2017年7月14日，華大基因（300676）在深交所創業板上市，在上市儀式中，華大基因特意邀請了一位“唐寶寶”（唐氏綜合征）參與敲鐘，代表受益于公司的用戶代表。上市一周年之際，“唐寶寶”話題卻將華大基因推到了的風口浪尖。

　　7月13日，虎嗅刊發頭條文章《華大癌變》，提到湖南省長沙市望城區婦幼保健院于2017年9月3日誕生了一名有缺陷和疾病的男嬰，根據男嬰母親描述，醫院醫生，產婦無需做傳統唐篩，直接做華大基因提供的“無創DNA檢查”，并告知此檢查全面、先進，“準確率高達99.99%”。?

　　隨后，在多次檢查顯示胎兒多項指標異常的情況下，醫生均認為風險不大。最終，孕婦放棄了去做被認為“高風險率和感染率的檢查”的羊水穿刺檢查。然而，悲劇最后還是不幸發生，這名男嬰出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。

　　華大基因稱，無創產前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產前篩查技術，適用人 群僅限于適合做唐氏篩查的人群，如果檢測結果為高風險，或者檢測結果雖為低 風險但檢測后出現產前診斷指征還需要后續的產前診斷。無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整 倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性。

　　2016年國家衛計委發布的《衛計委關于規范有序開展孕婦外周血 胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（下稱“《通知》”）中對于開展無創基因檢測這一篩查技術做出了如下明確的要求，“告知本技術的檢出率、假陽性和假陰性率，強調檢測結果不是產前診斷結果，高風險結果必須進行介入性產前診斷以確診，以及檢測費用及流程等”。?

　　《通知》還對對于常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三 體的檢出率分別不低于95%、85%和70%，而非100%。

　　華大基因稱，嚴格遵守國家部門法規要求，在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用范圍和技術局限性。由于無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險，為保障受檢者，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。

　　無創產前基因檢測/胎兒染色體非整倍體檢 測（NIFTY）是華大基因的主營業務。包括該產品在內的生物健康類產品營業收入占總收入的54.21%，毛利率達到66.77%，為公司毛利率最高的產品。

　　華大基因無創產前基因檢測的主要通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采 用新一代高通量測序技術，并結合生物信 息分析，評估胎兒發生染色體非整倍體的 風險。公司2017年年報顯示，公司該產品適用于檢測21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）及其他染色體異常疾病，截至2017年年末，公司已完成超過280萬例無創產前基因檢測。公司稱，檢出率和性均大于99%，檢出了3.8萬余例染色體異常胎兒。

　　華大基因控股股東為深圳華大基因科技有限公司，持股比例為37.18%；公司實際控制人為汪建。2017年，華大基因歸屬于上市公司股東的凈利潤為3.98億元，比上一年增加19.66%。上市之初，華大基因被譽為“基因界騰訊”，近4個月時間，公司股價從13.6元/股的發行價拉升至245.10元/股，市值沖破千億大關。

　　值得一提的是，在此番質疑之前，華大基因另一波尚未平息。此前的6月14日，天涯論壇注冊用戶“獨孤九劍王德明”還向江蘇省人民舉報華大基因偽高科技忽悠欺詐涉嫌賄賂官員，大規模套騙國有資產 。“舉報門”至今，華大基因（300676）股價累計下跌逾15%。7月13日，華大基因報收102.56元，上漲0.21%。