在湖南省群眾病院兒六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任配合闡發皓皓的狀況，顛末染色體復查、基因檢測和腹部生殖體系加強磁共振查抄、腹腔鏡探查術，專家們發明，皓皓確實只要一套男性的生殖體系，沒有子宮，卵巢及卵睪等器官及構造

　　在湖南省群眾病院兒六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任配合闡發皓皓的狀況，顛末染色體復查、基因檢測和腹部生殖體系加強磁共振查抄、腹腔鏡探查術，專家們發明，皓皓確實只要一套男性的生殖體系，沒有子宮，卵巢及卵睪等器官及構造。

　　徐璇主任提示廣闊家長，關于孩子的發展發育監測女人最旺夫的三顆痣，不克不及僅僅范圍于身高、體重、智力、等方面，當發明孩子有非常體征，如外生殖器表面非常，也需求盡早就診，關于性發育非常這類疾病，天賦性身分招致所占比例較高，需求盡早完美激素程度，影象，染色體以至基因檢測，盡早發明病因以肯定進一步的診療計劃，關于改進患兒心思形態、發展發育及糊口質量都相當主要。

　　跟著皓皓長大，外生殖器的較著發育不良讓他排尿時只能蹲著，對孩子的糊口和心思都形成了影響，怙恃才意想到，必須要帶孩子做個具體查抄了。

　　但男性外生殖器發育較差，染色體成果仍舊顯現是一般女性的染色體（46XX ） ，基因檢測也顯現他的 SRY 基因 （ 又叫男性性別決議基因）為陽性，其他基因檢測也與一般女性并沒有差別。

　　皓皓的媽媽劉密斯暗示，實在皓皓從誕生的時分就有生殖器發育不良的狀況，在他三個月的時分，怙恃已經帶他做過染色體查抄，其時的成果顯現為 46XX，是典范的女性染色體，也就是說皓皓從真正意義上來講是一個女性，固然帶著許多迷惑女人最旺夫的三顆痣，家里人并沒有帶皓皓做進一步的查抄，而是想察看一下。

　　徐璇主任指出，46XX 男性反轉案例并很多見，多是因為父源生殖細胞在減數團結時生男育女，X 染色體與 Y 染色體間發作不均衡交流，使帶有 SRY 基因的 Y 染色體片斷易位到 X 染色體上，從而使 46生男育女，XX 的患者表示為男性表型，也就是說這類患者沒有 Y 染色體，可是調控男性基因分化的 SRY 基因存在且在 X 染色體上，就呈現了這類染色體為 46XX女人最旺夫的三顆痣，但實踐為男性的狀況，但皓皓的染色體及基因成果并沒有這類非常女人最旺夫的三顆痣，今朝還沒有完整明白其病因，環球報導案例也少之又少。

　　徐璇主任引見，與純真的由女性性反轉為男性，大概有著兩套生殖體系的真兩性畸形差別生男育女，皓皓的狀況極其稀有。

　　5 歲的皓皓生動心愛，各人都覺得他是一個男孩，可家長發明他的外生殖器發育不良生男育女，到湖南省群眾病院基因檢測后發明，皓皓的染色體和基因居然是女孩！

　　顛末相同皓皓怙恃仍是決議將皓皓按男性撫育，他的生殖器需求在泌尿外科分次做矯形手術來矯形，至于他將來的糊口質量，徐璇主任說，需求持續監測他的性腺功用和激素程度，須要的時分需求用雄激素類藥物做替換醫治。