湘雅醫(yī)院遺傳優(yōu)生科(湘雅醫(yī)院生殖遺傳專家門診)
?堅持母乳喂養(yǎng)也要走過重重難關(guān) 母乳喂養(yǎng)的10個誤區(qū)隨著母乳喂養(yǎng)的科普,越來越多的孕媽或?qū)殝寛远艘溉槲桂B(yǎng)的決心。然而,母乳喂養(yǎng)這條道路非常不易,總有不少的困擾讓媽媽們懷疑自己。
263種罕見病可成功阻斷,3213名孩子命運被改寫
湖南日報·新湖南客戶端2月28日訊(記者 段涵敏 通訊員 洪雷 李汶)每年二月的最后一天是國際罕見病日。記者今天從湖南中信湘雅遺傳生殖專科醫(yī)院獲悉,通過胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術(shù),可成功阻斷248種罕見病,該院已幫助2943個罕見病家庭誕生了3213名健康嬰兒。
28日當天,該院推出了以該院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇教授為首的關(guān)愛罕見病專場義診活動,通過現(xiàn)場+互聯(lián)網(wǎng)的形式,為罕見病患者進行生育指導。
中信湘雅遺傳中心主任譚躍球介紹,罕見病又稱孤兒病,是指患病率低于0.65‰-1‰的一類疾病,雖然發(fā)病率底,但大多危及生命。以重型β-地中海貧血患兒為例,如果不接受常規(guī)輸血、鐵螯合治療或造血干細胞移植,通常會在5歲前死亡。
中國罕見病總?cè)丝诔^1600萬。當前,由于社會知曉率低,國內(nèi)研究罕見疾病的機構(gòu)、專家少,且醫(yī)保目錄、現(xiàn)行的醫(yī)療保障制度沒有涵蓋罕見病的治療和用藥,相關(guān)的藥品研發(fā)起步晚,進口藥品費用昂貴,部分患者需要終生用藥,患者家庭承受沉重的經(jīng)濟和精神雙重壓力。
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罕見病的治療面臨諸多困難,在相當長的時間內(nèi),通過PGT進行生殖干預,避免罕見病患兒的出生,將是健康領(lǐng)域的一個重要方向。譚躍球介紹,胚胎植入前遺傳學檢測(PGT),以前稱胚胎植入前遺傳學診斷,包括胚胎植入前遺傳學診斷 /篩查(PGD/PGS),是指在胚胎植入前,利用DNA分析技術(shù)對顯微活檢的胚胎細胞進行染色體異常或遺傳性疾病進行診斷/篩查,選擇正常的胚胎植入,可以避免傳統(tǒng)宮內(nèi)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常后,孕婦不得不進行選擇性流產(chǎn)所帶來的痛苦。
通過挑選不帶特定遺傳病的胚胎移植,不但可以阻斷遺傳病的傳遞,還是提高出生人口素質(zhì)最有效的積極性優(yōu)生策略。譚躍球說,通過孕前基因篩查和診斷技術(shù)可有效預防罕見病遺傳至下一代,也讓已經(jīng)罹患罕見病的患者有了可以生育健康寶寶的可能。
截至目前,中信湘雅已建立了263種罕見病(283個基因)的PGT技術(shù),截至2018年12月31日,已幫助2943個家庭誕生了3213名健康嬰兒,還有1000多個家庭正在妊娠中。
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排名前十的罕見病病種是這些
據(jù)介紹,近年來,中信湘雅累計接診罕見病患者及其家系成員27951例,基于這一數(shù)據(jù),中信湘雅組織多名專家整理出了湖南及周邊地區(qū)常見罕見病排名。
排名前十的罕見病病種依次為:地中海貧血(22921例)、假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥(2050例)、成人多囊腎(967例)、甲型血友病(769例)、脊肌萎縮癥(748例)、腎上腺皮質(zhì)增生癥(499例)、遺傳性耳聾(473例)、白化病(315例)、脆性X綜合征(278例)、肝豆狀核變性(260例)。
其中地中海貧血(包括α地貧15119例、β地貧7802例),占所有病例數(shù)的82%。
罕見病暫時不能根治,最好的預防辦法是防止患兒的出生,中信湘雅醫(yī)院副院長涂玲介紹,為了讓更多的罕見病家庭能夠擁有健康的孩子,同時減輕他們在治療過程中所承擔的巨大的經(jīng)濟負擔,中信湘雅醫(yī)院將針對罕見病家庭推出費用減免等優(yōu)惠政策。
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