央廣網(wǎng)長沙4月25日消息（記者傅蕾 通訊員周蓉榮 朱艷）花季少女小芳（化名）今年16歲，可看上去卻像個10歲左右的小女孩，小芳苦惱極了

　　央廣網(wǎng)長沙4月25日消息（記者傅蕾 通訊員周蓉榮 朱艷）花季少女小芳（化名）今年16歲，可看上去卻像個10歲左右的小女孩，小芳苦惱極了。“小芳出生時一切正常男女的染色體，我們覺得孩子只是個子不高。”小芳媽媽說，“她一直比同齡孩子矮一些，小芳兩歲時去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看過病，醫(yī)生診斷為缺鈣生男孩的最準(zhǔn)偏方、缺鋅，我們就一直給她補(bǔ)鈣、補(bǔ)鋅。”小芳媽媽認(rèn)為自己和小芳爸爸都不矮生男孩的最準(zhǔn)偏方，以為小芳屬于長的晚，也就沒再去醫(yī)院看過病，慢慢的沒把這事放心上了。直到小芳滿了16歲，不僅身材矮小，乳房也沒發(fā)育，月經(jīng)也沒來，家人這才開始重視。

　　4月底，小芳來到湖南省人民醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。經(jīng)過全面檢查后，小芳最終被確診為“Turner綜合征”。 內(nèi)分泌科主任張弛介紹， Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。發(fā)病率約為1/2500，如果不及早治療最終身高可能在1米4左右，而且絕大多數(shù)患者不能自行出現(xiàn)青春期發(fā)育，甚至可能不會有生育的能力生男孩的最準(zhǔn)偏方。

　　張弛主任強(qiáng)調(diào)，Turner綜合征具有特殊的體征，如身材矮小生男生女能控制嗎、面部多痣、五官距離過遠(yuǎn)、性發(fā)育遲緩等，部分患者伴有輕中度的精神發(fā)育遲滯的表現(xiàn)。

　　“家長應(yīng)重視孩子的生長發(fā)育情況，記錄孩子的生長速度，一般說來，3歲以前每年身高增長不應(yīng)低于7cm，3歲至青春期每年不應(yīng)低于4-5cm，青春期每年不應(yīng)低于5.5-6cm。如果發(fā)現(xiàn)孩子的生長速度低于上述標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)該要想到是否存在生長激素缺乏癥，切勿簡單認(rèn)為孩子屬于晚長而錯過了最佳治療時機(jī)男女的染色體。”張弛主任建議，“對孩子性的發(fā)育也應(yīng)重視，如果女孩在8歲前、男孩在9歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育就要考慮是否性早熟；如果女孩在14歲時還未出現(xiàn)第二性征發(fā)育或者16歲時已出現(xiàn)第二性征的發(fā)育生男生女決定于哪方，但仍無月經(jīng)來潮，有可能是性發(fā)育延遲，以上情況都應(yīng)及早來醫(yī)院就診，查明病因，針對性治療。”

　　張弛主任表示，像小芳這樣的染色體異常疾病雖然還沒有很好的治療方法，但通過及時檢測，使用雌激素及生長激素等，會促進(jìn)發(fā)育，起碼小芳在外表上與正常人相比不至于有太大差距男女的染色體。

　　近日生男孩的最準(zhǔn)偏方生男生女能控制嗎，廈門市兒童醫(yī)院收治了一名十分罕見的小患者，雙性男孩。這個寶寶sry基因是陰性的，為什么性腺發(fā)育為，內(nèi)外生殖器繼而向男性化發(fā)展，原因仍然是一個謎。

　　美、英、法等多國研究人員組成的科研小組在3月28日出版的《科學(xué)》雜志上報告說，他們成功合成出一條功能性的酵母菌染色體，標(biāo)志著方興未艾的合成生物學(xué)邁出了重要一步。”研究團(tuán)隊(duì)計劃最終合成出擁有全部16個染色體的酵母菌基因組；也希望能更迅捷廉價地合成出更大的染色體。

　　由美、英、法等多國研究人員組成的科研小組２７日宣布，他們成功合成了第一條能正常工作的酵母染色體。一個錯誤的變化，就可能殺死細(xì)胞”，伯克說，“而我們的酵母仍然活著，這非常重要，說明我們的合成染色體生命力頑強(qiáng)，賦予酵母新的屬性。

　　花季少女小芳（化名）今年16歲，可看上去卻像個10歲左右的小女孩，小芳苦惱極了。“小芳出生時一切正常，我們覺得孩子只是個子不高。”小芳媽媽說，“她一直比同齡孩子矮一些，小芳兩歲時去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看過病生男生女決定于哪方，醫(yī)生診斷為缺鈣、缺鋅，我們就一直給她補(bǔ)鈣、補(bǔ)鋅。”小芳媽媽認(rèn)為自己和小芳爸爸都不矮，以為小芳屬于長的晚，也就沒再去醫(yī)院看過病，慢慢的沒把這事放心上了。直到小芳滿了16歲，不僅身材矮小，乳房也沒發(fā)育，月經(jīng)也沒來，家人這才開始重視。