?孕媽必看 孕期的飲食禁忌?孕懷孕后，準媽媽在飲食方面遭到了家人的全面封殺，婆婆都說這個不能吃，那個不能吃，準爸爸說，這個對胎兒好要多吃，那個要少吃。

很長一段時間里

林華都會夢到一個胖乎乎的孩子，大聲喊著媽媽媽媽，笑著跑向她...

三次懷孕，一次胎停育，一次妊娠生化、一次自然流產，林華自嘲集齊了習慣性流產的所有類型。

求子路艱難

可她太想有

一個孩子了

第三次懷孕，林華說，從知道的第一天，她就辭了工作，專心在家靜養保胎。為了能成功，躺平成了她每天最重要的工作，連翻身都要小心翼翼分成幾個步驟完成?？傻搅藨言械牡?2天，孩子還是沒保住。而這，已經是她三次懷孕中，時間最長的一次。

傷心、痛苦、焦慮、抑郁...負面情緒排山倒海而來，她甚至開始憤怒：為什么別人都能生，我們不行?

01

有人求而不得

有人擁有卻無法開懷

有人求而不得，有人擁有卻無法開懷。玉敏已經有兩個孩子，但這卻是她整夜無法入睡的心結。

幾年前，玉敏的第一個孩子降生，是個女孩兒，丈夫比她還高興。但長著長著，就發現孩子和別的小朋友明顯不一樣，長的小、渾身軟綿綿、也學不會說話。夫妻倆帶著去看了很多醫生，也沒弄明白原因。

玉敏甚至覺得是因為懷孩子后沒有去廟里還愿，到生第二個孩子時，她燒香拜佛一個不漏，圍產保健次次都做?？刹恍以俅谓蹬R，第二個孩子和姐姐一樣，再次出現了明顯的發育落后和智力障礙。

玉敏覺得在村里抬不起頭，她和丈夫明明都聰明能干，家里幾代都老實本分，為什么卻連著生了兩個傻孩子？

為求一個答案，她甚至找了看風水的來看過家里的祖墳，找算命的算過前世今生。

02

出生缺陷

求子路上共同的敵人

同樣在反復叩問為什么？抽絲剝繭想要找到原因的，還有河南省人民醫院醫學遺傳研究所的廖世秀主任。

作為全國產前診斷技術專家組成員、河南省遺傳優生學術技術帶頭人，廖世秀的遺傳優生門診匯集了來自全國各地的患者。

求子路上，他們有著各不相同的坎坷：

有的像林華反復流產，有的像玉敏有過不良孕產史，有的是自己身患血友病等遺傳病，渴望下一代能身體健康，還有在圍產檢查中，發現胎兒結構異常，是去是留迫切希望得到專家權威意見的準父母們……

為了能夠擁有一個健康的孩子，這些求子的夫婦，大多嘗試過各種各樣的方法，甚至在不同科室間兜兜轉轉。最終，一部分人踏入遺傳優生門診，試圖尋得一個答案。

廖世秀說，其實大家面對的是共同的敵人——出生缺陷。

出生缺陷

是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國是出生缺陷高發國家，根據《中國出生缺陷防治報告》統計，目前我國出生缺陷發生率約在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。

事實上，中國已建立了出生缺陷三級預防體系

1

一級預防未雨綢繆，防止出生缺陷的發生；

2

二級預防重中之重，減少出生缺陷兒的出生；

3

三級預防亡羊補牢，提高患兒的生活質量、促進健康

這三道防線，就像三層濾網，一層層篩下來，能將出生缺陷的發生率盡可能降低。

但實際工作中，患者所處的狀態往往是復雜而變化的，并非簡單靜止在各個預防層級中。

1996年，河南省醫學遺傳研究所正式成立，幾十年的工作中，廖世秀最直觀的感受是，患者的訴求越來越復雜，也越來越多樣；降低出生缺陷，絕非簡單一流了之，需要醫生具有全局考量和前瞻性的指導意見。

03

找一個答案

林華找到廖世秀主任的時候，沒開口，淚先落。王金銘醫生趕忙安慰她，別怕，咱們一起找原因！這也是在遺傳優生門診最常聽到的一句話。

導致出生缺陷的原因很多

可以由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，也可能是環境因素導致，也可能是兩種因素交互作用，甚至是其他不明原因……

僅僅是一個習慣性流產，細分到男女雙方身上，病因就有十一大類之多。對夫妻雙方的問診，要從職業到生活習慣一直問到家族遺傳，醫生需要從浩如煙海的信息中，篩查出最可疑的致病因素。

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廖世秀常說，這個過程就像探案，一點點抽絲剝繭，借助多樣化的檢查手段，找到病因，給出精確的診斷。然后才能有的放矢，補短板、強弱項、防風險、堵漏洞，幫助問診的夫妻，在下一次孕育中，增加獲得健康的寶寶的幾率。

經過基因、免疫等系統檢查，導致林華反復流產的病因找到了，是葉酸代謝基因出現突變，這個突變讓林華對葉酸的吸收能力極低。

在廖世秀團隊的幫助下，經過精準的對癥治療，林華夫妻終于生下了一個健康的寶寶。第二年，林華又來到遺傳優生門診，這次她想備戰二胎。

而玉敏的為什么，在這里也得到了答案。

通過高通量基因測序和數據分析，確診兩個女兒患的都是科恩綜合征——

這是一種遺傳病，也是一種罕見病。玉敏兩個孩子的致病基因，一個突變點來自父方、另一突變點來自母方，也正是此基因突變導致孩子出現生長遲滯、肌張力低下及智力低下等一系列癥狀。

還能擁有一個健康的孩子嗎？成為玉敏兩口最揪心的問題。

玉敏膽戰心驚地再次懷孕了，妊娠2個多月后，廖世秀團隊通過絨毛活檢進行產前基因診斷，讓人欣喜的消息傳來，胎兒不攜帶前兩個患兒該基因的致病位點！

隨后經過全孕期的嚴密監測，玉敏足月順產一個男孩，現在已經2歲，運動和智力等方面發育正常。

04

醫生，這個孩子是去還是留？

到遺傳優生門診尋求幫助的，還有在常規圍產保健中發現異常的準爸媽們。

小路，孕13周，胎兒頸部發現巨大水囊瘤

之萍，孕22周，超聲顯示胎兒心臟畸形

蕊蕊，孕17周，唐篩21三體高風險

簡要的診斷描述后，是一對焦心忐忑的父母，一個命運未知的胎兒……

廖世秀給出的每個建議，都關乎著一個生命的去留，甚至關乎著一個家庭未來幾十年的幸福。但廖世秀說，始終充滿信心，因為支持決策的是身后整個強有力的團隊。

醫學遺傳中心2014年成立國內首家臨床基因診斷與治療院士工作站，擁有數個國家級、省級實驗室；在全國率先開展精準醫療的科研和臨床應用工作。

可以開展染色體核型分析、無創DNA檢測、拷貝數變異檢測以及單基因病、染色體病的診斷，累計為十余萬名患者提供出生缺陷、先天畸形的產前診斷與咨詢服務。

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而所有這些高精尖的檢測分析，很多時候只需要患者配合抽取3ml外周血或者20ml的羊水，工作人員就能從中解讀出生命傳遞的脈絡和遺傳的奧秘。

患有巨大水囊瘤的胎兒，是小路夫妻的第一個孩子。絨毛穿刺未發現染色體和基因的異常，在隨后的大排畸彩超檢查中也沒有發現其他結構缺陷。胎兒出生后，只需要進行一個很小的手術，就能像正常孩子一樣健康生活。小路夫妻終于把心放進了肚子里。

但幸運并不總在發生。

蕊蕊唐篩21三體高風險的胎兒，在細胞層面—染色體核型分析中并未顯示存在異常，但在分子層面的檢測中，醫生卻發現了在16號染色體存在微小重復。

正常人體有46條染色體，近3萬個基因，31.6億個DNA 堿基對，但即使是微小片段的重復和缺失，都會像蝴蝶的翅膀，掀起一場生命的海嘯。

蕊蕊腹中的寶寶，16號染色體微重復的片段中含有認知功能基因，這意味著孩子患有自閉癥、智力障礙、發育遲緩風險劇增。

面對茫然的夫婦，廖世秀總是盡量先把這些艱深的遺傳生物學知識盡可能掰開揉碎地講，再將未來的各種可能和風險一一道明，鄭重給出建議，最后將選擇權交到患者手中。

05

有遺憾

但無陷未來更可期

在產前，總還有做出選擇的機會。而當生命真正降生，一個孩子，一個家庭的命運就會被徹底改變。

讓廖世秀遺憾的患者有很多，比如春芳，她的第一個孩子聰明機靈，但天生沒有眼球！探究最終的原因，和母親在孕期的病毒感染密切相關。這個悲劇本可以通過積極的備孕完全消除，也可以在孕期通過積極圍產保建及時挽救。

但即使層層織密了預防網

總有心大的父母覺得

5.6%的出生缺陷發生率，

怎么可能剛好落在我身上。

但讓廖世秀欣慰的是，隨著社會的進步，觀念的變化，主動到優生遺傳門診尋求幫助的夫妻越來越多。

因為母親在50歲那年查出結腸癌，常寧帶著孩子一起來遺傳優生門診做了基因檢查。結果顯示他和女兒也都攜帶有結直腸癌致病基因。

不久，常寧的妻子再次懷孕，絨毛基因檢測結果顯示，胎兒依然攜帶有腸癌致病基因。很長一段時間里，常寧都陷在失落自責的情緒中。

但癌癥的發生是多重因素共同作用的結果，在廖世秀的建議下，常寧夫婦最終還是欣然接受了這個新生命。因為沒有完美無暇的人，盡管基因無法改變，但通過早發現、早干預、盡早轉變生活方式，依然可以擁有美好的生活！

在此后的日子里，廖世秀常常在朋友圈看到常寧一家充滿朝氣，運動、慢跑的身影，廖世秀覺得很開心。探尋、了解、改變......也許這也是解讀遺傳密碼的意義。

到2021年，河南已經連續5年將預防出生缺陷相關項目納入省級重點民生實事，2020年全省產前篩查率達到65.22%。全省出生缺陷三級預防體系均有政府免費項目支撐，實現了全鏈條、全人群覆蓋，出生缺陷三級預防體系日趨完善。

而廖世秀和同事們一直守護在生命的起點，為萬千家庭生育健康寶寶保駕護航。也愿走進遺傳優生團隊的患者，都能健康孕育，擁抱無陷未來！

作者 李偉博

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