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背景介紹：

常染色體顯性多囊腎病（ADPKD,常染色體顯性PKD,成人型多囊腎病）是一種普遍的潛在致死的腎病，具有遺傳性，且無有效的治愈方法。發病率大約為1/400人-1/1000人，傳統方式的受孕后代致病的概率高達50%。胚胎植入前遺傳學診斷的輔助生殖技術能夠通過挑選健康的無基因突變的胚胎來阻斷ADPKD從父母向子代的傳遞。然而，在PKD1基因編碼區的多個假基因的存在，導致通過PGD技術阻斷ADPKD的傳遞就變得更加復雜困難。因此，目前這種技術沒有被推薦并作為常規技術應用到ADPKD的家庭中。

MALBAC-PGD技術成功阻斷常染色體顯性多囊腎三代試管嬰兒于2016年8月3日誕生，這則喜事不僅標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在阻斷多發性單基因遺傳病的垂直傳遞、改寫生育結局方面取得突破性進展，同時也給眾多常染色體顯性多囊腎患者的家庭帶來生希望。

今年7月，上海長征醫院腎病研究所所長梅長林教授、生殖中心主任李文教授共同在J Assist Reprod Genet.上發表題為The mutation-free embryo for in vitro fertilization selected by MALBAC-PGD resulted in a healthy live birth from a family carrying PKD 1 mutation.的重要論著，旨在與大家分享通過MALBAC-PGD成功阻斷常染色體顯性多囊腎家族遺傳病的方法和結果，億康基因作為技術支持方也參與了此項研究。

目前，長征醫院已建立針對MALBAC-PGD阻斷ADPKD的完整輔助生殖技術流程，也期待與業內同仁一起努力，爭取讓我國早日實現無ADPKD的下一代。

論文報道了采用MALBAC-PGD技術阻斷ADPKD遺傳病傳遞的新策略。首先，采用長片段PCR擴增和二代測序技術來確認潛在的PKD1基因突變。在檢測到致病突變后，用MALBAC全基因組擴增技術篩選胚胎細胞。最終成功的從假基因中區分出突變的等位基因，并挑選出無突變的可移植胚胎。首次嘗試胚胎移植就成功獲得了一個健康的胎兒，通過孕期18周的羊水穿刺和基因檢測結果確認該胎兒無ADPKD遺傳病，無染色體異常。

這是世界首例通過MALBAC-PGD技術幫助ADPKD病人獲得無ADPKD疾病及染色體異常的健康胎兒。此外，MALBAC-PGD也可以成功的挑選出無非整倍體異常及目的基因突變的胚胎，從而提高胚胎的移植率和活產率。

除了本論文講述的MALBAC-PGD阻斷常染色體顯性多囊腎病的案例之外，億康基因自2012年成立至今已聯合國內多家醫院成功運用MALBAC技術檢測150余種單基因病，幫助2000多個遺傳病和不孕不育的家庭解決生育難題，累計服務超過萬例。

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美國科學院院士謝曉亮發明的MALBAC單細胞全基因組擴增技術（Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles），利用獨特的具有鏈置換活性的DNA聚合酶進行準線性的全基因組預擴增，再通過PCR技術進行指數式擴增，為下游分析提供充足的實驗材料。

近年來，采用MALBAC技術發表的論文頻頻出現在《Cell》、《Science》、《PNAS》等國際著名學術期刊中，《Science》評選單細胞測序技術為2013年最具發展前景的六大科學項目之一，《Nature Methods》也將其選為Method of the Year 2013。目前，改技術已廣泛應用于腫瘤、神經、生殖、胚胎發育、干細胞、微生物、宏基因組等研究。

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【拓展閱讀】

1、全球首例MALBAC-PGD阻斷無先證者先天多發性關節攣縮癥健康嬰兒誕生于北京301醫院

2、MALBAC技術再次成功阻斷顯性遺傳性多囊腎

3、國際首例 MaReCS精準阻斷染色體平衡易位向子代傳遞健康嬰兒誕生

4、世界首例利用MALBAC-PGD阻斷顯性遺傳性耳聾的健康嬰兒順利誕生

5、Joubert綜合征---少見但卻存在的疾病，我們一直在行動！

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億康基因（Yikon Genomics），成立于2012年，是一家致力于通過單細胞全基因組擴增及測序技術的研發服務，為優生優育領域和腫瘤早期診斷提供精準醫學檢測技術的高科技公司。

旗下包括上海序康醫療科技有限公司、序康醫療（蘇州）科技有限公司、上海億康醫學檢驗所有限公司和泰州億康醫學檢驗有限公司，在上海和泰州有兩家第三方醫學檢驗所。2016年9月，億康基因完成深圳新產業創投、通和資本、越秀產業基金等專業醫療領域投資人1.5億元人民幣的B輪融資。

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