哪些人需要做遺傳咨詢？洛陽一醫(yī)生這樣說

河南商報(bào)洛陽

發(fā)布時(shí)間:2022-03-1818:18

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隨著優(yōu)生優(yōu)育觀念深入人心，準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們都希望自己生的寶寶健康又聰明。

但是每當(dāng)一提起遺傳病，多數(shù)準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽都不以為然，甚至?xí)械胶闷妗Ｗ孀孑呡叾紱]有遺傳病，自己怎么會(huì)生出有遺傳病的孩子呢？到底什么樣的人才需要做遺傳咨詢呢？

受訪醫(yī)生

洛陽市婦幼保健院

?誘發(fā)兒童白血病的四大元兇 白血病早期無特異性表現(xiàn)?白血病是現(xiàn)在很常見病，特別是兒童。那么誘發(fā)兒童白血病的因素有哪些呢？?jī)和籽≡缙谟心男┌Y狀呢？下面就跟隨360常識(shí)網(wǎng)來了解一下。

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任王亞男

?懷胎十月著實(shí)不易 平常做到這些幫你緩解孕期水腫?懷胎十月著實(shí)不易，孕吐、腰酸背痛、頭暈?zāi)X脹，就跟闖關(guān)似的，一步一道關(guān)卡，水腫也算得上是懷孕的九九八十一難之一，絕大多數(shù)的準(zhǔn)媽媽孕期

遺傳病的概念并不是大家認(rèn)為的從父母那里遺傳下來的疾病叫遺傳病，而是個(gè)體遺傳物質(zhì)改變?yōu)檫z傳病，包括染色體病、單基因遺傳病、線粒體遺傳病等。王亞男說，這些遺傳病，有一些是從父母遺傳下來的，有一些是在孕期受到一些干擾因素導(dǎo)致染色體、基因變異導(dǎo)致的。所以，每個(gè)胎兒都可能存在患有遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳病的種類很多，除了各種各樣的染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常外，還有8000-9000種單基因遺傳病。比如大家常說的唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓型肌萎縮癥等。

當(dāng)然，是否需要做遺傳咨詢需要根據(jù)自己的具體情況以及醫(yī)生的建議來選擇。

建議這些人群需進(jìn)行遺傳咨詢：有反復(fù)流產(chǎn)病史或者不良妊娠史需要進(jìn)行優(yōu)生咨詢的夫婦；有遺傳病家族的夫婦；因血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲提示有結(jié)構(gòu)異常、預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲等需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦；因單個(gè)超聲軟指標(biāo)異常、血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)等需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查的孕婦；孕早期有不良環(huán)境接觸史、不良藥物接觸史的孕婦；智力低下、發(fā)育異常需要排除遺傳因素的患兒；懷疑為罕見病、遺傳性疾病需要進(jìn)行明確診斷的患者等等。

遺傳咨詢主要包括哪些內(nèi)容遺傳學(xué)方面的內(nèi)容：某種疾病是否為遺傳病、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；醫(yī)學(xué)的內(nèi)容：診斷、治療、預(yù)防等；遺傳咨詢的核心內(nèi)容是預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，進(jìn)行婚姻和生育指導(dǎo)。

隨著環(huán)境的惡化、生育年齡的逐年增長(zhǎng)，遺傳相關(guān)問題會(huì)越來越顯著。在這里，王亞男表示，希望通過遺傳咨詢能幫助有需要的人群更好地了解遺傳相關(guān)問題。（關(guān)彩晴劉冰）