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遺傳優生門診(遺傳優生門診是什么科)

  • 來源:互聯網
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  • 2022-10-16
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遺傳優生門診(遺傳優生門診是什么科)

 

?關注孩子健康 導致胎兒畸形的8大因素在我們的生活當中,孕婦的身心健康是值得關注的。特別是在孕期,很多準媽媽更是關注孩子的健康問題,很多家長自然也是不愿意看到胎兒畸形的

產前診斷系列科普

羊 水 穿 刺,

做?不做?

劃重點:2017年4月1日起,山西省對唐篩高風險孕婦進行免費產前診斷。

什么是羊水穿刺

羊水穿刺是一種介入性檢查,又稱羊膜腔穿刺術。一般在孕18W到22周+6進行。羊水穿刺是在超聲引導下進行,選擇羊水豐富且不傷及胎兒和胎盤的位置,將一根細長針穿過孕婦肚皮,進入羊膜腔,抽取羊水進行檢查。

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羊水穿刺疼嗎?

1、羊水穿刺一般不會太疼,但也因人而異,有些準媽媽對疼痛比較敏感,或者比較緊張,可能就會覺得有疼痛感。

2、羊水穿刺過程不需要麻醉,因為注射麻醉藥的疼痛可能會比羊水穿刺本身還要強烈。多數準媽媽在剛剛刺入時只會感覺輕微疼痛,類似于刺手指取血的痛感,是可以承受的痛感。不必擔心會對胎兒造成傷害,在這個過程中,醫生會在B超監控下小心避開胎兒。

3、由于不使用麻藥,有些準媽媽在羊水穿刺時可能會感覺到腹部有點兒緊,或是有刺痛或壓迫感,有些準媽媽可能會感覺不到任何不適,是否感覺到疼痛需視個人情況而定。

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羊穿風險高嗎?

羊水穿刺是一種有創性檢查,存在一定的危險性,那么其對母體及胎兒的影響有哪些呢?

?剖腹產 并不是最佳的生產方式?其實,剖宮產是解決難產和搶救產婦及胎兒生命的有效措施,并不是分娩的捷徑。國內外數據統計顯示,剖宮產產婦死亡的相對危險度比陰道分娩高7倍以上,死亡的主要原因是麻醉意外、出血及栓塞性疾病。

1.極少數胎兒出現一過性心動過緩。

2.極個別發生早產或胎兒宮內死亡。通常認為,羊水穿刺發生流產的概率在0.25%~0.5%之間,近年來,研究數據顯示羊水穿刺檢查的風險明顯下降,大概為0.06%。

3.還可能出現臍帶、胎盤損傷出血。

4.極少數見羊膜腔感染。

由于目前羊水穿刺均在超聲波的引導下完成,損傷到胎兒的可能已經微乎其微了,所以需要做羊水穿刺的孕媽媽不要太擔心。

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針對以上風險

采取哪些措施?

  1. 整個穿刺過程由超聲醫師、穿刺醫師、輔助護士三人協作完成;
  2. 整個穿刺過程在B超監測下進行,選用帶熒光的穿刺針,實時監測穿刺針的位置,避開胎兒及胎盤;
  3. 整個穿刺過程均在無菌環境進行,嚴格執行無菌操作,最大限度避免感染發生;
  4. 穿刺前認真詢問病史:如有無感冒、發熱、皮膚感染等異常,有無過敏史,特殊疾病史等;認真核對術前檢查報告:如血常規、傳染病四項、血型、凝血系列等;及時安撫孕婦,確保孕婦心里生理處于最佳狀態;
  5. 穿刺前及術后1小時均進行胎心監測,穿刺術后留觀1小時并由護士向孕婦強調術后注意事項,無異常方可離開;
  6. 穿刺室常規備有急救藥品、氧氣瓶等,如有意外發生,可保證最快速處理;

目前羊水穿刺術已非常成熟,醫生經驗豐富,均在超聲波的引導下完成,損傷到胎兒的可能已經微乎其微,目前我科已完成羊水穿刺近6000例,所以需要做羊水穿刺的孕媽媽不要太擔心。

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什么時候做羊穿?

產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠18~22周+6。

?吃飯會影響孩子的一生 大人在飯桌的言行舉止對孩子影響大?任何國家,不論大人或小孩,每日必經三餐。大人每天在飯桌上的言行舉止對孩子身心所產生的烙印遠比學校的功課更要深刻。

1.這個時期胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,抽取24毫升左右羊水,只占羊水總量的1/20~1/12,不會引起子宮腔驟然變小而流產。

2.這個時期羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養成活率高,可作胎兒染色體核型分析、染色體病診斷,也可用羊水細胞DNA進行QF快速檢測、FISH檢測、基因芯片及單基因遺傳病檢測、全外顯子組測序等。

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羊水穿刺前準備

若醫生告知孕媽媽需要行羊水穿刺產前診斷時,孕媽媽應在術前做好充分的心理和生理準備。

1. 抽取胎兒的羊水前必須先到長治市婦幼保健院醫學遺傳優生門診咨詢,并且術前盡量做到情緒放松;

2.若術前1周內有感冒、發熱、皮膚感染等異常,要在術前登記時告知醫生;

3.若有過敏史、特殊疾病史和其他需要說明的情況,要在術前登記時告知醫生;

4.術前檢測血常規、傳染病四項、血型、凝血系列等;

5.術前3天禁止同房;

6.術前1天沐浴;

7.術前10分鐘要排盡小便。

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羊水穿刺適應癥

產前診斷適應征:

  1. 孕婦年齡≥35歲;
  2. 孕婦曾生育過染色體異常患兒;
  3. 夫婦一方有染色體結構異常者;
  4. 孕婦曾生育過單基因病患兒或先天代謝病患兒;
  5. 21三體綜合征、18三體綜合征產前篩查高風險者;
  6. 其他需要抽取羊水標本檢查的情況。

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羊水穿刺禁忌癥

羊膜腔穿刺術禁忌癥:

  1. 先兆流產;
  2. 術前兩次測體溫(腋溫)高于37.2℃;
  3. 有出血傾向(血小板≤70x109/L,凝血功能檢查有異常);
  4. 有盆腔或宮腔感染征象;
  5. 無醫療指征的胎兒性別鑒定;
  6. 其他。

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產 前 診 斷 中 心

長治市婦幼保健院醫學遺傳科成立于1986年,集實驗檢測、臨床診治隨訪、健康教育、技術培訓與科研活動于一體的醫學重點學科,負責全市及周邊地區遺傳病咨詢與診療、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等工作。2017年4月1日起,山西省針對唐篩高風險孕婦進行免費產前診斷。長治市婦幼保健院是全省唯一具備絨毛、羊水和臍帶血產前診斷技術的單位,全省首家引進基因芯片檢測平臺,對于罕見病、微缺失微重復綜合征等基因組疾病進行精準檢測;全省唯一一家集核型分析、QF-PCR、FISH、MLPA、CMA(染色體微陣列芯片分析)、Sanger測序、高通量基因測序產前篩查與診斷等多種分子診斷技術于一體的產前診斷機構。自本機構開展以來,共檢測近6000份羊水樣本,成功阻斷染色體病、先天缺陷胎兒400余例,為社會及家庭減輕了精神和經濟負擔,避免了很多悲劇的發生。

(來源:長治市婦幼訂閱號)

(責任編輯:張文衛)

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