shè)和專業(yè)人員培訓(xùn)的基礎(chǔ)上，不斷提升自身實力，通過貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院的多學(xué)科疑難病會診平臺，匯聚國內(nèi)知名專家營養(yǎng)小知識每日一條，解決貴州及周邊地區(qū)疑難病患者的救治工作。

　　“規(guī)范產(chǎn)前診斷篩查，能夠減少家庭的痛苦。”貴州省產(chǎn)前診斷中心超聲部副主任唐瑤記得，該中心曾有一對夫婦因不規(guī)范的產(chǎn)前診斷工作而受挫。這對夫婦在外省打工時先后懷了四個孩子，都因診斷不足，缺乏多學(xué)科疑難病平臺會診，無法實現(xiàn)精準(zhǔn)化的診斷及治療，而相繼引產(chǎn)。之后這對夫婦回到貴州石阡老家第五次懷孕懷孕記錄app，引起當(dāng)?shù)乇＝C構(gòu)重視和關(guān)心，轉(zhuǎn)診到貴州省產(chǎn)前診斷中心進一步檢查，經(jīng)過多學(xué)科會診平臺的專家診療，最終幫助這對夫婦保住了孩子營養(yǎng)小知識每日一條，如今獲得了一個健康的女孩。

　　此外，貴州省衛(wèi)生計生委還加強了對全省產(chǎn)前篩查診斷機構(gòu)和第三方檢驗機構(gòu)開展孕婦外周血無創(chuàng)DNA篩查的監(jiān)管，使得不少孕婦不再被無資質(zhì)的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷（篩查）“路邊攤”耽誤病情。

　　目前，貴州省已有7家機構(gòu)獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)、16家機構(gòu)獲得產(chǎn)前篩查資質(zhì)，還將逐步在各市、州建立一所產(chǎn)前診斷分中心，以及多所產(chǎn)前診斷和篩查機構(gòu)，不斷提高產(chǎn)前篩查人群覆蓋率，降低出生缺陷患兒的出生，產(chǎn)生巨大社會效益。

　　產(chǎn)前診斷避免了嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，而針對已經(jīng)出生的缺陷兒童，貴州加大救治力度，為貧困出生缺陷兒童送出關(guān)愛。

　　7月中旬，花溪區(qū)一個農(nóng)村家庭的兩個孩子正接受貴州出生缺陷救助項目與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的幫助。李艷萍介紹，此對夫婦生育第一胎時，通過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)孩子是苯丙酮尿癥患兒，得到了及時的免費救助和治療，避免了嚴(yán)重智障的發(fā)生。幾年后，這對夫婦懷二孩，醫(yī)生建議做產(chǎn)前檢查，可是該夫婦因經(jīng)濟困難拒絕了醫(yī)生的提議，當(dāng)?shù)诙⒊錾M行篩查發(fā)現(xiàn)，老二依舊是一個苯丙酮尿癥患兒。雖然這對一個家庭來說無疑是雪上加霜，但好在兩個孩子都得到了免費救助，目前生長發(fā)育良好。

　　貴陽市婦幼保健院兒?？浦魅务樒G透露，目前貴州省出生缺陷救助試點項目管理單位在貴陽市婦幼保健院，救助病種有新生兒48項遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測出的氨基酸、有機酸和脂肪酸三大類疾病，以及17項其他遺傳代謝性疾病營養(yǎng)小知識每日一條。其中這類0-14周歲家庭經(jīng)濟困難的遺傳代謝病的患兒，如苯丙酮尿癥，能申請到3000—10000元不等的救助補助。

　　“農(nóng)村是重點管理的地區(qū)。”李艷萍說懷孕記錄app，對于農(nóng)村的出生缺陷救治從2011年就開始，除了苯丙酮尿癥外，先心病、地中海貧血、血友病、尿道下裂、唇腭裂等出生缺陷病種，都納入新農(nóng)合大病保障和救治范圍。去年開始，還實施了國家出生缺陷救助項目（包括新生兒多種遺傳代謝病檢測、出生缺陷救助試點、先天性結(jié)構(gòu)畸形救助三個子項目），每個市州都有出生缺陷救助項目定點實施單位，這些項目減輕了貧困患兒家庭經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

　　李艷萍表示，2017年貴州還將繼續(xù)推進出生缺陷綜合防治措施，將免費孕前優(yōu)生健康檢查、免費葉酸增補、免費地中海貧血篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查等服務(wù)有機整合，將出生缺陷防控覆蓋生育全過程，實現(xiàn)生殖健康全程服務(wù)，為健康孕育保駕護航。