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預防出生缺陷

尤其要把控好三級防線

孕媽媽們要做好

婚前檢查與咨詢

產前篩查和診斷

以及新生兒疾病的篩查

今天就由長治市婦幼保健院醫學遺傳科主任李曉澤跟大家聊一聊關于出生缺陷那些事兒……

首先，什么是出生缺陷呢？

出生缺陷，即通俗所言之先天性畸形，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

據了解，中國的出生缺陷率是5.6%，每年將近有90萬的新生兒都是出生缺陷兒。由此可看出患出生缺陷的幾率還是很高的，那么為什么會出現出生缺陷兒呢，或者說出生缺陷是由什么引起的呢？

出生缺陷的發生原因比較復雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如胚胎時期（懷孕的前3個月）受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。據資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

接下來重點來嘍，我們該如何預防出生缺陷呢？

?孕婦吸煙對胎兒有哪些影響?準媽媽戒煙是為了讓胎兒健康的出生，可以在家里的墻上貼幾張漂亮寶寶的圖片，當準媽媽想吸煙的時候，看到了墻上了漂亮寶寶的照片，心里自然會想自己能夠生出這樣漂亮的寶寶。因此，會強迫自己不去吸煙。

出生缺陷預防一般分為三級預防，一級預防婚前檢查與咨詢，二級預防產前篩查和診斷，三級預防新生兒疾病的篩查。

一級預防婚前檢查與咨詢，包括積極進行婚檢；孕前4至6個月進行孕前檢查；避免近親結婚生育和大齡生育；遠離毒品、戒煙、戒酒；女性應避免接觸有害物質；孕前3個月至孕后3個月補充葉酸,可以檢測葉酸代謝基因，個體化補服；在孕早期及時發現和治療糖尿病等等。通過婚檢可以了解夫妻雙方是否有家族遺傳史或者是否有基因攜帶，告訴夫妻雙方將來出現出生缺陷兒的概率有多大。

二級預防產前篩查和診斷，包括做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查；妊娠22周左右做超聲大畸形篩查等。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議。通過篩查可以告訴孕媽媽們肚子里的寶寶有沒有問題。

?寶寶發燒先別急著吃退燒藥 寶寶發燒日常應對法則?發熱是人體的一種保護性反應，當體溫升高時，人體內的吞噬細胞活性增強，抗體的產生增多，有利于炎癥的修復。因此，當寶寶發燒的時候，

三級預防新生兒疾病篩查，包括對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發現并干預。逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率，深入開展神經、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大類72種先天性結構畸形救助項目。在寶寶出生后，通過采足跟血去篩查一些疾病，便可確定寶寶將來是否會患這種疾病，如果檢驗結果說有可能會患這種疾病，我們便可以在出現癥狀之前做干預，將來就不會出現癥狀，仍然可以有一個健康的寶寶。

預防出生缺陷的好處有哪些呢？

醫生通過幾個例子說明一下預防出生缺陷的好處。

案例一，長治有一個男孩叫小飛（化名），他在剛出生15天的時候，醫生檢測出患有苯丙酮尿癥，也就是大家口中不食人間煙火的天使，小飛不能像其他孩子一樣吃雞蛋、奶粉，因為體內缺乏代謝苯丙氨酸的酶，而這種苯丙氨酸幾乎很多食物中都存在，攝入后，非常容易造成苯丙氨酸在血液里的濃度過高，所以，為了避免只有不攝入，或者吃特定的食物。幸好發現的及時，他的父母及時把他食用的食物更換為醫生指定可以吃的食物，并且千叮嚀萬叮囑小飛不可以在外面吃任何東西，這樣才讓他可以像正常孩子一樣生活。在幾年后，他的父母懷了二胎，幸運的是在孕期的時候及時產前診斷，最終他們生下了一個健康的寶寶。

案例二，該院門診有一名孕婦小紅（化名），在最初孕檢的時候，醫生檢測出她肚子里的寶寶可能患有唐氏綜合癥，并告訴小紅說，做羊水穿刺就可以大程度地避免唐氏綜合癥的發生，但小紅擔心羊水穿刺會對寶寶造成影響，怕有可能會導致流產，不論醫生怎么勸，她都執意不做，就這樣到了寶寶出生的那一天，醫生發現剛出生的寶寶眉眼間距過寬，及時采了寶寶的血，經檢測患有唐氏綜合癥，得到結果的小紅難以接受，心想如果當時聽醫生的會不會就不會出現這種情況，這個唐寶寶就不會生下來。

所以大家一定要相信科學，不要等到結果出來的那一刻后悔莫及，要做到早篩查，早診斷，早治療，盡可能降低新生兒出生缺陷率，讓生活更幸福！

兒童是家庭的希望、民族的未來。出生缺陷是導致新生兒死亡及兒童殘疾的主要原因，是影響出生人口素質和人口長期均衡發展重要社會問題，是因病致病、因病返貧的重要因素。長治市政府高度重視出生缺陷防治工作，先后實施了免費葉酸補服、免費婚前醫學檢查、免費孕前優生健康檢查等公共衛生服務項目。從2017年開始，把免費唐氏篩查和羊水穿刺也列入了民生實事項目，有效推動了人口素質提升。但由于多種因素影響，每年我省仍有數以萬計的家庭被出生缺陷困擾。所以我們要做的就是重視新生兒出生缺陷，積極配合政府和社會大眾，盡可能地降低新生兒出生缺陷的發病率。

因愛而生，為愛而生，全民同心，讓愛無缺。讓我們大家重視起來，共同參與到預防出生缺陷中來，用愛創造健康生命，為寶寶打造一個無陷未來！

長治市婦幼保健院醫學遺傳科

長治市婦幼保健院醫學遺傳科，成立于1986年，目前擁有來自全國各地名校碩士研究生17人，高級職稱3人?？剖邑撠熑屑爸苓叺貐^遺傳病咨詢與診療、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等工作。集實驗檢測、臨床診治隨訪、健康教育、技術培訓與科研活動于一體的市級醫學重點學科。

長治市婦幼保健院醫學遺傳科是山西第一批通過省衛計委驗收的地級市產前診斷中心，主要負責全市及周邊市區孕早、中、晚期產前篩查與診斷，遺傳優生咨詢及遺傳病診治。該院立足于現代醫學的最前沿，為全省首家建立分子診斷平臺的醫療機構，擁有熒光定量PCR-毛細管電泳（QF-PCR）、多重連接探針擴增（MLPA）、熒光原位雜交（FISH）、Sanger測序、高通量測序、染色體微陣列分析（SNP Array)、數字PCR等技術平臺，可以滿足針對不同臨床癥狀的遺傳性疾病進行檢測與診斷。

李曉澤，男，醫學碩士、副主任技師、碩士生導師。長治市婦幼保健院醫學遺傳科主任、山西省三晉英才青年優秀人才、長治市專業技術學術技術帶頭人。擅長產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查、單基因病分子診斷、出生缺陷防控健康教育等。中國優生科學協會醫學遺傳學專委會第五屆委員會委員、山西省婦幼保健協會產前診斷專業專家委員會務委員、山西省婦幼保健院協會新生兒遺傳代謝病篩查專業委員會常務委員、山西省醫師協會檢驗醫師分會醫學遺傳學與診斷技術專業委員會第一屆委員會委員兼秘書。獲長治市科技進步獎七項，以第一作者或通訊作者發表論文數篇，其中SCI收錄論文2篇。（武愛紅 李佳麗）

（責任編輯：張文衛）

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