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9月8日，一名罹患罕見的粘多糖貯積癥IV型患兒在中南大學湘雅醫院兒科接受了酶替代治療，開創省內先河。據悉，該治療

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9歲的小言是一位罕見的粘多糖貯積癥IV型患者，6歲時出現雙下肢跛行且逐漸加重，一直以來服用鈣片等對癥藥物輔助康復治療。因病情繼續進展原治療方案效果有限，遂來到湘雅醫院治療。

粘多糖貯積癥IV型是由于N-乙酰半乳糖胺-6硫酸酶酯GALNS缺陷引起的一種溶酶體貯積癥，GALNS缺陷影像軟骨素-6-硫酸酯和硫酸角質素等糖胺多糖降解受阻，并在細胞的溶酶體中貯積，會導致全身多個細胞、組織和器官功能障礙，是一種嚴重進行性惡化并可能危及生命的疾病。粘多糖貯積癥IV型發病率大約為1/625000-1/45000，根據臨床表現可分為經典型、中間型和輕型，疾病的表現和進展速度具有高度異質性，需要兒童神經、內分泌、骨科、耳鼻喉科、心臟、外科、眼科、麻醉科等多學科綜合診療服務。

據中華醫學會兒科學分會小兒神經學組副組長、湖南省醫學會兒科學分會罕見病學組組長、湘雅醫院兒科主任彭鏡教授介紹，小言雙髖關節、股骨頭受累較嚴重，2020-2021分別完成兩次相關手術。但手術不能解決根本問題，目前有酶學替代治療和造血干細胞移植兩種方法。考慮到造血干細胞的適應年齡和風險等多種因素，小言目前不適合造血干細胞移植。因此我們制定了以酶替代治療為中心、輔以改善代謝的綜合治療方案。

依洛硫酸酯酶α是中國首個粘多糖貯積癥藥物，也是目前唯一適用于糖原貯積癥IV患者的疾病緩解藥物。可靶向粘多糖貯積癥IV型的基礎病因，顯著改善患者的肌肉強度、關節和心肺功能，改善患者的生存質量。早期干預可能會改變病程，并且避免出現嚴重、不可逆轉的病情惡化。

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然而，依洛硫酸酯酶α價格偏貴，患者每周用藥1次，每次用量2mg/Kg，且需終身用藥，20公斤的患兒每年費用近300萬元，隨著體重增加費用更高，很多家庭無法負擔。此次，小言在中國初級衛生保健基金會生命綠洲基金的幫助下完成了購藥。湘雅醫院兒科彭鏡教授、何芳副教授、段浩林醫生、賀海蘭醫生、周霞護士長等醫護團隊針對藥物進行了特殊培訓，并購置了特殊的注射設備，一切準備就緒后，小言在9月8日順利進行了首次酶替代治療。

看著藥品緩緩注入小言體內，小言媽媽感慨萬千。專家提醒，由于早期可無臨床癥狀，粘多糖貯積癥在臨床上很容易被忽視或誤診。其診斷的金標準是GALNS酶活性檢測。目前，中南大學湘雅醫院兒科可以針對這一類疾病的疑診患者進行免費的酶學檢測。對于家族中已有類似情況的高危人群，一定要以優生優育為前提，重視產前咨詢及篩查，避免悲劇重演。

據悉，約有50%的罕見病在出生后或者兒童期發病，中南大學湘雅醫院是湖南省罕見病兒童患者最主要的診斷和治療醫院之一，在兒童神經遺傳代謝病的診治居于國內領先水平，在兒科疑難和罕見病的診療方面居國內先進水平，在國內外具有良好聲譽。

湘雅醫院小兒神經專科牽頭建立了兒童神經疑難病MDT團隊（每周三下午固定門診），匯聚遺傳學、遺傳代謝、小兒神經、小兒內分泌、小兒腎臟、小兒血液以及血液移植科、小兒外科、小兒神經外科、心內科、神經影像科等多學科專家，能對神經系統遺傳病、罕見病兒童提供更多診療思路和方法，并且能提供包括移植治療、酶替代治療、飲食治療、基因治療在內的多維度個體化治療。目前在院定期接受酶替代、基因治療等疾病修正治療的罕見病包括：龐貝病、法布雷病、粘多糖病、脊髓型肌萎縮癥、進行性肌營養不良、腎上腺腦白質營養不良、球形腦白質營養不良等。

稿件來源：中南大學湘雅醫院

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