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Genetic counseling is the process of helping people understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease.

遺傳咨詢的過程，是為了幫助更多人讀懂自己「生命手冊」

National Society of Genetic Counselors

美國遺傳咨詢協(xié)會，2006

目前遺傳咨詢市場面臨巨大雙向空缺

• 王醫(yī)生最近遇到一位有家族性遺傳腎炎病史的孕婦，拿著產(chǎn)檢單卻不知道該如何評估給到孕婦建議，這個遺傳病是否會帶給寶寶……
• 阿強和愛人一直想要孩子，可是多年不成功，最近他來了醫(yī)院生殖科檢查，李醫(yī)生懷疑是遺傳異常引起的不育，建議他找專業(yè)人士做一次專業(yè)的遺傳咨詢……
• 一對準父母拿著自己的產(chǎn)前篩查報告單，張醫(yī)生卻不知道應(yīng)該如何說起只能寫下「建議做遺傳咨詢」這樣七個字的建議……

2012年, 我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達約90萬例, 相當(dāng)于每30秒就有1名缺陷患兒出生；2015年10月，「二胎政策」宣布正式全面開放，然而隨著社會發(fā)展而伴發(fā)婚齡孕齡逐漸推遲、導(dǎo)致高齡產(chǎn)婦逐年增多，進一步增加了潛在的出生缺陷發(fā)生率（出生缺陷兒童的死亡率極高，約30%會在5歲之前死亡^[1]）；近年來越來越多的人在陷入「生育危機」——不孕不育癥，根據(jù)《中國不孕不育現(xiàn)狀調(diào)查報告》顯示，截止2017年，我國不孕不育率從20年前的3％攀升到12.5％至15％，且有年輕化趨勢^[2]。

在與生育有關(guān)的眾多的門診種類中，遺傳咨詢門診是很特殊的門診，部分患者對于這個名字還有些陌生，大家對遺傳咨詢的關(guān)注度并不強。但是必須承認的是，「掌握遺傳咨詢」對于醫(yī)生來說，其重要性是日益趨增的。

如今，一些國家對于基因遺傳病的研究體系已經(jīng)日趨成熟。2016年美國把「遺傳咨詢」列為醫(yī)療行業(yè)最熱門的方向之一，美國勞工部預(yù)測未來10年遺傳咨詢師的需求量會增長大約30%，其他醫(yī)藥類行業(yè)的增幅只是7%左右。值得注意的是，部分獨立的遺傳咨詢師是沒有處方權(quán)的，他們只負責(zé)幫助病人決定基因檢測的種類和順序，解讀檢測結(jié)果，向病人和其家人提供咨詢服務(wù)。

而隨著基因測序技術(shù)的普及，問題日益凸顯：那么長一串的基因測序圖譜，誰來解讀呢？會解讀的人不一定懂相關(guān)疾病；懂相關(guān)疾病又可能不知道如何診治……

所以在遺傳咨詢領(lǐng)域，一個真正會測、會讀、會治病的醫(yī)生就顯得格外珍貴。

CIGCC，帶你從入門到精通

由北京協(xié)和醫(yī)院、香港中文大學(xué)、美國貝勒醫(yī)學(xué)院和中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會聯(lián)合推出的「國際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)課程（CIGCC）」，將帶你走近遺傳咨詢。

圖：往屆學(xué)員參會照片

本課程周期一年，自2019年8月起將以遠程授課 + 面授 + 在線病例分析 + 病例討論模式開展。2019年10月24日-27日，第四屆國際臨床遺傳學(xué)及遺傳咨詢培訓(xùn)面授課程將在北京舉辦。本次培訓(xùn)在前三屆成功舉辦的基礎(chǔ)上進一步優(yōu)化，力求為廣大學(xué)員提供更貼近臨床實際需求的課程，為臨床醫(yī)生構(gòu)建系統(tǒng)性遺傳疾病篩查和診斷知識的同時，著重提高臨床實戰(zhàn)能力，致力于培養(yǎng)專業(yè)的臨床遺傳咨詢隊伍。

• 國際化：系統(tǒng)性引進國際先進遺傳咨詢培訓(xùn)經(jīng)驗，結(jié)合國內(nèi)臨床實際需求設(shè)計課程。
• 系統(tǒng)化：覆蓋孕前診斷、產(chǎn)前診斷、新生兒/兒科篩查診斷、遺傳咨詢的各個環(huán)節(jié)，真正落實遺傳疾病三級預(yù)防體系。

• 臨床化：內(nèi)容偏重臨床問題解決，組織大量臨床實際案例互動討論，提高實戰(zhàn)經(jīng)驗。
• 師資陣容強大：引進美國貝勒醫(yī)學(xué)院和香港中文大學(xué)遺傳咨詢培訓(xùn)課程講師與管理體系，精選10個主題。

（向上打開可查閱更多名師信息）

授課講師——大咖云集，近距離學(xué)術(shù)交流機會

ReidSutton教授 | 美國

美國貝勒醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)分子和人類遺傳學(xué)系 教授；生物化學(xué)遺傳學(xué)實驗室 醫(yī)學(xué)主管；德州兒童醫(yī)院先天性代謝缺陷服務(wù)部門 主管

張秀慧 教授 | 美國

美國貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)教授

梁德楊 教授 | 中國香港

香港中文大學(xué)產(chǎn)前診斷中心 主任；香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系 系主任；美國圍產(chǎn)雜志編委；

兒科研究雜志（胎兒與妊娠組）編委；中國胎兒醫(yī)學(xué)基金會秘書長

劉俊濤 教授 | 中國

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、產(chǎn)科主任

張鋒 教授 | 中國

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 教授；遺傳工程國家重點實驗室PI；上海市女性生殖內(nèi)分泌相關(guān)疾病重點實驗室副主任

蔡光偉 教授 | 中國香港

香港中文大學(xué) 婦產(chǎn)科學(xué)系 副教授；香港中文大學(xué)產(chǎn)前基因診斷中心 副主任；胚胎植入前遺傳學(xué)診斷中心主任；復(fù)旦大學(xué)高級訪問學(xué)者

劉雅萍 教授 | 中國

北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系 教授；

美國約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類遺傳學(xué)及分子生物學(xué) 博士

丁婉霞 教授 | 中國香港

香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)部臨床專科顧問醫(yī)生；英國皇家婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)院榮授院士；香港婦產(chǎn)科學(xué)院院士

羅國明 教授 | 中國香港

香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)部臨床專科顧問醫(yī)生；英國皇家婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)院榮授院士；香港婦產(chǎn)科學(xué)院院士

陳敏 教授 | 中國

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科副主任；

香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科系 客座助理教授

更多授課教師正在邀請中……

學(xué)習(xí)結(jié)束后，你將獲得：

?小兒重癥肺炎往往累及心臟 小兒肺炎呼吸困難怎么辦?小兒肺炎是比較常見的兒童呼吸道疾病，疾病發(fā)生時除了導(dǎo)致呼吸急促，還可能導(dǎo)致呼吸困難，缺氧等。那么，小兒肺炎呼吸困難怎么辦呢？

• 學(xué)分：國家級繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項目I類學(xué)分10分。
• 證書：通過考核的學(xué)員將獲得美國貝勒醫(yī)學(xué)院、香港中文大學(xué)和北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合頒發(fā)的遺傳咨詢培訓(xùn)結(jié)業(yè)證書。

對于臨床醫(yī)生而言，最大的收益莫過于收獲系統(tǒng)專業(yè)的遺傳領(lǐng)域知識、大量的臨床案例分析與豐富的實戰(zhàn)經(jīng)驗。具體體現(xiàn)在：

• 根據(jù)患者的個人疾病史和家族史來評估某種遺傳病發(fā)生或者再發(fā)的可能性；
• 幫助患者理解不同的遺傳模式、基因檢測、遺傳疾病的治療和預(yù)防，整合有效資源并進行必要的研究；
• 向患者提供咨詢，協(xié)助其做出知情合適的決定，并且適應(yīng)疾病或者患病的風(fēng)險。

學(xué)員將以豐富的人類遺傳學(xué)、基因組學(xué)、遺傳病、檢測方法等知識為背景，通過臨床案例與實踐分析，活躍在產(chǎn)前診斷、代謝疾病、兒科、不孕、基因組醫(yī)學(xué)及其他不同領(lǐng)域，不斷為提高公民健康水平做出貢獻。用手術(shù)刀守護生命，用遺傳咨詢守護生命質(zhì)量。

例如，往屆CIGCC學(xué)員會日常在討論組里積極交流遇到的遺傳咨詢問題：

各位老師好~我的同事女大夫，現(xiàn)在45歲，是多囊腎，正在用藥 控制，兒子今年18歲，查出和她一樣，她的姐姐母親和姨都是這樣，還有一個姐姐是腎癌，應(yīng)該怎么給她檢測呢？做怎樣的家系分析呢？謝謝

@學(xué)員1

做檢測的目的是什么呢？家系分析是想定位致病突變嗎？我覺得可以參考下目前腎癌和多囊腎相關(guān)的治療路徑或?qū)＜夜沧R吧，看看有些什么決策選項，再來決定做什么檢測合適。

@學(xué)員2

如果多囊腎的診斷很明確的話，可以選取一個患者作為先證，進行多囊腎相關(guān)基因檢測，如果查到致病基因突變的話，可以對家系里的其他患者進行位點驗證。多囊性分兩種，嬰兒型的比較重，嬰兒期發(fā)病，為常隱遺傳。成人型多囊腎比較輕，各個年齡段發(fā)病可能都有，為常顯遺傳。這個病例是成人型多囊腎的可能性比較大。

@學(xué)員3

建議選三代患者各一人做全外或至少2代患者做全外，便于篩選突變位點，其他陽性病人做一代驗證。

所以，只要你是……

• 具有臨床資質(zhì)的臨床醫(yī)師（產(chǎn)前診斷中心、新生兒、兒科和遺傳等相關(guān)科室）
• 臨床檢驗實驗室人員
• 對遺傳咨詢感興趣的臨床從業(yè)人員（需有一定的遺傳咨詢經(jīng)驗）

快來加入我們吧！

所有課程（頒發(fā)結(jié)業(yè)證書）

醫(yī)院學(xué)員：8500元

公司及第三方檢驗機構(gòu)學(xué)員：15000元

醫(yī)院學(xué)員：8500元

公司及第三方檢驗機構(gòu)學(xué)員：15000元

醫(yī)院學(xué)員：8500元

公司及第三方檢驗機構(gòu)學(xué)員：15000元

醫(yī)院學(xué)員：8500元

公司及第三方檢驗機構(gòu)學(xué)員：15000元

僅參加面授課程（頒發(fā)參加證書）

醫(yī)院學(xué)員：7000元

公司及第三方檢驗機構(gòu)學(xué)員：12000元

為保證課程質(zhì)量，總體招收學(xué)員不超過200人，報名額滿為止

報名方式

步驟一

長按下方二維碼識別，關(guān)注CIGCC微信公眾號，進入報名頁面，填寫相關(guān)信息完成注冊。

?準媽媽必知 順產(chǎn)5大“良方”?前來醫(yī)院檢查的準媽媽們一起聊天，談?wù)撟疃嗟某烁怪械膶殞殻褪羌磳砼R的分娩時刻能不能順利進行了，有些關(guān)于順產(chǎn)的“流言”就這么一直傳來傳去。其實，想要順產(chǎn)，有些“良方”是你必須要知道的哦!

步驟二

注冊成功后，會務(wù)組將在5個工作日內(nèi)郵件確認參會信息，學(xué)員資格確認后，即可進行繳費。（學(xué)費發(fā)票將在會場統(tǒng)一領(lǐng)取）

銀行轉(zhuǎn)賬開戶行：農(nóng)行北京和平里支行

戶名：中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會

賬戶：11230301040003976

匯款請注明：姓名+單位

歡迎電話或郵件咨詢會務(wù)組工作人員，進行注冊報名或咨詢相關(guān)信息

郵箱：cigcc@cigcc.cn（推薦郵件溝通，將于當(dāng)日獲得回復(fù)）

電話：010-84348919（CIGCC會務(wù)組） 13640931015

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Reference

1. 吳怡, & 程蔚蔚. (2016). 出生缺陷概況及產(chǎn)前篩查.中國計劃生育和婦產(chǎn)科(1), 29-33.

2. 朱廣苓. (2017). 不孕不育癥發(fā)病率上升且年輕化.開卷有益（求醫(yī)問藥）(5).