這位極端稀有的患兒，是鄭大三附院（河南省婦幼保健院）小兒遺傳代謝與內排泄科主任王偉不久前接診的

　　這位極端稀有的患兒，是鄭大三附院（河南省婦幼保健院）小兒遺傳代謝與內排泄科主任王偉不久前接診的。

　　但隨后的染色體核型成果，竟讓一切人大吃一驚——這個“女寶寶”的染色體核型為46，XY，是一個一般男孩的染色體核型。生殖器超聲也提醒：兩側睪丸可見一側位于腹股溝內孕媽屬相看男女，一側位于腹腔內。百口人都蒙了生男生女猜測，“女兒”居然釀成了兒子！

　　接診時，“女寶寶”的外生殖器官從表面看并沒有非常，但皮膚黏膜出格黑，肥大，體重僅2.85kg。誕生兩個月間體重根本沒有增長，處于嚴峻養分不良、脫水形態，肉體也很差生男生女猜測，嗜睡。

　　王偉立刻擺設查抄，查電解質后發明存在高血鉀、低血鈉。高度疑心是兒童稀有病中的“天賦性腎上腺皮質增生癥”孕媽屬相看男女，因而，進一步查抄腎上腺相干激素、腎上腺CT，也證明了患兒為“天賦性腎上腺皮質增生癥”孕媽屬相看男女。

　　王偉暗示孕媽屬相看男女，關于有StAR缺點癥家屬史的家庭，該當先輩行遺傳征詢，理解該病的遺傳方法微風險，并訂定響應的生養方案；對已生養過StAR缺點癥的母親又懷第2胎時，可經由過程B超察看胎兒外生殖器及抽取羊水測定激素程度。別的，重生兒篩查是防備此類疾病的主要手腕，能夠在誕生后不久檢測重生兒的激素程度，實時發明并停止醫治。 （光亮網）

　　誕生兩個月的“女寶寶”因身材不適去病院救治，大夫在具體查抄過程當中發明“女寶寶”居然是個男孩子！招致孩子被誤以為女孩兒的，是一種極端稀有的天賦性腎上腺皮質增生癥——“StAR缺點癥”。

　　進一步的基因檢測發明孕媽屬相看男女，本來孩子得的是“天賦性腎上腺皮質增生癥”中的稀有范例：“天賦性類脂質性腎上腺皮質增生癥”，也叫“StAR缺點癥”，也就是稀有病中的稀有范例。

　　王偉暗示，StAR缺點癥是天賦性腎上腺皮質增生癥中最嚴峻和最稀有的一種孕媽屬相看男女。誕生時患兒可無臨床表示，誕生后第2周閣下呈現嚴峻的失鹽癥、拒奶、昏睡、吐逆、腹瀉、脫水、體重降落生男生女猜測、低血壓、高尿鈉、低鈉血癥、高鉀血癥生男生女猜測、代謝性酸中毒和Addison病樣皮膚色素冷靜。若不實時醫治，有能夠呈現腎上腺危象，危及患者性命。因為誕生時外生殖器均表示為女性型，患兒真正性別必需染色體核型闡發才氣認定。

　　這類患兒誕生后應立刻以糖皮質激素和鹽皮質激素替換醫治，若病情掌握欠安或醫治較晚，骨齡常加快，會招致患兒終極身高較矮，激素醫治不妥也會影響終極身高。外生殖器應在18個月至2歲內作矯形手術為好，腹腔內或腹股溝內發育不良的睪丸需求手術切除，以防惡變。