生殖與遺傳優(yōu)生優(yōu)育門診看什么(優(yōu)生優(yōu)育門診都查什么)

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2022-11-07
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「本文來(lái)源：羊城晚報(bào)金羊網(wǎng)」

我國(guó)嬰兒的出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，目前累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷兒，每年出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，造成了社會(huì)很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。11月28日，在順姿生綜合門診部開(kāi)業(yè)活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，著名生殖遺傳學(xué)專家，美國(guó)猶他大學(xué)婦產(chǎn)科及生殖遺傳博士后張秀泉表示，隨著三孩政策的放開(kāi)和高齡孕婦的增加，預(yù)防出生缺陷兒的發(fā)生尤為重要。

當(dāng)日，芳泉谷醫(yī)療集團(tuán)旗下的順姿生綜合門診部正式開(kāi)業(yè)，這也是該醫(yī)療集團(tuán)首個(gè)在廣州落地的高端綜合門診，門診以遺傳咨詢生殖免疫為主導(dǎo)業(yè)務(wù)，將為廣州乃至粵港澳大灣區(qū)居民提供孕前、孕期、孕后全流程的健康管理，助力降低新生嬰兒的出生缺陷率，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。

張秀泉介紹，一般來(lái)說(shuō)，女性的生育年齡在25~30歲之間為最佳時(shí)期，男性的生育最佳年齡是25歲-35歲。超齡生育，會(huì)可能導(dǎo)致生育風(fēng)險(xiǎn)、難孕或者是出生缺陷概率增加。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國(guó)家之一，發(fā)生率約為5.6%，目前累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的近1/10。中國(guó)每年出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，另外維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，兩者給國(guó)家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元。

預(yù)防是才是最經(jīng)濟(jì)最有效的健康策略。張秀泉表示，出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，并不是所有先天缺陷都可以預(yù)防，但孕前和孕期良好的健康管理卻可以大大提高生出健康寶寶的幾率。在晚婚晚育現(xiàn)象突出、不孕不育率提高、三孩政策推行、高齡受孕困難、提倡優(yōu)生優(yōu)育等背景下，生殖遺傳咨詢以及檢測(cè)技術(shù)將迎來(lái)更廣闊的使用空間。

根據(jù)第七次人口普查數(shù)據(jù)，2020年中國(guó)出生人口1200萬(wàn)人，人口出生率為8.50‰，另一方面，生育政策對(duì)人口的提量作用明顯，近年來(lái)，全國(guó)累計(jì)多出生二孩1000多萬(wàn)人，出生人口中二孩占比由2013年的30%左右上升到近年來(lái)的50%左右。隨著三孩政策的放開(kāi)，中信證券預(yù)測(cè)其堆積效應(yīng)可使新出生人數(shù)短期提升10%~15%。

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而隨著未來(lái)出生率的提高，做好出生缺陷防控是三孩政策高質(zhì)量實(shí)施的重要一環(huán)。目前，機(jī)構(gòu)普遍認(rèn)為三孩開(kāi)放將帶來(lái)更多高齡的育齡人群，也將為產(chǎn)前篩查與診斷市場(chǎng)帶來(lái)更多需求。但其實(shí)政策熱浪早已涌動(dòng)多時(shí)，早在2018年，《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》就明確指出，要實(shí)現(xiàn)2022年新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%。

地中海貧血在廣東發(fā)生率比較高，所以廣東在這一塊的產(chǎn)前篩查方面做得比較好，但在其他疾病領(lǐng)域，廣東還有進(jìn)一步提升的空間，要進(jìn)一步將先進(jìn)技術(shù)與臨床結(jié)合，需要政府部門、醫(yī)療機(jī)構(gòu)與企業(yè)加強(qiáng)合作，先形成整體的統(tǒng)籌思路，同時(shí)引進(jìn)或者研發(fā)先進(jìn)技術(shù)，在臨床上進(jìn)行推廣。張秀泉表示。

公開(kāi)資料顯示，芳泉谷醫(yī)療集團(tuán)是一家主營(yíng)優(yōu)生優(yōu)育、生殖遺傳咨詢門診的連鎖醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在入駐廣州之前，該機(jī)構(gòu)已于深圳、北京、南寧等多個(gè)城市開(kāi)設(shè)有診所。據(jù)了解，為了更好地貫徹國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育政策，致力于提前預(yù)防和減少臨床醫(yī)學(xué)遺傳異常及出生缺陷，習(xí)慣性流產(chǎn)和不孕不育等問(wèn)題，芳泉谷醫(yī)療集團(tuán)將在全國(guó)開(kāi)設(shè)多家以生殖遺傳咨詢?yōu)楹诵摹⑹畮讉€(gè)科室為支撐的大專科、小綜合綜合性門診部，引進(jìn)國(guó)際最新技術(shù)，新思路，以此進(jìn)一步推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)和遺傳咨詢、生殖免疫健康領(lǐng)域的發(fā)展。

在此次開(kāi)業(yè)現(xiàn)場(chǎng)，還進(jìn)行了多款基因產(chǎn)品的發(fā)布，如以二代測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)的擴(kuò)展性攜帶者篩查，能一次性檢測(cè)能全面覆蓋384種隱形遺傳病、336個(gè)基因，基于三代測(cè)序的地貧基因檢測(cè)能覆蓋621種地貧的變異類型。據(jù)悉，上述基因篩查技術(shù)均會(huì)于廣州門診落地，以進(jìn)一步服務(wù)大灣區(qū)居民，推進(jìn)健康廣東建設(shè)和生殖健康領(lǐng)域的發(fā)展。

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責(zé)編 | 孫晶

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