遺傳優生咨詢是由從事醫學遺傳的專業人員或咨詢師，對咨詢者就其提出的家庭中遺產性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發風險、防治等問題予以解答，估計患者子女再發風險，并提出建議及指導。

如果出現過以下幾種情況，最好在備孕期或孕早期就去做遺傳優生咨詢。

1.高齡孕婦；

2.有不良生育史的孕婦，如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型、以及其他染色體異常患兒；

3.不明原因反復流產；

4.夫妻一方是染色體平衡易位攜帶者；

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5.夫妻一方有家族病遺傳病史；

6.備孕期或孕期使用過致畸藥物，如抗腫瘤藥物等；

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7.備孕或孕期有可疑致畸病毒感染的孕媽；

8.備孕或孕期接觸過害物質；

9.患有慢性疾病如胰島素依賴性糖尿病，癲癇，甲亢，自身免疫性疾病，心臟病，腎臟病等；

10.其他需要咨詢者，如婚后多年不育等。

遺傳咨詢時最好夫妻雙方都在場，以便醫生做出全面的判斷。最好不要隱瞞或提供假信息，阻礙醫生做出正確的判斷。我國法律有規定醫生有為患者保守秘密的義務，所以不必擔心隱私泄露。

孕期無小事，大家明白了嗎？