遺傳優生優育咨詢(女子優生優育10項有必要查么)

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來源：互聯網
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2022-10-17
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近期，熱播的醫療劇《親愛的生命》，引發了人們對于孕前基因檢測必要性的熱烈討論，劇中求子心切的陳萍夫婦均身體健康且可育，但卻遭遇了2次流產、3次生下的孩子都在12小時內夭折的慘痛經歷，最終被劇中醫生判斷為存在基因疾病，才導致孩子先天缺陷從而早夭。這一根據真實事例改編的劇情給備孕中的準父母敲響了警鐘：健康的父母也有可能生出遺傳病患兒，常規的孕檢產檢一路綠燈也并不能保證萬無一失！因為有一種病叫做單基因隱性遺傳病，而積極進行孕前基因檢測、預防單基因隱性遺傳病的發生對于每一個育齡家庭而言都十分重要。

圖源：123RF正版圖庫

為什么健康父母也會生出遺傳病寶寶？

對于這些表型正常卻生育了一個遺傳病孩子的夫妻來說，他們常常會產生這樣的疑問：我倆都很健康，也沒有不良育史，為什么我的孩子得了遺傳病？孕期所有產檢都正常，為什么孩子還會有問題？家里的親戚都沒有生過這樣的孩子，為什么我卻如此？對于正常夫婦生育遺傳病患兒這一現象，除了某些基因突變導致的新變異，很大一部分原因是患兒得了隱性遺傳病，而夫妻雙方是這一隱性遺傳病致病基因的攜帶者。

那什么是單基因隱性遺傳病？這種病又是如何遺傳給后代的呢？

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單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，在出生缺陷疾病中占比高達22%，目前單基因病種超過9000種，單個病種罕見，但綜合發病率約1%，其中隱性遺傳病最為常見。而單基因隱性遺傳病患者的致病基因通常來自沒有臨床癥狀的父母。通俗地講，人體內大部分基因都是兩份，當其中一份出現問題時，可能并不表現出異常癥狀，當兩個基因都出現問題時就會患病，而導致這種遺傳病的基因就叫隱性致病基因，它有常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳兩種遺傳方式。若夫妻雙方在常染色體上攜帶了同一個隱性遺傳病的致病基因變異，生育后代時，有25%機率同時將各自的致病變異遺傳給后代，導致后代患病；若女方攜帶了X染色體上隱性遺傳病的致病基因變異，生育的男孩中有50%機率會患病。患有單基因病的胎兒在宮內多數沒有異常表現，常規產檢中無法檢出，直到出生后出現病癥才得以發現，會給家庭帶來沉重的負擔。

常見單基因隱性遺傳病有哪些？

目前較常見的隱性遺傳病有耳聾、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥（PKU）、進行性假肥大性肌營養不良（DMD）、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）、地中海貧血等。這些聽起來似乎有些陌生的疾病名稱，卻折磨著無數本應沉浸在新生之喜的家庭。

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是最常見的遺傳性神經肌肉疾病之一，重型可致死。可發病于嬰兒期、兒童期或青少年期，其特征是患者肌肉呈基本對稱的、進行性萎縮和物理，最終可導致呼吸衰竭甚至死亡。

苯丙酮尿癥（PKU）,一種常見的常染色體隱性遺傳代謝病，患兒剛出生時大多表現正常，但未經治療的患兒3-4個月后卻會逐漸表現出智力、運動發育落后等癥狀，并且隨著年齡增長智力低下越來越明顯，需終身低苯丙氨酸飲食。同樣導致智力低下的還有脆性X綜合征。

還有很多人可能聽說過的地中海貧血，這種由先天性基因缺陷導致的遺傳性血液病，目前用藥物無法治愈，重型地貧甚至可能危及孕婦生命，而患兒需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血干細胞移植。如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

為什么單基因遺傳病攜帶者篩查非常有必要？

1.每個人都是單基因遺傳病致病基因攜帶者

研究發現，平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變，這意味著看似健康的夫婦，也可能非常巧合地攜帶了相同疾病的致病突變。這些變異既可來自父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。攜帶突變并不可怕，可怕的是本人毫不知情。

2.隱性遺傳病，不易被發現

?寶寶口水多是怎么回事寶寶流口水什么情況是疾病征兆?寶寶流口水屬于正常的生理現象，不當飲食、患有某些疾病以及長牙期都可能會導致寶寶口水增多。家長需要找出其原因并且做好生活護理，以免讓

大多數患兒是由表型正常、無家族史的父母所生，攜帶者夫妻往往沒有任何癥狀，隱性遺傳病患兒常在常規產檢中無法檢出異常，因為免費孕檢沒有此篩查項目，或常規產檢檢測不出。

3.危害嚴重

這類單基因遺傳病普遍有致畸、致殘、致死的嚴重危害，大病醫保難保！

4.孕前及早孕期是預防單基因遺傳病的最佳時機

在孕前/孕早期進行安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查非常有必要，可以及時發現雙親致病變異基因的攜帶情況，提示生育患兒的風險，后期通過遺傳咨詢、產前檢查、產前診斷或胚胎植入前診斷，可以有效地避免嚴重遺傳病的發生，幫助受檢者做出合理的生育規劃。

5. 權威指南推薦

ACOG（美國婦產科學會）發布遺傳病攜帶者篩查指南，指出應為每一位孕婦提供遺傳病攜帶者篩查的相關信息，若受檢者檢測為某種遺傳病致病基因攜帶者，配偶應該進行相關檢測以便了解夫妻生育患兒的風險，并建議夫妻雙方同時篩查，以保證有充裕的時間進行產前診斷。

因此，準爸爸媽媽們，除了常規的產檢孕檢外，一定要重視并做好單基因遺傳病篩查，這也是國家制定的三級預防體系中至關重要的第一道防線。

華大基因安孕可，一級預防為寶寶守好生命起點

華大基因安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查

華大基因一直致力于降低中國的出生缺陷，并將單基因遺傳病作為華大基因科研的重要方向。華大基因在2010年啟動了千種單基因病計劃，先后與美國費城兒童醫院、瑞典卡羅林斯卡醫學院、丹麥哥本哈根大學、中南大學湘雅醫院和安徽醫科大學等國內外150多家醫院和研究所開展了合作，并在國內外頂尖雜志上發表了100多篇單基因病研究的文章。

華大基因安孕可，作為單基因遺傳病攜帶者篩查的標志性產品，采用了目標區域捕獲-高通量測序技術，目標區域最低有效測序深度>100X，檢測方便快捷。通過3mL外周血或2mL唾液即可一次性篩查155種亞洲人常見的單基因遺傳病，包括：遺傳代謝病76種；神經肌肉骨骼病23種；遺傳性皮膚病19種；遺傳性血液病9種；遺傳性免疫與內分泌病8種；遺傳性泌尿、消化疾病8種；遺傳性呼吸、耳聾疾病7種；多系統綜合征5種；對于想要全面篩查單基因疾病，實現優生優育的育齡夫妻而言，安孕可基因檢測是非常有必要的孕前檢測項目。對于血緣關系較近，或者計劃進行輔助生殖治療及供精供卵的夫妻更加推薦進行該檢測。