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家族有遺傳性疾病，如何避免遺傳給下一代？家族遺傳病如何預防？

2022年10月8日，甘肅省中心醫院（甘肅省婦幼保健院）醫學遺傳中心二部正式成立，該學科的啟用將打造全省出生缺陷三級防控體系平臺建設，將最新的遺傳學技術應用于臨床，助力臨床罕見病、疑難病癥的診斷，為廣大患者提供更優質的醫療服務。

在現代醫學和未來醫學中，醫學遺傳學的地位愈發重要，隨著新一代測序技術在人類疾病研究中的廣泛應用，絕大多數疾病與遺傳基因變異密不可分，治療突破也依賴于遺傳手段的干預，遺傳咨詢和產前干預在臨床中的需求愈顯突出。

甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）醫學遺傳中心經過多年發展，已建成成熟的醫學遺傳學診斷平臺，二部的成立是我院在醫學遺傳學領域的進一步發展。目前，中心擁有雄厚的技術力量、優良的人才梯隊、先進的專業設施，致力于遺傳性疾病篩查、診斷及產前診斷，將從細胞、分子水平為疾病的早期診斷、早期預防以及疑難雜癥的診治提供精準高效的醫學服務。

醫學遺傳中心副主任惠玲介紹，該中心將采取臨床與科研相結合的路線，以罕見病、遺傳性疾病為重點，建立、健全遺傳學診斷技術平臺，持續提高解決疑難疾病、遺傳病、罕見病診治能力，更好地服務廣大患者。

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中心目前擁有遺傳咨詢門診、細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、生化篩查實驗室，可以開展以下業務：

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1.遺傳咨詢門診：提供檢測前遺傳咨詢、報告解讀、檢測后遺傳咨詢、風險評估及優生優育、再生育風險指導；

2.分子遺傳學檢測：開展單基因遺傳病的基因診斷和篩查、擴展性攜帶者篩查、產前及產后的全外顯子組、全基因組高通量基因檢測；

3.細胞遺傳學實驗：開展外周血、羊水、臍血、絨毛染色體核型分析及FISH熒光原位雜交；

4.疾病篩查檢測：開展新生兒苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下的新生兒遺傳病篩查、48種遺傳代謝病的串聯質譜篩查，及孕早期、孕中期及孕婦干血斑產前篩查。

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