今天是世界罕見病日。罕見病，世界衛生組織的定義是患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病。昨天，杭州的龔女士和記者分享了自己的故事，她的大兒子患有一種名為假肥大性肌營養不良的罕見病。

　　龔女士在杭州某三甲醫院工作，生了兩個男孩，歡歡是老大。歡歡出生不久，她就覺得自家兒子是不是有點發育緩慢，因為別家寶寶6個月會坐，歡歡8個月時才學會，別的寶寶1周歲會走了，歡歡等到18個月時才學會走。

　　她抱著歡歡去醫院就診，醫生評估后認為是普通的大動作發育落后。歡歡媽媽也沒多想，以為慢慢教，總會跟上的，只是覺得歡歡小腿似乎要比別家孩子更粗更壯實一些。3歲時，龔女士帶他做了一次入園體檢，體檢結果顯示歡歡的肝功能異常，一再追溯其中，血清肌酸激酶指標達到15000U/L，而正常值為120 U/L以下。一系列的檢查下來，歡歡最終被確診為假肥大性肌營養不良。

　　通過查詢各項資料，龔女士對歡歡的疾病有了全新的認識：假肥大性肌營養不良（DMD），是最常見的一類進行性肌營養不良癥。這種患兒會出現進行性肌肉萎縮，如果完全不加以干預，患兒一般到12歲左右就無法行走，很難活過20歲，多因呼吸或心臟衰竭而死亡。

　　在追溯病因時，龔女士發現是自己的一條X染色體上的DMD基因發生了突變，她帶著自家的父母去做了基因檢查，發現父母的基因里并沒有這樣的基因突變。“在這之前，我不會想到要去查基因方面的問題，這也就造成寶寶還沒有經過任何干預的情況下出生。因為這個疾病，是目前所有產前的普通檢查如驗血、B超都無法檢查出來的，寶寶出生的時候也沒有任何異樣，不仔細觀察也很難發現問題。”

　　在歡歡確診DMD后，龔女士鼓起勇氣懷了二胎并做了產前診斷，幸運的是，二胎寶寶是個健康的男孩。

　　現在歡歡4歲半了，正在上幼兒園，也能跑能跳，只是運動能力要比一般孩子更弱一些。歡歡爬樓梯特別費力，龔女士心疼寶寶，而且爬樓梯對肌肉損傷比較大，平時總是抱著他，也告訴他，一定要小心，不要摔倒了。

　　杭州市婦產科醫院（杭州市婦幼保健院）產前診斷中心主任梅瑾說，DMD的遺傳規律為65%的患兒是由于遺傳引起的，來源于攜帶者母親；另有約35%是因為新發生的基因突變引起的。DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，特點是只傳男不傳女。也就是說，如果生的是女孩，一般沒有臨床表型，但有50%的幾率會攜帶致病基因；如果生的是男孩，則有50%概率是DMD患兒，50%的概率為健康寶寶。

　　DMD患兒最明顯的特征就是小腿特別粗大，但是大而無力。據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。

　　只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。梅瑾說，罕見病中，有80%為遺傳性疾病，剩余的20%則由后天的感染、過敏、腫瘤等因素所致。“普通的婚檢、產檢如唐氏篩查及三維B超等檢查無法發現罕見病患兒，因此，大多數罕見病難以預防。往往是胎兒出生后，發現明顯的異常，根據癥狀判斷可能是哪種罕見病，再對相關的基因點位進行診斷，從而進行確診。”

　　實際上，很多遺傳的罕見病是可以通過產前診斷的方式來進行干預的。如果能夠明確家庭中第一個患病小孩的基因缺陷，明確父母是否攜帶相應的突變，就有機會在第二胎懷孕時進行產前診斷，判斷肚子里的胎兒是不是正常的。

　　“產前診斷需要明確第一個病兒的基因缺陷后，通過有創的手段采集胎兒的標本，進行基因檢測，主要有三種，分別是懷孕10-12周時的絨毛穿刺、16-20周時的羊水穿刺、24-26周時的臍帶血穿刺。”

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