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湖南省婦幼遺傳優生科在幾樓(湖南省婦幼保健院遺傳優生科)

  • 來源:互聯網
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  • 2022-10-29
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湖南省婦幼遺傳優生科在幾樓(湖南省婦幼保健院遺傳優生科)

 

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近半年來,醫院小兒康復科門診接診了許多來自全國各地的康復效果欠佳的患兒,其中有接近三成難治性全面發育遲緩患兒被診斷出來為罕見病,比如貓叫綜合征、威廉姆斯綜合征、克氏綜合征、普瑞德-威利氏征等,罕見病其實并不罕見。

今年2月,國家衛健委宣布建立全國罕見病診療協作網,提高罕見病診療水平。湖南省婦幼保健院等10家醫院成為牽頭和成員醫院。

2月28日,湖南省婦幼保健成立罕見病遺傳門診,診治目標人群包括所有不明原因疾病患者,包括生長發育落后、肌張力低下、智力障礙、外生殖器模糊、青春期不發育、身體畸形等等。

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作為罕見病協作醫療單位,湖南省產前診斷中心,新生兒疾病篩查中心以及湖南省出生缺陷防控中心,我們要結合我們自身優勢,充分運用臨床資源,為罕見病的診斷及治療做出更多的努力,為這類患兒提供更優質的服務。湖南省婦幼保健院院長盛小奇介紹。

當天,湖南省婦幼保健院醫學遺傳科團隊及兒科團隊在創新樓一樓開展了罕見病的義診活動,為苯丙酮尿癥家庭提供了詳盡的遺傳咨詢及PKU飲食治療管理方案,也為患兒家庭詳細的介紹了中國出生缺陷干預救助基金會出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目內容及申報方式以及湖南省對于苯丙酮尿癥的補助方案。

瀟湘晨報記者吳雯芳 通訊員王娟 婁明星 王鷁超

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